Mutaciones Geneticas
Tipos de mutaciones
se dividen en tres
Cromosomicos
son
cambios en la estructura de los cromosomas.
Se clasifican como:
Deleción
es
la pérdida de un trozo de cromosoma
Duplicación
es
un trozo de cromosoma repetido.
Genómicas
son
individuos que tienen en sus células un número distinto de cromosomas
Moleculares o puntuales
son
un cambio en un solo nucleótido o en un número reducido de nucleótidos.
Se clasifican como:
Polimosfirmos
es
El triplete de nucleótidos se cambia en una parte
Mutaciones silenciosas
es
hay un cambio en una de las bases del DNA
Inserción
es
añade una o más bases al DNA original
Duplicación
es
un fragmento de DNA que está copiado una o varias veces,
Expansión por repetición
es
repeticiones de tripletes o cuatripletes de nucleótidos
Deleción
es
se pierden una o más trozos de DNA
Nonsense mutation
es
hay un cambio en una de las bases del DNA que determina el fin de la cadena de aminoacidos
Missense mutation
es
En la proteína habrá un aminoácido incorrecto,
Cambio de marco de lectura (Frameshift mutation)
es
por inserción o pérdida de pares de bases se cambia el marco de lectura.
¿Que son las mutaciones geneticas?
son:
surgen al producirse lesiones en el ADN
¿Por que?
Errores durante la replicación o al daño como consecuencia de endógenos o exógenos.
Presentes u ocurren en las células germinales (óvulos y espermatozoides)
Factores externos
Las mutaciones también vienen dadas por una exposición a ciertas sustancias o que emiten algún tipo de radiación.
existen dos tipos
Mutación somática
afecta a las células somáticas del individuo
Mutaciones en la línea germinal:
afectan a las células productoras de gametos
Tipos de mutación según sus consecuencias
son
Mutaciones morfológicas
es
Afectan a la morfología del individuo, a su distribución corporal.
Mutaciones letales y deletéreas
es
afectan la supervivencia de los individuos, ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual.
Mutaciones condicionales
es
son muy útiles para estudiar aquellos genes esenciales para la bacteria.
hay dos tipos
condiciones restrictivas
el producto afectado por la mutación pierde su actividad biológica.
condiciones permisivas
el producto del gen mutado es aún funcional.
Mutaciones bioquímicas o nutritivas
es
generan una pérdida o un cambio de alguna función bioquímica
Mutaciones de pérdida de función
es
determina que la función del gen en cuestión no se pueda llevar a cabo correctamente
Mutaciones de ganancia de función
es
donde una mutación puede producir una nueva función en el gen, generando un fenotipo nuevo.
Agentes Mutagenicos
¿Que es?
Es que altera o cambia la información genética de un organismo
¿Que provoca?
ello incrementa la frecuencia de mutaciones por encima del nivel natural.
¿Como se caracteriza?
Por tres tipo de Agentes Mutagénicos
Mutágenos químicos
es
compuestos capaces de alterar las estructuras del ADN de forma brusca
Se pueden clasificar según su modo de acción en:
Análogos de bases
es
tienen similitud estructural con las bases nitrogenadas
Agentes que reaccionan con el ADN
es
Son moléculas que reaccionan directamente con el ADN
Agentes intercalantes
es
Son moléculas planas que se insertan entre dos pares de bases del ADN, separándolas entre sí.
Reacciones oxidativas
es
Las formas reactivas del oxígeno que se producen durante el metabolismo normal, la radiación, el ozono y ciertas drogas pueden dañar el ADN e inducir mutaciones provocando cambios químicos en el ADN.
Mutágenos físicos
es
radiaciones que pueden alterar la secuencia y estructura del ADN.
Medidas de la radiación
Dosimetría
es
el método para medir la radiación.
Roentgen
es
cantidad de radiación ionizante que produce 2.083x109 pares de iones en 1 cm3 de aire.
Rad
es
es la dosis de radiación que se absorbe, es decir, mide la radiación absorbida por el organismo y no la radiación producida.
Rem
es
equivalente humano del roentgen
Sievert
es
una unidad derivada del Sistema Internacional que mide la dosis de radiación absorbida por la materia.
Mutágenos biológicos
es
organismos “vivos” que alteran el material genetico
Las posibles fuentes son:
pueden ser todos los preparados de naturaleza biológica utilizados en medicina profiláctica o terapéutica tales como vacunas, antitoxinas, sangre, suero y antígenos.
La temperatura, la presión de oxígeno, el envejecimiento
es
Los cuales no son agentes pero determinan si se llevará a cabo o no la mutación.
El Sarcoma
¿Que es?
un tipo de cáncer
¿Donde se origina?
en ciertos tejidos como los huesos o los músculos.
Existen dos tipos :
sarcomas de tejidos óseos
es
Es el cáncer de hueso
¿Que es?
