von Andres Polo Vor 9 Jahren
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Sindrome de Rett
El diagnóstico del síndrome de Rett se realiza mediante la observación de criterios clínicos específicos. No todos los síntomas comunes en los niños afectados indican la presencia de la enfermedad.
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El uno por ciento de los casos son hereditarios, el resto se debe a mutaciones expontaneas en el genoma.
Una de cada 10 mil a 15 mil niñas nacidas vivas padecen del sindrome, siendo la probabilidad menor a 1% de que nasca otra niña con el sindrome en la misma familia, se cree que las niñas tienen mayor supervivencia que los niños debido a que su carga cromosomica contine dos cromosomas X que le permiten subsanar parcialmente las deficiencisa de la proteina mutada.
Los varones que padecen la mutacion, mueren antes de nacer o poco tiempo despues del nacimeinto.
La presencia de cualquiera de estos sintomas descarta el sindrome de Rett
-Recrecimiento de los órganos del cuerpo. -Pérdida de la visión debido a un trastorno de la retina o atrofias ópticas.
-Microcefalia congénita.
-Trastornos metabólicos identificables. -Trastornos degenerativos congénitos.
-Trastornos neurológicos adquiridos por una infección o trauma severos de la cabeza. -Evidencia de un retraso del crecimiento en el útero.
-Evidencia de daños cerebrales adquiridos después del nacimiento.
Estos sintomas no necesariamente son de personas afectadas con sindrome de Rett, si un niño tiene estos sintomas y no presenta ninguno de los escenciales no tiene la enfermedad.
-Dificultades en la respiración
-Anormalidades en el EEG
-Convulsiones
-Rigidez muscular
-Espasticidad
-Escoliosis
-Rechinar o crujir los dientes
-Pies pequeños en relación a la estatura
-Retrasos en el crecimiento
-Disminución del tejido graso del cuerpo y la masa muscular (puede haber tendencia hacia la obesidad en adultos)
-Patrones anormales del sueño
-Irritabilidad o agitación
-Dificultades para masticar y deglutir
-Mala circulación en las extremidades inferiores
-Movilidad disminuida con la edad -Estreñimiento.
Son:
- Desarrollo normal hasta los 6 o 18 meses.
- Perimetro encefalico normal al nacer con retardo del crecimiento con el paso del tiempo (entre los 3 meses y 4 años).
- Deterioro significativo del habla
- Movimientos repetitivos de las manos
- Sacudidas del torso
- Piernas separadas
Permite identificar el 80% de los casos
La enfermedad empeora con la adolescencia, sin embargo luego de esta los efectos tienden a disminuir, por lo que la espectativa de vida minima promedio de estas personas es de 25 años y su expectativa promedio de muerte promedio es de 45 años, normalmente la muerte llega para ellos a causa de convulsiones, neumonia por aspiracion, desnutricion y accidentes.
La mutacion en el gen MECP2 que codifica la proteina metilo citosina de enlace 2, encargada de la regulacion del funcionamiento de otros genes y por lo tanto en la pruduccion de proteinas por parte de estos mismos.
la mutacion genera menos cantidad de esta proteina y por lo tanto se presenta una mayor produccion de proteinas.
No existe cura
Para:
- Mantener un peso adecuado y mejorar la lucidez mental y social.
Para:
- Escoliosis
- Movimeintos de las manos
Para:
- Desempeño academico
- Desempeño social
- Desempeño vocacional
Para:
- Prevenir los problemas en las manos
- desarrollo de las capacidades necesarias para las habilidades autonomas.
Medicamentos para:
-Las convulsiones (antiepilepticos)
-las irregularidades respiratorias
-Las dificultades motoras
Son:
-Problemas respiratorios; la respiración generalmente es normal durante el sueño y anormal al estar despierto
-Cambio en el desarrollo
-Babeo y salivación excesiva
-Brazos y piernas flácidos
-Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje
-Escoliosis
-Marcha temblorosa, inestable o rígida; o caminar sobre los dedos de los pies
-Convulsiones
-El crecimiento de la cabeza se hace más lento entre los 5 y 6 meses.
-Pérdida de los patrones normales de sueño
-Pérdida de los movimientos voluntarios de la mano
-Pérdida del compromiso social
-Estreñimiento y reflujo gastroesofágico (GERD) continuos y graves
-Circulación deficiente
-Problemas graves en el desarrollo del lenguaje
Es una enfermedad genetica del sistema nervioso, progresiva y degenerativa que afecta el desarrollo del individuo que la padece, principalmente se presenta en niñas y su manifestacion se presenta entres los 6 meses y los 4 años.
Esta etapa puede durar años, se caracteriza por debilidad y rigidez muscular, distonia, espasticidad y esoliosis; sin embargo las capacidades cognitivas sigen siendo iguales, el movimeinto de las manos disminuye y su capacidad de mirar fijamente mejora.
Esta etapa comprende de los 2 a los 10 años, se caracteriza por apraxia y convulsiones, sin embargo el individuo presenta mejora en su comportamiento, disminuye su irritabilidad y es mas social.
La mayoria de los niños mantiene en esta etapa la mayor parte de la existencia.
Se presenta entre el primer y el cuarto año, se caracterisa por perdidas motoras de las manos y del habla (el niño tiende a presentar temblores en las manos, asi como a llevarse las manos a la boca, estos efectos desaparecen mientras duerme), apneas e hiperventilaciones, perdida de la interaccion social y de la comunicacion asi como irritabilidad y irregularidades del sueño, es en esta etapa en donde se observa el crecimeinto anormal de la cabeza.
Se presenta entre los 6 y 18 meses, se caracterisa por una disminucion del contacto visual, dificultad para sentarse o gatear, y disminucion leve del crecimiento de la cabeza.
Estos sintomas son muy leves por lo tanto es muy poco identificable la enfermedad en esta etapa.
Aparecen algunos sintomas entre el primer y el tercer año.
-Tiene problemas leves en el habla y en las manos
-Aparece en un niño varon
Cumple todos los criterios diagnosticos.
