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GENÉTICA

GENÉTICA DO SEXO

HERANÇA MITOCONDRIAL

DNA MITOCONDRIAL IDÊNTICO DA MÃE

ESPERMATOZOIDE NÃO CONTRIBUI COM MITOCÔNDRIA PARA O FETO

MITOCÔNDRIAS POSSUEM DNA PRÓPRIO

HERANÇA SEXUAL

HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO

ex: calvície

encontrada nos cromossomos autossômicos mas influenciados pelo sexo

HERANÇA LIGADA AO CROMOSSOMO Y (HERANÇA HOLÂNDRICA)

ex: gene para fator determinante de testículo TDF

somente homens expressam

HERANÇA DOMINANTE LIGADA AO X (DISTÚRBIOS DOMINANTES LIGADOS AO CROMOSSOMO X)

ex: hipofosfatemia

homem expressa com um cromossomo dominante

os pais (homens) passam a condição para todas as filhas

mulher expressa em homozigose ou heterozigose do gene dominante

HERANÇA RECESSIVA LIGADA AO X (DISTÚRBIOS RECESSIVOS LIGADOS AO CROMOSSOMO X)

ex: daltonismo verde-vermelho, hemofilia e distrofia de Duchenne

homem expressa com um único gene recessivo

mulher somente expressa em homozigose

PATERNOGÊNESE

EX: ABELHA (MACHO HAPLOIDE E FÊMEA DIPLOIDE)

VERMES, INSETOS, PEIXES, ANFÍBIOS E RÉPTEIS

DESENVOLVIMENTO DE OVOS NÃO FERTILIZADOS

CROMOSSOMOS SEXUAIS

SISTEMA Z0

fêmea possui um cromossomo Z

aves e répteis

SISTEMA X0

macho apresenta um cromossomo X

fêmea apresenta par de cromossomos XX

insetos como gafanhoto

SISTEMA ZW

fêmea heterogamética ZW

macho homogamético ZZ

aves, borboletas e peixes

CORPÚSCULO DE BARR OU CROMATINA SEXUAL

postulado por Mary Frances Lyon

mecanismo de compensação de dose ou hipótese de Lyon

compensar a carga menor do cromossomo Y

corresponde ao cromossomo X inativo dos mamíferos do sexo feminino

CONTROLE GENÉTICO DA DETERMINAÇÃO SEXUAL

gene SRY (sex-determination region of Y chromossome)

localizado no cromossomo Y

expressão do TDF (fator de determinação dos testículos)

formação do sexo fenotípico

sexo cromossômico + desenvolvimento da gônadas

CROMOSSOMOS SEXUAIS HUMANOS (SISTEMA XY)

gene Y menor que o gene X

XY homem

XX mulher

CARIÓTIPO

CONJUNTO DOS CROMOSSOMOS DAS CÉLULAS SOMÁTICAS DE UM ORGANISMO

a espécie humana: 46 cromossomos em 23 pares, sendo 22 autossômicos e o último sexual (XX ou XY)

DI-HIBRIDISMO E POLI-HIBRIDISMO

LINKAGE E CROSSING-OVER

CROSSING-OVER

trabalho de Morgan sobre genes ligados (linkage)

cruzamento teste em moscas que distancia da teoria de Mendel

determinação da frequência

para cada 1% é estabelecido 1 unidade de recombinação (u.m.c.) ou morganídeo

nº de indivíduos recombinantes x 100 nº total de indivíduos

proporção de genes parentais maior que a proporção de genes recombinantes

permutação de genes em cromossomos homólogos

LINKAGE

alteração da proporção genotípica gamética

genes ligados em mesmo cromossomo

INTERAÇÃO GÊNICA

EPISTASIA

ex: coloração da pelagem de labradores

epistasia recessiva

gene atua somente em dose dupla

epistasia dominante

gene atua em dose simples ou dupla

gene hipostático

é inibido

gene epistático

exerce a inibição

interações gênicas nas quais os alelos de um inibem a ação dos alelos de outro par

INTERAÇÃO GÊNICA SEM EPISTASIA

ex: crista dos galináceos

interação de dois pares de alelos que se segregam independentemente e agem e conjunto para formar o fenótipo

também conhecidos como genes complementares

HERANÇA QUANTITATIVA

ex: cor da pele em humanos

forma uma variação contínua que pode ser representada por uma curva normal

característica é resultado do efeito cumulativo de vários genes

CARACTERÍSTICAS QUE SÃO RESULTADO DA INTERAÇÃO DE DIVERSOS GENES

PLEIOTROPIA

UM GENE INFLUENCIA DIVERSAS CARACTERÍSTICAS

SEGUNDA LEI DE MENDEL

alelos de genes diferentes segregam-se de forma independente

localizados em loci (locus gênicos) em cromossomos distintos

GRUPOS SANGUÍNEOS

ERITROBLASTOSE FETAL (DOENÇA HEMOLÍTICA DO RECÉM NASCIDO)

