DDM
diagnostico
Evaluación Clínica:
El proceso de diagnóstico a menudo comienza con una evaluación clínica por parte de un médico, generalmente un pediatra o un neurólogo especializado en enfermedades neuromusculares. El médico recopila información sobre los síntomas del paciente, su historial médico y el historial familiar de enfermedades musculares.
Pruebas de Laboratorio:
Para evaluar la función muscular y descartar otras posibles causas de debilidad muscular, el médico puede solicitar pruebas de laboratorio, como análisis de sangre y pruebas de enzimas musculares. Los niveles elevados de ciertas enzimas musculares, como la creatina quinasa (CK), son comunes en personas con DMD.
Electromiografía (EMG):
Electromiografía (EMG): La electromiografía es una prueba que mide la actividad eléctrica en los músculos y puede ayudar a evaluar la función muscular y detectar patrones anormales en personas con DMD.
Pruebas Genéticas:
El diagnóstico definitivo de la DMD se basa en pruebas genéticas para identificar mutaciones en el gen DMD. Esto generalmente se hace mediante análisis de ADN, como la secuenciación del genoma o la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para identificar mutaciones específicas en el gen DMD.
es una enfermedad genética rara y progresiva que afecta principalmente a los músculos. Es una forma de distrofia muscular que recibe su nombre en honor al médico francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne, quien la describió por primera vez en el siglo XIX.
tratamiento
Corticosteroides:
Los corticosteroides, como la prednisona o la deflazacort, a menudo se utilizan para ayudar a mejorar la fuerza muscular, reducir la inflamación y retrasar la progresión de la enfermedad en algunos pacientes con DMD. Sin embargo, su uso puede estar asociado con efectos secundarios, por lo que el médico debe evaluar los riesgos y beneficios de manera individualizada.
Terapia Física y Ocupacional:
Los terapeutas físicos y ocupacionales pueden ayudar a los pacientes a mantener su fuerza y movilidad, mejorar la función motora y aprender técnicas para realizar actividades cotidiana
Aparatos Ortopédicos:
Braces, ortesis y dispositivos de asistencia pueden ser recomendados para mejorar la movilidad, la postura y prevenir deformidades esqueléticas.
Terapia Respiratoria:
La terapia respiratoria, que incluye ejercicios de respiración y el uso de dispositivos de asistencia respiratoria, puede ser necesaria para abordar problemas respiratorios en las etapas avanzadas de la enfermedad.
sintomas
Debilidad muscular
La debilidad muscular es el síntoma principal de la DMD. Por lo general, comienza en las piernas y las caderas, lo que hace que los niños tengan dificultades para caminar y correr. Con el tiempo, esta debilidad se extiende a otros grupos musculares, incluyendo los brazos y los músculos del tronco.
Contracturas Musculares
contracciones musculares involuntarias y sostenidas que pueden llevar a una disminución de la movilidad de las articulaciones.
Dificultades Respiratorias:
A medida que la enfermedad progresa, los músculos respiratorios también se debilitan, lo que puede causar dificultad para respirar, especialmente durante la noche o durante periodos de enfermedad.
Dolor Muscular
La debilidad y la fatiga muscular pueden causar dolor muscular crónico en algunos pacientes.
Escoliosis.
La curvatura anormal de la columna vertebral, conocida como escoliosis, es común en personas con DMD.
causa
Mutación Genética:
La DMD es una enfermedad genética hereditaria. La causa principal es una mutación en el gen DMD, que codifica la proteína distrofina. La distrofina es esencial para el funcionamiento adecuado de las fibras musculares. Cuando el gen DMD tiene una mutación, la producción o función de la distrofina está comprometida.
Mutaciones Espontáneas:
Aunque la DMD es una enfermedad genética hereditaria, en algunos casos, las mutaciones en el gen DMD pueden ocurrir de manera espontánea en una persona sin antecedentes familiares de la enfermedad. Estas mutaciones son poco comunes, pero pueden dar lugar a casos aislados de DMD.
Herencia Ligada al Cromosoma X:
El gen DMD está ubicado en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales (el otro es el cromosoma Y). La DMD sigue un patrón de herencia ligada al cromosoma X, lo que significa que se hereda de manera recesiva ligada al sexo. Esto tiene varias implicaciones:
Los hombres tienen un solo cromosoma X (XY), mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X (XX). Si un hombre hereda una copia mutada del gen DMD en su cromosoma X, desarrollará la enfermedad porque no tiene un cromosoma X normal para compensar.
Las mujeres que heredan una copia mutada del gen DMD en uno de sus cromosomas X son portadoras de la enfermedad, pero generalmente no desarrollan los síntomas graves de la DMD debido a que el otro cromosoma X normal puede compensar