Kategorien: Alle - gaixotasunak

von Markel Lopez Vor 2 Jahren

242

HERENTZIA ETA GENETIKA

Herentzia genetikoak hainbat mekanismo eta printzipio ditu, eta horien artean kodominantzia eta bitarteko herentzia nabarmentzen dira. Kodominantzian, aleloak batera agertzen dira, adibidez, kolore gorria eta berdea.

HERENTZIA ETA GENETIKA

HERENTZIA ETA GENETIKA

HIZTEGIA

Monohibrido/Dihibrido/Trihibrido
Banako heterozigotikoa karaktere bat, bi, hiru edo gehiago alelo ezberdinekin dituenak
Fenotipo
Banako baten ezaugarri fisikoen multzoa
Genotipo
Banako baten gene multzoa
Heterozigotiko
Alelo desberdinak dituen banakoa
Homozigotiko
Alelo berdinak dituen banakoa
Gainartzaile
Banako heterozigotikoetan agerian dagoen aleloa
Azpirakor
Bakarrik banako homozigotiko bat dagoenean agerian geratuko den aleloa
Alelo
Gene batek eduki ahal dituen aukera posibleak
Locus
Gene bat kromosoma homologoetan daukan kokapena
Gene
Karaktere zehatz bati informazioa ematen dion DNA zatia

ODOL TALDEAK

Alelismo anikoitza dago, odol karakterean bi alelo baino gehiago daudelako.
AB=AB
0=00
B=BB/B0
A=AA/A0

GAIXOTASUN GENETIKOEN PREBENTZIOA ETA DIAGNOSTIKOA

Bigarren mailako prebentzioa
Ernalketa gertatu ostean

Orpoaren proba (Jaio ondoko diagnostikoa)

Ez- inbaditzaileak (Jaio aurreko diagnostikoa)

Ekografiak, analisiak...

Inbaditzaileak (Jaio aurreko diagnostikoa)

Amniozentesia, korioneko biopsia, zilbor hesteko ziztada...

Lehen mailako prebentzioa
Ernalketa gertatu aurretik

Aholkularitza genetikoa...

Zuhaitz genealogikoa edo historial klinikoa begiratzen dute eta gaixotasun genetikoen arriskuak aztertzen dira.

JATORRI GENETIKOKO GAIXOTASUNAK

X kromosomari lotutako gene alterazioak
Hemofilia
Daltonismoa
Autosometako geneen alterazioak
Herentzia azpirakorra

Albinismoa

Herentzia gainartzailea

Akondroplasia

Aldaketak kromosoma kopuruan
Kromosoma gutxiago

Monosomia

Turner sindromea

Kromosoma gehiago

Trisomia

Down sindromea

SEXUAREN DETERMINAZIO GENETIKOA

Prozesua
Emakumeek beti X kromosoma emango dute, baina gizonek X edo Y kromosoma eman ahal dute. Gizonek X kromosoma ematen badute, emakumearen X kromosomarekin elkartzean, neska izango da(XX), baina Y kromosoma ematen baldin badute, orduan emakumearen X kromosomarekin elkartzean mutila izango da(XY)

Gizonak: XY

Mutila izateko probabilitatea:%50

Emakumeak: XX

Neska izateko probabilitatea: %50

GIZA GENETIKA

Herentzia poligenikoa
Ezaugarri horien fenotipoak agertzea gene askoren jarduera metatzearen eta inguruneak duen eraginaren emaitza da. (Azalaren kolorea, garaiera, pisua...)
Herentzia mendelarra
Karaktereak gurasoetatik seme-alabetara transmititzen dira. (AA,Aa,aa...)

HERENTZIAREN TEORIA KROMOSOMIKOA

Kromosomak modu linealean
Kromosoma berean dauden geneak: GENE LOTUAK

Karaktere batzuk batera agertzen dira

Beste karaktere batzuk batera heredatzen dira

Kromosoma bateko geneak bereizita hereda daitezke

BITARTEKO HERENTZIA ETA KODOMINANTZIA

Kodominantzia
Aleloak aldi berean agertzen dira

Kolore gorria A1A1---Kolore berdea A2A2

Kolore gorria eta berdea

Bitarteko Herentzia
Bi aleloak informazioa proportzio berdinean adierazi. Bi aleloak nahasten dira.

Kolore gorria G1G1--- Kolore zuria G2G2

Kolore arrosa G1G2

MENDELEN LEGEAK

Karaktereen independentziaren printzipioa
Karaktere desberdinak modu independienteetan heredatzen dira

al

aL

Al

AL

Karaktereen bereizketaren printzipioa
Lehen belaunaldiko hibridoak gurutzatzean, aleloak sakabanatu eta gametoetan banatu.

aa

AA

Karaktereen uniformetasunaren printzipioa
Karaktere jakin baterako puruak diren bi banako gurutzatzean, ondorengo guztiak heterozigotikoak.

Aa