TRASTORNOS DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO

Falta de descomposición de los carbohidratos

Impide metabolizar el piruvato

Acumula ácido láctico y provoca anomalías neurológicas

Limita la capacidad celular en la producción de energía

Malformaciones del sistema nervioso central
debilidad muscular,
convulsiones
mala coordinación
problema de equilibrio.
La discapacidad intelectual.

Deficiencia del complejo Piruvato-deshidrogenasa

Acidosis láctica y aumento de las concentraciones de ácido pirúvico.

Dieta de alto contenido en grasas y baja en carbohidratos.

Complementos de la vitamina tiamina

Deficiencia de piruvato carboxilasa

Deficiencia secundaria

Retraso del crecimiento
Convulsiones
Aciduria orgánica.
El ácido láctico y las cetonas se acumulan en la sangre.
Enfermedad es mortal
No existe un tratamiento eficaz

Complementos de biotina.

Deficiencia primaria

Aumento de las concentraciones plasmáticas de lisina, citrulina, alanina y prolina,
Dificulta o bloquea la producción de glucosa.
Retraso psicomotor
Convulsiones
Enfermedad es mortal

trastorno hereditario

Medición de la actividad de la enzima en las células del hígado o de la piel.

Pruebas genéticas.