Distrofia Muscular Duchenne
Presentado por: Daniel Alberto Cabarcas Hereira
Es un trastorno hereditario caracterizado por: la debilidad muscular progresiva que,
generalmente se manifiesta en los niños varones
Distrofias musculares
Que se encuentran asociadas a diversas mutaciones de genes que llevan a debilitamiento y atrofia muscular progresiva
Forman parte de una variedad de alteraciones genéticas
Bibliografía:
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Sandra Garcia Luque
Distrofia muscular de Duchenne: actualidad y perspectivas de tratamiento SENSE OF SMELL, PHYSIOLOGICAL AGEING AN
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Tratamiento:
Es una enfermedad
que no tiene una cura
En ciertas ocasiones, intervención quirúrgica
A veces, fármacos que aumentan
la producción de la proteína distrofina
Eteplirsen, golodirsen o viltolarsen.
Aunque la distrofina que se produce no
es normal, funciona y puede disminuir
los síntomas.
Estos fármacos ayudan a estimular
la producción de la proteína distrofina.
Fisioterapia y aparatos de ortesis para tobillos y piernas
El uso nocturno de aparatos
de ortesis para el tobillo,
Ayudan a prevenir la contractura muscular
permanente alrededor de las articulaciones
El ejercicio suave ,
El tratamiento debe enfocarse
principalmente en cuatro aspectos:
E la prevención y tratamiento de alteraciones cardíacas
El manejo de complicaciones respiratorias.
La prevención del desarrollo de deformidades de la columna vertebral.
El mantenimiento de la fuerza muscular del paciente.
Diagnostico:
En caso de no poder diagnosticarse
mediante la prueba de ADN
Los médicos hacen una biopsia muscular
4) En las personas con distrofia muscular de Duchenne:
La proteína distrofina no se puede detectar o se
detecta en concentraciones extremadamente bajas.
3) Cuando se examina el tejido muscular
al microscopio, se observa tejido muerto
Y fibras musculares anormalmente grandes.
2) Para determinar las concentraciones
musculares de la proteína distrofina.
1) Extracción de un fragmento de tejido muscular
para su examen al microscopio
Se diagnostica mediante pruebas genéticas
(pruebas de ADN)
Realizadas sobre una muestra de
sangre para identificar mutaciones
En el gen denominado dystrophin.
Causas de la enfermedad:
Ocurre debido a la falta de distrofina
Impide que las fibras musculares
funcionen correctamente, lo que
conduce a debilidad.
Causada por un gen defectuoso para la distrofina
Una proteína en los músculos
Se trata de un trastorno hereditario
Sintomas de la enfermedad:
Suelen aparecer en la primera infancia
antes de los 6 años de edad.
Problemas de aprendizaje
Retraso en el crecimiento
Perdida de la masa muscular
Dolor y rigidez muscular
Dificultad para levantarse
luego de estar acostado o sentado
Caídas frecuentes
Debilidad muscular progresiva de la pelvis y las piernas
Pantorrillas con músculos grandes
Problemas para correr y saltar
Caminar en puntas de pie
Marcha de pato
