ATROFIA ESPINAL MUSCULAR TIPO 2

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Al haber una falta de impulso nervioso el músculo no se desarrolla, por lo que se traduce en debilidad muscular.

ATROFIA ESPINAL MUSCULAR TIPO 2

RESTRICCIÓN EN LA PARTICIPACIÓN

Recreación

Ocio

LIMITACIONES EN LA ACTIVIDAD

Autocuidado

Moverse

Andar

DEFICIECIA TERCIARIA

DOMINIO CARDIO VASCULAR PULMONAR

VENTILACIÓN RESPIRACIÓN

Angulo inferior de reja costal con angulación

Apófisis xifoides con hundimiento

Respiración abdominal

DEFICIECIA SECUDARIA

DOMINIO MUSCULO ESQUELETICO

CARACTERISTICAS ANTROPOMÉTRICAS

Perímetro cefálico

INTEGRIDAD ARTICULAR

Contractura en isquiotibiales

DESEMPEÑO MUSCULAR

MOVILIDAD ARTICULAR

Miembro inferior

Screening activo

No lo logra

Screening pasivo

Completo

Flexibilidad

Silverskiold

90/90

Aductores

Thomas

DEFICIECIA PRIMARIA

DOMINIO NEURMUSCULAR

FUNCIONES MENTALES

Conservadas

LOCOMOCIÓN

Arrastre en sedente (glúteo)

BALANCE

Equilibrio

FUNCIÓN MOTORA

MFM

POSTURA

Test plomada

INTEGRIDAD REFLEJA

DOLOR

Es una afectación que se da en la asta anterior de la medula espinal afectando las neuronas motoras que envían los impulsos nerviosos a nuestro cuerpo y controlan todos los movimientos voluntarios.

Características

Desarrollo Cognitivo normal

Hipotonía

Contracturas articulares

Debilidad muscular progresiva en el tronco y las extremidades

Obesidad

Complicaciones respiratorias

Escoliosis

Atrofia

Es de predominio proximal, que comienza en extremidades inferiores, extendiéndose a tronco y extremidades superiores en grado variable según el tipo clínico. La capacidad cognitiva de estos pacientes está siempre preservada.

Incidencia 1/6000 RN

Es causado por la alteración (ausencia o mutación) en el gen Survival Motor Neuron 1 (SMN1) y el gen Survival Motor Neuron 2 (SMN2).

GEN SMN 2

Está siempre presente en número de 1 a 5 copias en los afectados. Cuantas más copias de SMN2 haya, en general será más benigno el fenotipo, por lo que se considera al gen SMN2 como un modificador fenotípico.

GEN SMN1

Está siempre alterado en los pacientes y es considerado el determinante de la enfermedad

Las AME es una enfermedad neurodegenerativa, en la cual están afectadas las neuronas motoras de la médula espinal.

Clasificación

TIPO 3

Se diagnostica de los 18 a los 24 meses pero se dice que con un tratamiento y fisiterapia pueden estos niños llegar a llevar una vida normal aunque con cierta afectación en su desarrollo

TIPO 2

Se diagnostica después de los 6 meses – de los 6 a los 18 meses. Tienen también un promedio de vida corto pero con mejor pronostico de vida que el tipo 1.

TIPO 1

Se diagnostica antes de los 6 meses, su periodo de vida es bastante corto.