Es un tumor óseo maligno que destruye el tejido normal del hueso
¿Cómo se diagnostica el cáncer de hueso?
el médico pregunta acerca de los antecedentes médicos personales y familiares del paciente.
Tambien
La gammagrafía ósea
Biopsia
La tomografía por emisión de positrones (positron emission tomography, PET)
La tomografía computarizada (TC)
El procedimiento de resonancia magnética
El angiograma
Análisis de sangre
Rayos X
Posibles causas:
son:
en personas que han recibido altas dosis de radioterapia externa o tratamientos con ciertos fármacos anticancerosos
hereditarios.
A las personas que tienen defectos hereditarios de los huesos y implantes metálicos
Existen tres tipos:
son:
Condrosarcoma
se origina en el tejido cartilaginoso
Osteosarcoma
se origina del tejido osteoide en el hueso.
Los tumores de la familia del sarcoma de Ewing (Ewing Sarcoma Family of Tumors, ESFT)
suelen originarse en el hueso aunque pueden también originarse en el tejido blando
como:
(músculos, tejido adiposo [graso], tejido fibroso, vasos sanguíneos y otros tejidos de sostén).
¿Con qué frecuencia ocurre el cáncer de hueso?
Representa mucho menos de uno por ciento de todos los cánceres.
El osteosarcoma ocurre con mayor frecuencia entre los 10 y 19 años de edad.
El condrosarcoma ocurre principalmente en adultos mayores de 40 años de edad. El riesgo aumenta a medida que la persona envejece.
Los ESFT ocurren con mayor frecuencia en niños y adolescentes menores de 19 años de edad.
Estos tumores son extremadamente raros en niños afroamericanos.
Sntomas
son:
El dolor es el síntoma más común de cáncer de hueso
El dolor persistente o inusual o inflamación en o cerca del hueso pueden ser producidos por el cáncer o por otros problemas
Tratamiento
Las opciones de tratamiento dependen del tipo, del tamaño, ubicación y estadio o etapa del cáncer, así como de la edad y salud en general de la persona.
sus opciones son:
Radioterapia
Cirugía
Quimioterapia
Criocirugía
sarcomas de tejidos blandos
¿Que es?
se originar en tejidos blandos
así como
los tejidos adiposos, musculosos, nerviosos y fibrosos como en los vasos sanguíneos y los tejidos profundos de la piel.
Puntos importantes:
son
El sarcoma de tejido blando en adultos se diagnostica mediante una biopsia.
Un signo es un bulto o inflamación en el tejido blando del cuerpo.
En adultos se forman células malignas (cancerosas) en los tejidos blandos del cuerpo.
los trastornos heredados puede influir en el riesgo de presentar sarcoma de tejido blando en adultos.
Ciertos factores afectan las opciones de tratamiento y el pronóstico
Tratamiento
El tratamiento puede incluir cirugía, radioterapia y quimioterapia.
Tambien
Existen ciertos factores afectan las opciones de tratamiento y el pronóstico
dependen de lo siguiente:
El tipo de sarcoma de tejido blando.
El tamaño, el grado y el estadio del tumor.
La rapidez con la que las células cancerosas crecen y se multiplican.
Lugar del tumor en el cuerpo.
Si todo el tumor se extirpa mediante cirugía.
Edad y estado general de la salud del paciente.
Edad y estado general de la salud del paciente.
tipos de tejidos:
son:
Tumores de tejido fibroso
Tumores del tejido de las articulaciones
Tumores de tejido muscular
Tumores de tejido adiposo
Tumores del tejido nervioso periférico
Tumores de los vasos sanguíneos y linfáticos
Tumores de tipo de tejido no específico
Se desarrollan en:
brazos o piernas,tronco,cabeza y área del cuello, los órganos internos y la área trasera de la cavidad abdominal
Asi como:
Vasos Infáticos
Vasos Sanguíneos
Grasa
Nervios
Musculos, tendone, ligamentos y cartilagos
Posibles causas
Los factores de riesgo para el sarcoma de tejido blando en adultos son los siguientes trastornos heredados:
Retinoblastoma.
Neurofibromatosis tipo 1 (NF1; enfermedad de von Recklinghausen).
Esclerosis tuberosa (enfermedad de Bourneville).
Poliposis adenomatosa familiar (PAF; síndrome de Gardner).
Síndrome de Li-Fraumeni.
Síndrome de Werner (progeria en adultos).
Síndrome del carcinoma nevoide de células basales (síndrome de Gorlin).
Tratamiento anterior con radioterapia para ciertos cánceres.
Haber estado expuesto a ciertas sustancias químicas, como Thorotrast (dióxido de torio), cloruro vinílico o arsénico.
Tener hinchazón (linfedema) en los brazos o piernas durante mucho tiempo).
Sintomas
Rara vez causa síntomas en los estadios tempranos.
son:
Las personas con un sarcoma que se origina en el abdomen pueden no tener síntomas, o pueden tener dolor y sensación de saciedad.
puede ser un bulto o hinchazón sin dolor
Dificultad para respirar.