HEMOFILIA

Enfermedad de origen genético caracterizada por hemorragias internas y externas

Transmitida de padres a hijos

Algunas alteraciones estructurales o moleculares
de dichos genes condicionan una deficiencia cuantitativa
o funcional del factor VIII

Prevalencia

se estima 1 entre 12000

hemartrosis

si se produce en repetidas ocaciones

se origina una deformidad y atrofia muscular llamada artropatía hemofílica.

sangrado prolongado espontáneo

sangrado intraarticular

que afecta

especialmente a las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo

segun tipos

hemofilia A

Hemorragia (signo principal) articular o entejidos blandos (hemofilia severa lahemorragia es espontanea)

Compromiso de la vida al menor traumatismo.

Hematomas

Epistaxis

hemofilia B

Mismas que Hemofilia A, prácticamente nodistinguibles clínicamente

hemofilia C

Hemorragias gráves con compromiso de lavida

Equimosis

Hemorragias musculares

Hematuria

Sangrados intestinales y cerebrales

No común hemartrósis

Historia clinica

con énfasis en los antecedentes heredofamiliares
y el patrón de herencia, la semiología de la
hemorragia

Los FVIII y FIX en la hemostasia

nivel funcional del FVIII
o FIX para la HA o HB

biometría hemática, frotis de sangre perifé-
rica y coagulograma básico: tiempo de protrombina
(TP), tiempo de tromboplastina parcia

HEMOFILIA A

Deficiencia del factor Vll

HEMOFILIA B

Deficiencia del factor lX

HEMOFILIA C

Deficiencia en el factor lX finalidad de la hemostasia

según tipos

hemofilia A

No existe cura

Tx profiláctico control de sangrado

Aumentar las concentraciones del factor faltante(FVIII)

Terapia de reemplazo: (Administración del factorfaltante)

Desmopresina: (vasopresina sintética, estimulaFVIII) IV (0.3-0.4 g/Kg)

Antifibrionolíticos: Ac Tranexámico (inhibenfibrionolisis)

Terapia genética : modificación del gen afectado

hemofilia B

Terapia de remplazo de FIX

No funciona terapia con desmopresinaHB Paula Et Al. Haemophilias A and B

hemofilia C

Inmunosupresión

Altas dosis de Inmunoglobulina G

Ciclosporina A

Terapia de remplazo

Antecedentes familiares de sangrado

genero masculino