distrofia muscular duchenne

mutacion genetica en el gen de la distrofina

La DMD es causada por una mutación en el gen DMD, que codifica la proteína distrofina.

La mutación provoca una producción anormal o ausencia de distrofina.

La distrofina es crucial para mantener la integridad de las fibras musculares.

La ausencia de distrofina conduce a la degeneración muscular y debilidad progresiva.

herencia ligada al cromosoma X

Indica que la DMD se hereda a través de un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X.

Explica que las mujeres generalmente son portadoras asintomáticas, ya que tienen dos cromosomas X, uno de los cuales generalmente es normal y puede compensar el gen mutado.

Resalta que los hombres son más propensos a desarrollar la enfermedad porque tienen un solo cromosoma X y, si heredan una copia mutada del gen DMD, no tienen un cromosoma X normal que lo compense.

terapia fisica y ocupacional

Ejercicios de Estiramiento: Promoción de la flexibilidad muscular para prevenir contracturas.

Terapia Física: Ejercicios supervisados para fortalecer los músculos que aún son funcionales.

Terapia Ocupacional: Ayudas para actividades diarias, como la adaptación de dispositivos de escritura y técnicas para la vida independiente.

medicamentos para control de sintomas

Corticosteroides: Utilizados para mejorar la fuerza muscular y retrasar la progresión de la enfermedad.

aparatos ortopedicos para soporte muscular

Ortesis: Dispositivos de soporte para las extremidades y la columna vertebral.

Sillas de Ruedas: Para mantener la movilidad cuando ya no se puede caminar.

Cirugía en casos graves de la enfermedad:

Cirugía de Escoliosis: En casos de deformidades graves de la columna vertebral.

Cirugía Cardíaca: Para tratar problemas cardíacos.

debilidad muscular progresiva

Debilidad progresiva en las extremidades.

Dificultades para levantarse o caminar.

Caídas frecuentes.

retraso en el desarrolo motor

Retraso en el Aprendizaje de Habilidades Motoras Fundamentales: Los niños con Distrofia Muscular de Duchenne a menudo experimentan un retraso en el aprendizaje y la adquisición de habilidades motoras fundamentales, como gatear, caminar y correr.

Dificultades para Alcanzar Hitos del Desarrollo: Pueden tener dificultades para alcanzar los hitos típicos del desarrollo motor, como pararse sin ayuda o caminar de manera independiente, que se alcanzan en la infancia.

Uso de Ayudas de Movilidad: A medida que avanza la enfermedad, es posible que necesiten dispositivos de movilidad, como sillas de ruedas o andadores, para ayudar en la movilización.

Impacto en la Calidad de Vida: El retraso en el desarrollo motor debido a la debilidad muscular tiene un impacto significativo en la calidad de vida de los niños y sus familias, ya que limita su capacidad para realizar actividades cotidianas.

dificultad para caminar

Debilidad Muscular Progresiva: La debilidad muscular afecta principalmente las piernas y los músculos de las caderas, lo que hace que caminar sea cada vez más difícil.

Marcha de Ganso: Algunos niños con Distrofia Muscular de Duchenne pueden desarrollar una marcha de ganso, que implica caminar sobre los dedos de los pies debido a la debilidad en los músculos de la pantorrilla.

Necesidad de Soporte: Con el tiempo, la mayoría de los afectados necesitan dispositivos de movilidad, como sillas de ruedas o scooters, para ayudar con la movilidad.

Caídas Frecuentes: La debilidad muscular puede llevar a caídas frecuentes al caminar, lo que aumenta el riesgo de lesiones.

problemas respitatorios

Disnea (dificultad para respirar) con el esfuerzo.

Respiración superficial y rápida.

Dependencia de los músculos respiratorios accesorios.

Insuficiencia Respiratoria:

La debilidad muscular progresiva afecta los músculos respiratorios, como el diafragma.

Puede requerir asistencia ventilatoria, como un respirador (ventilador).

Infecciones Respiratorias Frecuentes:

Mayor susceptibilidad a infecciones pulmonares debido a la debilidad muscular y la dificultad para limpiar las vías respiratorias.

analisis genetico

Identificación de mutaciones en el gen DMD.

Pruebas de detección de la mutación genética en portadoras.

Extracción de una pequeña muestra de tejido muscular.

Análisis histológico para evaluar la presencia de degeneración muscular y la falta de distrofina.

Registro de la actividad eléctrica de los músculos.

Puede revelar signos de debilidad y degeneración muscular.

biosia muscular

La biopsia muscular implica la extracción de una porción de tejido mediante una aguja para ser examinada posteriormente. Algunas veces se necesita más de una inserción de la aguja para obtener un espécimen más grande. Se puede realizar una biopsia abierta si se sospecha de parches.

electromiografia

La electromiografía (EMG) y los estudios de conducción nerviosa son pruebas que miden la actividad eléctrica de los músculos y nervios. Los nervios envían señales eléctricas para que los músculos reaccionen de ciertas maneras.