SITOGENETIKA
Kromosom
Identifikasi
di inti sel
diamati pd tahap metafase
Jumlah
46, XX
46, XY
cara pemberian nama/istilah
ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature)
Interfase
1 kromatin (di inti)
Membelah
replikasi
kromatid
2 kromatid
diikat sentromer
Stuktur
Struktur
telomer
ujung
satelit
kromomer
lengan
pendek (P)
panjang (q)
Sentromer
lekukan
kinetokor
perlekatan benang spindel
Bentuk
Letak sentomer
Bentuk
Metasentrik
lengan p=q
di tengah
Submetasentrik
dekat lengan P
antara tengah & ujung
Akrosentrik
hampi dekat ujung
Telosentrik
paling ujung
Tipe
Subtopic
Autosom
Tubuh
kromosom 1-22
Gonosom
kelamin
23: XX atau XY
Penggolongan
(Denver)
A
2 Pasang metasentrik
1
3
1 pasang submetasentrik terbesar
2
B
2 pasang submetasentrik
2
5
C
metasentrik & submetasentrik
laki-laki
7 pasang
wanita
8 pasang
6-12
x
D
akrosentrik besar & bersatelit
13
14
15
E
metasentrik medium
16
submetasentrik kecil
17
18
F
2 pasang metasentrik kecil
19
20
G
2 pasang terkecil, akrosentrik, bersatelit
21
22
kelainan
Struktural
Translokasi (t)
Delesi (del)
Duplikasi (dup)
Derivasi (der)
Inversi (inv)
Ring (r)
Isochromosome (i)
Numerikal
Trisomy
3 kromosom
Monosomy
kekurangan 1 kromosom
Polyploidy
Triploid (3n)
tetraploid (4n)
pentaploid (5n)
heksaploid (6n)
dst
Pengertian
Pemeriksaan kromosom yg dpt diperiksa pd mikroskop cahaya.
Pemeriksaan
Teknik analisis
Kultur darah
pengambil darah
keadaan steril
sel darah putih
tabung heparin
diteteskan medium
RPMI
FCS/PBS
meningkatkan pertumbuhan sel
PHA
menstimulasi mitosis
Antibiotik
mencegah kontaminasi
Harvesting
stop pembelahan sel
kolkisin
permberian larutan hipotonik
KCl
Fiksatif
Carnoys/methanol
mengelurakan air dari sel
tingkatin untuk mengikat warna cat
Acetic acid
preparasi slide
G-banding
dibuat preparat
pengecatan
Giemsa
karyotyping
Menyusun kromosom
klasifikasi Denver
ISCN
Jumlahin kromosom
Koma dengan kromosom seks
46, XX
46, XY
koma lagi jika ada kelainan
47,XY,+21
47, XXY
jika ada kelainan 2 kromosom (nomor terkecil)
46, XX,del (1)(q21)
46, XY, dup (13)(q14)
Sampling
Darah perifer
Punksi sumsum tulang belakang
CVS (Chorion Villus Sampling)
Chordocentesis (darah dari umbilical cord)
Amniocentesis
Indikasi
Kecurigaan adanya kelainan kromosom klasik
Orang tua dari anak dengan kelainan kromosom
Wanita dengan postur tubuh pendek (<140 cm)
Amenorhea primer
Kegagalan tanda-tanda kedewasaan pada pria dan wanita
Individu
cacat bawaan
jenis kelamin yang tidak jelas
kecenderungan bertindak kriminal
ingin operasi ganti kelamin
keterbelakangan mental
Ibu hamil
usia > 35 tahun
riwayat pernah melahirkan bayi cacat
Pasangan
keguguran spontan berulang
riwayat tidak subur
FISH
(Fluoresence In Situ Hybridization)
Prinsip
Sel dalam keadaan metafase/interfase yang terfiksasi pada object glass
Denaturasi DNA kromosom dan probe
Hibridisasi DNA probe berlabel biotin yang berkomplementer dengan DNA target (kromosom)
Visualisasi dengan fluorescein labelled avidin
Tujuan
Untuk menunjukkan suatu sekuens DNA (area of interest) secara langsung (in situ) pada preparasi kromosom