anomalias congenitas

Son los factores que determinan la capacidad de un agente para producir anomalías congénitas

Susceptibilidad a los teratógenos depende del genotipo del embrión. el genoma materno es importante por lo que se refiere al metabolismo de los fármacos, la resistencia a la infección y otros procesos bioquímicos y moleculares que afectan al embrión.

Susceptibilidad a los teratógenos varía según la fase de desarrollo en que se produce la exposición (período más sensible de la tercera a la octava semana)

Desarrollo anómalo depende de la dosis de teratógeno y del tiempo de exposición del mismo.

Los teratógenos actúan de maneras específicas sobre los tejidos en desarrollo e inducen una embriogénesis anómala (patogénesis).

Desarrollo anómalo puede manifestarse mediante la muerte, malformaciones, retrasos del crecimiento y enfermedades funcionales.

se producen durante la formación de las estructuras (organogénesis).pueden provocar ausencia total o parcial de una estructura. son debidas a factores ambientales y genéticos. la mayoría de malformaciones se originan entre la tercera y la octava semana de gestación.

fuerzas mecánicas que actúan sobre una parte del feto durante un periodo prolongado. suelen afectar al aparato locomotor. pueden revertirse después del nacimiento.

 aparición no aleatoria de dos o mas anomalías que se presentan juntas con mayor frecuencia que por separado.

provocan anomalías morfológicas de estructuras ya formadas. son causadas por procesos destructivos.

conjunto de anomalías que se dan juntas y tienen una causa especifica común. indica que se ha hecho un diagnóstico y que se conoce el riesgo de recurrencia.

Los defectos congénitos se creía que estaban causados por factores hereditarios pero también se deben a factores ambientales.

virus de la rubéola -> cataratas, glaucoma, defectos cardíacos, sordera, anomalías dentales citomegalovirus -> microcefalia, ceguera, retraso mental, muerte del fetovirus del herpes simple -> microftalmía, microcefalia, displasia retinianavirus de la varicela -> hipoplasia de las extremidades, retraso mental, atrofia musculartoxoplasmosis -> hidrocefalia, calcificaciones cerebrales, microftalmíasífilis -> retraso mental, sordera

rayos x -> microcefalia, espina bífida, fisura palatina, defectos de las extremidadeshipertermia -> anencefalia, espina bífida, retraso mental, anomalías faciales, anomalías cardíacas, anomalías de las extremidades  

talidomida -> anomalías de las extremidades, malformaciones cardíacascocaína -> retraso del crecimiento, microcefalia, anomalías conductuales, gastrosquisisalcohol -> síndrome de alcoholismo fetal, hendiduras palpebrales cortas, hipoplasia maxilar, defectos cardíacos, retraso mentalplomo -> retraso del crecimiento, enfermedades neurológicasmercurio orgánico -> síntomas neurológicos parecidos a la parálisis cerebralanfetaminas -> fisura palatina y labio leporino, defectos cardíacos

agentes androgénicos -> masculinización de los genitales femeninos: fusión de los labios, hipertrofia del clítorisdiabetes materna -> varias malformaciones; defectos del corazón y el tubo neural más comunesobesidad materna -> defectos cardíacos, onfalocele, anomalías del tubo neural

Masculinización de los genitales en los embriones femeninos. Las anomalías consisten en agrandamiento del clítoris con diversos grados de fusión entre los pliegues labio escrotales.

Agentes exógenos que interfieren en las acciones reguladoras normales de las hormonas encargadas de controlar los procesos del desarrollo. Casi siempre interfieren en la acción del estrógeno mediante su receptor para producir anomalías del desarrollo en el sistema nervioso central y en el aparato reproductor

las píldoras anticonceptivas que contienen estrógenos y progesteronas poseen poco potencial teratógeno. Pero como otras hormonas, DES entre ellas, producen anomalías, debería suspenderse esta clase de anticonceptivos cuando se sospeche el embarazo.

han demostrado una y otra vez que la cortisona inyectada a hembras de ratones y conejos en ciertas fases del embarazo causa un alto porcentaje de fisuras palatinas en su descendencia. Algunos estudios epidemiológicos recientes indican que el riesgo de procrear un hijo con fisura buco facial aumenta ligeramente, si la mujer toma cortico esteroides durante el embarazo.

Las radiaciones ionizantes destruyen con rapidez las células proliferantes.Es, por tanto, un teratógeno potente que ocasiona casi cualquier clase de anomalía congénita según la dosis y la fase del desarrollo del embrión en el momento de la exposición. Lo mismo puede decirse de la radiación proveniente de explosiones nucleares

El papel de los fármacos (medicamentos) y de los agentes químicos en la génesis de anomalías en el ser humano es difícil de evaluar por dos razones: 1.en general se trata de estudios retrospectivos que se basan en el recuerdo de la madre sobre el historial de la exposición2.una embarazada toma varios medicamentos

Uno de los problemas de la sociedad moderna es el efecto que tiene en el desarrollo del embrión y del feto el uso materno de drogas sociales: dietilamida del ácido lisérgico (LSD), fenciclidina (PCP) o “polvo de ángel”, mariguana, cocaína, alcohol y tabaco. En el caso de LSD, se registran anomalías y malformaciones en el sistema nervioso central.

varios estudios indican que las técnicas de fecundación in vitro se acompañan de un aumento de las anomalías congénitas y que la tasa es mayor con las de inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI). Por lo demás, cualquier tratamiento de infecundidad mediante inducción química de la ovulación o fecundación in vitro conlleva mayor riesgo de parto con feto muerto, bajo peso al nacer y prematuridad.

