TRISOMIA 13: SINDROME DE PATAU
DEFINICION
TRASTORNO GNETICO
ALTERASION EN EL CROMOSOMA TRECE
DIFERENTES MODIFICASIONES DEL ADN
TRES COPIAS DEL MISMO CROMOSOMA
TRASLOCASION DE UNA DE LAS COPIAS
SIGNOS Y SINTOMAS
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HISTORIA
síndrome identificado
síndrome citogénico
CARACTERISTICAS
Patología de origen genético
discapacidad intelectual
múltiple trastorno físico
alteraciones del sistema nervioso
DIAGNOSTICO
PENATAL
ECOGRAFIA RUTINARIA, AMNIOSESTESIS, ECOGRAFIA CON TALLA GENETICA, MUESTRA DE BELLOSIDADES CRONICAS
POSTANAL
MANIFIESTASIONES NASIMIENTO,TEST GENETICO CARIOIPO, EXAMEN CROMOSOMICO
CAUSAS
ALTERASION ESTRICTA
EN LA MAYORIA O EN ALGUNAS CELULAS
PRESENSIA DE UN CROMOSOMA
COPIA DEL CROMOSOMA
MOSAICISMO
DOS O MAS LINEAS GENETICAS
TRISOMIA PARCIAL
PARTE DE CROMOSOMA EXTRACELULAR
TRATAMIENTO
NO EXISTE TRATAMIENTO EN ESPESIFICO
PERO SE MANEJA CON TRES ESPECIALIDADES : PEDIATRIA, NEULOGIA Y CARDIOLOGIA