SÍNDROME

DE

ANGELMAN

CAUSAS

alteración del gen UBE3A en el cromosoma 15

afectación severa por Deleción del Cromosoma

afectación intermedia Disfomia Uniparental

afectación mínima por defectos del centro de la imprenta o mutación

SIGNOS Y SÍNTOMAS

Físicos

Microcefalia; tamaño menor de la cabeza al cuerpo

Prognatismo; alteraciones en la parte de la boca, dientes y lengua

Estrabismo; alteraciones visuales

Neurologicos

Alteración de la marcha; postura de marioneta

Movimientos anormales de las extremidades; temblores y sacudidas

Crisis epilépticas. las crisis disminuyen con el pasar de los años y se diagnostica por medio de un encefalograma

Trastorno del sueño

Alteraciones de la comunicación; se dificulta a al ahora de hablar no es posible decir mas de dos palabras, tiene buena memoria para las caras, y se expresan por sus propios medios

Psicologicos

Retraso mental severo, debido a esto los afectados no alcanzan las habilidades mínimas de la autonomía personal

hiperactividad y déficit de atención, estos niños suelen ser muy sociables, tienen un gusto particular por el agua y el plastico

Alteraciones de la alimentación, falta de coordinación a la hora de alimentarse esto perjudica en su peso y crecimiento

Sudoración excesiva, no son muy tolerantes al calor.

DIAGNÓSTICO
se pueden hacer
mediante estudios
genéticos realizando
cariotipo

Criterios que se obtiene mediante estudios genéticos

Consciente: 100% retraso del desarrollo psicomotor, inconvenientes en el habla, movimientos involuntarios problemas con el equilibrio, comportamiento especial (distinto)

Frecuentes: 80% retraso desproporcionado del crecimiento del tamaño de la cabeza, convulsiones y electroencefalograma anormal.

Asociadas:20-80% occipucio plano y surco occipital, estrabismo, prognatismo, boca amplia, hipopigmentación
de piel y ojos, sensibilidad al calor, trastornos de sueño, problemas de alimentación.

Pruebas complementarias

estudio de sangre y orina
tomografías
electroencefalograma

Test

test de hibridación in situ (FISH)
test de metilación del ADN

TRATAMIENTO

no existen tratamientos curativos sin embargo hay atamientos para los síntomas, y se manejan dependiendo a cada persona algunos muy generales son los siguientes.

Hiperactividad: tratamiento con metilfenidato.

Convulsiones: se pueden controlar con fármacos

Trastorno del Sueño:se puede manejar con melatonina, terapias de conducta, o en otro caso con sedantes.

Escoliosis: se pueden manejar mediante Fisioterapias.

es necesario llevar a cabo un tratamiento psicopedagógico