CLASES DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS

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CLASES DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS

ORIGEN CROMOSÓMICO

Estos son estructuras que transportan el material genético que se hereda de la siguiente generación,23 provienen del padre y 23 de la madre. Los genes que transportan los cromosomas definen el modo en que el bebé crecerá, cómo se verá y, hasta cierto punto, cómo funcionará.

EJEMPLO:

Cuando un niño nace sin 46 cromosomas, o cuando algunas par tes de los cromosomas faltan o están duplicadas, lo más probable es que se vea y se comporte de manera diferente a los demás y también puede generar graves problemas de salud (por ejemplo: Síndrome de Down).

ORIGEN EXTERNO O AMBIENTAL

Pueden ocurrir algunas mal formaciones congénitas si existe una tendencia genética a la afección que se combina con la exposición a determinadas influencias ambientales dentro del útero durante etapas fundamentales del embarazo.

Labio leporino

Espina bífida

ORIGEN GENÉTICO

A veces, la cantidad de cromosomas es normal, pero uno o más de los genes tienen anomalías. La herencia autosómica dominante es una anomalía genética que se puede transmitir al hijo si uno de los padres tiene la misma anomalía. La herencia autosómica recesiva es una anomalía genética que se puede transmitir al hijo solamente si ambos padres son portadores del mismo gen defectuoso (por ejemplo, la fibrosis quística, la enfermedad de Tay-Sachs o la anemia drepanocítica). En estos casos, ambos padres son normales, pero se prevé que 1 de cada 4 hijos que tengan resulte afectado. Las afecciones ligadas al cromosoma X son anomalías genéticas que ocurren sobre todo en los varones (por ejemplo, hemofilia, daltonismo, formas de distrofia muscular). Las mujeres pueden ser portadoras del gen anormal que provoca los trastornos recesivos ligados al cromosoma X, pero no muestran la enfermedad en sí misma. Las afecciones dominantes ligadas al cromosoma X ocurren tanto en varones como en mujeres; no obstante, son más graves en los varones (por ejemplo, ciertos problemas neurológicos que afectan al cerebro, trastornos cutáneos y distintos trastornos esqueléticos o craneofaciales).

EJEMPLOS:

Los defectos del tubo neural (DTN)

Síndrome de CHARGE

Las malformaciones congénitas son consecuencia de problemas que ocurren durante el desarrollo fetal previo al nacimiento. Es importante que las mamás y los papás estén sanos y tengan buena atención médica antes del embarazo y durante el mismo para reducir el riesgo de malformaciones congénitas evitables.