trastornos genéticos
desordenes autosómicos dominantes
los desordenes autosómicos dominantes se presentan cuando el alelo defectuoso o mutante es dominante sobre el norma y basta con que un progenitor lo presente para que el desorden se exprese en la descendencia.
enfermedad de Huntington
una mutación provoca que se produzca una forma alterada de la proteína huntingtina que se acumula dentro de las neuronas produciendo deterioro en algunas partes del cerebro lo que conlleva la perdida de la coordinación motriz, la generación de movimientos bruscos e involuntarios, alterizaciones emocionales y de personalidad
transtornos geneticos ligados a los cromosomas
el par de cromosomas 23 es denominado cromosoma sexual. en el caso de la mujer, este posee dos cromosomas X. si alguno de los presenta un error, existe la posibilidad que sea subsanado por el otro. esta situación se presenta en la hemofilia, la cual es causada por un alelo recesivo en el cromosoma X, que impide la síntesis de una proteína necearía para la coagulación.
trisomía 21 o síndrome de Down
la meiosis es un proceso de división celular perfectamente sincronizado. sin embargo, algunas veces puede perderse el compas y los gametos generados pueden tener cromosomas en un numero mayor o menor de los 23 que tiene habitualmente. en el caso de la trisomía 21, mejor conocida como síndrome de Down, la no disyusion ocasiona que algunos de los gametos retengan alterados el numero de cromosomas, generando cigotos con 47 cromosomas. el cual excede el par 21.
desordenes autosómicos recesivos
en los desordenes autosómicos recesivos el individuo necesita heredar un alelo mutado del padre y uno mutado de la madre para que la enfermedad se presente.
fenilcetonuria
la fenilcetonuria altera el metabolismo de los aminoácidos. los individuos homo cigotos recesivos carecen de la enzima que le permite transformar el amino acido fenilalanina en tirosina.
albinismo
la enzima tirosina es la encargada de producir melanina, el pigmento de brinda color a la piel, al iris de los ojos y el pelo. si un individuo es homocigoto para el alelo mutante que codifica una tirosina defectuosa, se produce el albinismo.