SÍNDROMES INTERSEXUALES

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División de un óvulo, seguido por la fertilización de cada óvulo haploide y la fusión temprana en el desarrollo de los dos cigotos

Un óvulo puede ser fecundado por dos espermatozoides seguido de un rescate trisómico en una o más células hijas

Dos óvulos fecundados por dos espermatozoides ocasionalmente fusionarse para formar una quimera tetragamética. Si un cigoto macho y uno hembra se fusionan, puede dar lugar a un individuo intersexual.

Puede estar asociado con la mutación en el gen SRY.

TopicGenitales externos virilizados con clítoris hipertrofiado flotante

Vagina normal con presencia de útero y anexos

Existen niveles elevados de 17-cetoesteroides

Gonadotrofinas están bajas

Caracteres sexuales femeninos secundarios. Las mamas están bien desarrolladas pero no existe vello en axilas y pubis.

La vagina es ciega. No se continúa con el útero pues este no existe habitualmente.

Las gónadas son testículos de histología normal aunque suelen ser intraabdominales.

Los niveles de testosterona son similares a los del hombre, pero hay un déficit en los receptores intranucleares androgénicos, lo que impide la actuación de los andrógenos.

SINDROMES INTERSEXUALES

Disgenesia gonadal

Síndrome de Turner, síndrome de Ullrich-Turner o monosomía X

Aafecta únicamente a las mujeres

Ausencia total o parcial de un cromosoma X

Tanto fenotípica como genotípicamente son mujeres, por ausencia de cromosoma Y

Se trata de la única monosomía viable en humanos, dado que la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal.

Hermafroditismo verdadero

Individuo nace con tejido ovárico y testicular

Más comúnmente una o ambas gónadas es un ovotestis que contiene ambos tipos de tejido

Seudohermafroditismo femenino

Hiperplasia suprarrenal congénita o síndrome adrenogenital

Fenotipo femenino de aspecto masculino

Cariotipo 46 XX

Seudohermafroditismo masculino

Feminización Testicular o Síndrome de Morris

Fenotipo masculino de aspecto femenino

Cariotipo XY