O TRATAMENTO SE FAZ COM TRANSFUSÃO DE SANGUE DA CRIANÇA, TROCANDO O SANGUE COM Rh NEGATIVO POR SANGUE COM Rh POSITIVO

PARA PREVENIR ESSA DOENÇA, É NECESSÁRIO QUE A MÃE, LOGO APÓS O CONTATO COM O SANGUE Rh POSITIVO, RECEBA SORO ANTI-Rh

OCORRE QUANDO UMA MÃE DE FATOR Rh NEGATIVO JÁ SENSIBILIZADA (JÁ ENTROU EM CONTATO COM SANGUE COM FATOR Rh POSITIVO) TEM UM FILHO COM FATOR Rh POSITIVO. COMO A MÃE E O FILHO TEM O CONTATO ENTRE SEUS SANGUES ATRAVÉS DA PLACENTA, OS ANTICORPOS ANTI-Rh DA MÃE IRÃO DESTRUIR AS HEMÁCIAS DA CRIANÇA, FAZENDO COM QUE ELA TENHA INTENSA ANEMIA

SISTEMA MN

ALELOS LM E LN SÃO CODOMINANTES

OUTROS ANTÍGENOS SANGUÍNEOS, MAS NÃO GERAM QUANTIDADE SIGNIFICATIVA DE ANTICORPOS

SISTEMA Rh (FATOR D)

TIPO

dd

anticorpos anti-Rh (para o fator Rh positivo)

fator Rh negativo

DD ou Dd

sem anticorpo

fator Rh positivo

OUTRO ANTÍGENO QUE PODE OU NÃO ESTAR PRESENTE NAS HEMÁCIAS

SISTEMA ABO

ANTÍGENOS E ANTICORPOS

ALELOS IA E IB SÃO CODOMONANTES

sangue tipo O

recebe sangue tipo O

representado pelo genótipo ii

possui anticorpos (aglutinina) anti-A e anti-B

não produz antígeno (ou aglutinogênio)

sangue do tipo AB

recebe sangue tipo AB, A, B e O

representado pelo genótipo IAIB

não possui anticorpos (aglutinina)

produz antígenos (ou aglutinogênio) tipo A e B

sangue tipo B

recebe sangue tipo B e O

representado pelo genótipo IBIB ou IBi

possui anticorpos (aglutinina) anti-A

produz antígenos (ou aglutinogênio) do tipo B

sangue tipo A

recebe sangue tipo A e O

representado pelo genótipo IAIA ou IAi

possui anticorpos (aglutunina) anti-B

produz antígenos (ou aglutinogênio) do tipo A

IMUNOLOGIA

anticorpos

promovem a aglutinação (aglomeração) dos antígenos para destruí-los

linfócitos B

respondem ao antígeno ao produzirem anticorpos específicos

antígeno

substância ou corpo estranho que provoca resposta imunológica específica

HEREDROGRAMAS E POLIALELIA

AUSÊNCIA DE DOMINÂNCIA ENTRE OS GENES

POLIALELIA

CONJUNTO DE GENES QUE EXPRESSAM A MESMA CARACTERÍSTICA

CODOMINÂNCIA

alelos distintos para a mesma características se expressam em conjunto, sendo expressos simultaneamente

DOMINÂNCIA INCOMPLETA OU INTERMEDIÁRIA

apresentação de um terceiro fenótipo a partir da espécie heterozigótica (fenótipo intermediário)

HEREDOGRAMAS

REPRESENTAÇÕES ESQUEMÁTICAS DE RELAÇÕES DE PARENTESCO ENTRE INDIVÍDUOS PARA DETERMINADA CARACTERÍSTICA OU CONJUNTO

CONCEITOS BÁSICOS E MONOHI-BRIDISMO

LETALIDADE

GENES QUE INVIABILIZAM A EXISTÊNCIA DO ORGANISMO. FAZENDO ELE OU NÃO SE DESENVOLVER OU SE DESENVOLVER E MORRER

CRUZAMENTO TESTE

DIFERENTE DE RETROCRUZAMENTO

este consiste no cruzamento de uma espécie híbrida com um ser cujo genótipo seja idêntico a geração parental

FINALIDADE DE ESTABELECER O GENÓTIPO DE SERES A PARTIR DE CRUZAMENTO

PRIMEIRA LEI DE MENDEL

MONO-HIBRIDÍSMO

segregação independente dos cromossomos alelos, com isso se é possível a formação de cromossomos diferentes dos parentais (dos cromossomos dos pais)

SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE

MENDEL

DESCOBERTA DAS CARACTERÍSTICAS GENÉTICAS

REALIZOU EXPERIMENTOS DE CRUZAMENTO DE ERVILHAS

CONCEITOS BÁSICOS

GENÓTIPO E FENÓTIPO

fenótipo

expressão das características gênica em relação ao ambiente e suas transformações

genótipo

características gênicas

ALELO

alelo recessivo

representado por letra minúscula, somente se expressa quando estiver localizado nos dois cromossomos (homozigoze)

alelo dominante

representado por letra maiúscula, será expressado mesmo que haja no outro cromossomo um alelo diferente

locus gênicos de cromossomos distintos que carregam a mesma informação

LOCUS GÊNICO

parte específica de cromossomo que carrega determinada informação

CROMOSSOMOS

divisão por meiose: 1/2 paterno e 1/2 materno

humanos: 23 pares

cromossomos homólogos

par que contêm informações para a mesma característica

células diplóide

apresentam cromossomos em par

células haplóides

não apresentar cromossomos em par

conjunto de genes

agrupamento do DNA