Durante el embarazo, las alteraciones del metabolismo de carbohidratos en madres diabéticas produce alta incidencia de fetos muertos, muertes neonatales, talla demasiado grande y malformaciones congénitas. El riesgo de anomalías congénitas en hijos de madres con diabetes pregestacional (diagnosticada antes del embarazo tanto de tipo 1 [dependiente de insulina] como de tipo 2 [no dependiente de insulina]) es de 3 a 4 veces mayor que el de hijos de madres no diabéticas.

Las madres con fenilcetonuria (PKU) presentan un déficit de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo cual se traduce en concentraciones séricas más elevadas de fenilalanina. Esto supone un riesgo de procrear hijos con retraso mental, microcefalia y anomalías cardiacas.

Carencias nutricionales  se ha demostrado que muchas carencias nutricionales, sobre todo las de vitaminas, son teratógenos en animales de laboratorio, es más difícil probar la causa y los efectos concretos en el ser humano. Un ejemplo de ello es el cretinismo endémico causado por deficiencia de yodo y caracterizado por retraso del crecimiento físico y mental.

Los niños nacidos a gran altitud suelen pesar menos y ser más pequeños que los nacidos cerca del mar o a nivel del mar, no se ha registrado un aumento de la incidencia en las malformaciones congénitas. Además, las mujeres con enfermedad cardiovascular cianótica suelen dar a luz bebés pequeños, pero en general sin malformaciones congénitas importantes.

La edad avanzada del padre es otro factor de mayor riesgo ante algunos tipos de anomalías congénitas estructurales, ante el síndrome de Down y nuevas mutaciones autosómicas dominantes

prevención de las anomalías congénitas:suplemento de yodo administrado-> con la sal o el agua elimina el retraso mental y las deformaciones óseas debidas al cretinismo.control metabólico-> estricto de las mujeres con diabetes o fenilcetonuria antes de la concepción reduce la incidencia de anomalías congénitas entre sus hijos.suplementos de folato-> disminuyen la incidencia de los defectos del tubo neural, como espina bífida, y anencefalia, y también reducen riesgo de anomalías inducidas por hipertermia.evitar consumo de alcohol y drogasusar retinoides con precaución

los perinatólogos disponen de diversos métodos para valorar el crecimiento y desarrollo del feto como las ecografías, pruebas de suero materno, amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas.

brindan características de la edad y el crecimiento del feto la presencia o ausencia de anomalías congénitasestado del ambiente uterinocantidad de líquido amnióticoposición de la placentaflujo sanguíneo umbilical y la posible presencia de embarazos múltiples

concentración sérica de la a-fetaproteína (AFP).la AFP normalmente la produce el hígado fetal, presenta un pico hacia la semana 14 y se filtra a la circulación materna a través de la placenta. si los niveles de AFP aumentan en el líquido amniótico y el suero materno -> defecto del tubo neural, onfalocele, gastrosquisis, extrofia de la vejiga, síndrome de bridas amnióticas.concentraciones de AFP disminuyen -> síndrome de down, trisomía del cromosoma 18, anomalías de los cromosomas sexuales y las triploidías.

se requiere insertar una aguja dentro de la placenta, a través del abdomen o de la vagina, y aspirar entre 5 y 30 mg de tejido velloso. esta prueba se reserva para los embarazos de alto riesgo.las indicaciones para el uso de esta prueba son:*edad avanzada de la madre (35 años o más) *existencia de un problema genético previo en los antecedentes familiares*presencia de una enfermedad materna como diabetes *ecografía o prueba de suero materno anormal

se inserta una aguja dentro de la cavidad amniótica y se extraen aproximadamente 20 o 30 ml de líquidoel líquido se analiza para detectar productos bioquímicos como la AFP y la acetilcolinestarasa

transfusión fetalse realiza en casos de anemia fetal producida por los anticuerpos maternosse utiliza una ecografía para guiar la inserción de una aguja en la vena del cordón umbilical y se introduce la sangre directamente dentro del feto

el tratamiento de las infecciones, las arritmias cardiacas fetales, la baja función tiroidea y otros problemas médicos ( se aplica a la madre y llega al feto después de cruzar la placenta).se administran los fármacos directamente al feto (inyecciones intramusculares o a través de la vena umbilical).

se puede realizar emplazamiento de derivaciones para extraer líquido de cavidades y órganos.para reparar hernias diafragmáticas congénitas, extraer lesiones quísticas y reparar anomalías de la espina bífida.

el feto no desarrolla ningún tipo de inmunocompetencia antes de la semana 18 de gestación, se pueden trasplantar tejidos y células antes de esta semana sin problemas de rechazo.tratamiento de las hemopatías y las inmunodeficiencias.tratamiento génico-> tratamiento metabolopatías hereditarias (Tay-Sachs y la fibrosis quística).