Categorías: Todo - variabilidad - genoma - genes - herencia

por Michelle Viloria hace 4 años

2090

EL GENOMA HUMANO

El genoma humano consiste en 23 pares de cromosomas, con 22 autosomas y un par de cromosomas sexuales que determinan el sexo del individuo. Los gametos, es decir, óvulos y espermatozoides, tienen una dotación haploide de 23 cromosomas.

EL GENOMA HUMANO

EL GENOMA HUMANO

Type in the name of your organization and press Enter.

ENFERMEDADES HEREDITARIAS

The question that investors will ask is How will you turn your forecasts into reality?
Having identified your product or service, and the demand for it in the market, how will you reach that market?

Síndrome de Marfan
Acondroplasia

Describe exactly what customers will buy, how they will buy it, how it will be provided or delivered, and how it will be supported after purchase.
Think about:

Enfermedades congénitas: pueden ser hereditarias o no, y son aquellas en las que los individuos presentan síntomas desde el nacimiento.
Enfermedades hereditarias: todas son de origen genético, es decir, consecuencia de la alteración de uno o varios genes y se transmiten de generación en generación. No tienen por qué manifestar síntomas desde el nacimiento.

What campaigns are you planning to publicize your product or service? Examples include:

Enfermedades genéticas: son consecuencia de la alteración de uno o varios genes, y pueden ser hereditarias o no.
Las enfermedades hereditarias no tienen por qué manifestar síntomas desde el momento del nacimiento. Sin embargo, las congénitas sí que lo hacen

List the ways that you can reach your market segments. Examples include:

Una enfermedad genética se produce cuando hay uno o más genes que están alterados.
Si dicha alteración genética se transmite a la descendencia, hablamos de enfermedad genética hereditaria.

Add a description of your market research.
What market research have you done to identify the best routes to market for your particular segment?

ALELOS MULTIPLES

How will the operations of your organization need to change, to support this plan?
Investors will need to know that you will also have the capabilities to deliver it, sustain it and scale it up.

La única diferencia real respecto a los genes con alelos múltiples y a los genes que existen solo en dos formas alternativas es que
con los primeros, es posible conseguir una variedad de genotipos y de fenotipos muy superior para un rasgo en particular.

Add a supplier or partner.

seis para los hexaploides (6n) y así sucesivamente.
Las plantas, que son el ejemplo clásico de los organismos con más de 2 juegos de cromosomas homólogos (poliploides) poseen
tantos alelos para un gen como sea su número de ploidía, es decir, cuatro alelos para los tetraploides (4n)

Add a development project.

En otras palabras, los organismos diploides (2n, con dos juegos de cromosomas) como los mamíferos
dado que heredan un cromosoma homólogo de cada uno de sus dos individuos parentales durante la reproducción sexual.
por ejemplo, solo poseen dos formas alternativas de cada gen

What new processes will you need to establish? Do you need to change existing processes?
Processes include:

Add a process.

El concepto de alelos múltiples es algo aplicable de manera netamente poblacional
visto desde el punto de vista genético, tiene un número de alelos para un gen que es equivalente a su carga cromosómica.

What new equipment and tools will you need? Will you replace old ones, or extend your capacity?
Add capital equipment.

Alelos múltiples o polialelia ocurren cuando los genes tienen más de dos formas alélicas
y actúa para determinar el mismo carácter.
Recuerde, un alelo es cada una de varias formas alternativas del mismo gen que ocupa un lugar en los cromosomas

How will your facilities need to change to implement your plan?
Will you need new premises or changes to existing premises?
Add a facility.

GENOMA HUMANO

It must be clear to investors what you are asking for, when you need it and when & how it will be repaid - in short, what value they will get for their investment.

Los gametos -óvulos y espermatozoides- poseen una dotación haploide de 23 cromosomas.
Si bien dos seres humanos del mismo sexo comparten un porcentaje elevadísimo (en torno al 99.9 %)15 de su secuencia de ADN, lo que nos permite trabajar con una única secuencia de referencia, pequeñas variaciones genómicas fundamentan buena parte de la variabilidad fenotípica interindividual.

Add highlights of the return or repayment plan for investors. Consider:

Las células somáticas de un organismo poseen en su núcleo un total de 46 cromosomas (23 pares): una dotación de 22 autosomas procedentes de cada progenitor y un par de cromosomas sexuales, un cromosoma X de la madre y un X o un Y del padre
Un gen es la unidad básica de la herencia, y porta la información genética necesaria para la síntesis de una proteína (genes codificantes) o de un ARN no codificante (genes de ARN)

Add a sum-up of how this investment will be spent. Include:

El genoma humano (como el de cualquier organismo eucariota) está formado por cromosomas, que son largas secuencias continuas de ADN altamente organizadas espacialmente
El cariotipo humano normal contiene un total de 23 pares de cromosomas distintos: 22 pares de autosomas más 1 par de cromosomas sexuales que determinan el sexo del individuo

Add a summary of how much is required and when.

TEORÍA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA

Investors will ask: how well do you know your customers and your market? Your business plan should show that you are targeting your market by well-defined segments and are focused on creating value for customers.

La teoría cromosómica de la herencia estudió los genes, o sea, los segmentos de ADN que codifican proteínas específicas, llamados también “factores hereditarios”
Específicamente, postuló que los genes se ubican dentro de los cromosomas de la célula

Add an organization that can compete with you, either now or in the future. Think about all alternatives that the customer may have, including doing nothing or addressing their problem in a completely different way.

núcleo celular.

cromosomas

How will you compete effectively?
Add an element of your competitive strategy. Think about:

ADN

proteínas

What do the competitors do that is less attractive than your product or service?
Do they have:

genes

Describe the competing product or service

es la explicación científica sobre la transmisión de determinados caracteres a través del código genético
Esta teoría fue desarrollada por los científicos Theodor Boveri y Walter Sutton en el año 1902
conocimientos existentes previamente sobre la herencia y sobre el funcionamiento celular.

What market position are you aiming at?

Think about:

contiene la células vivas
que ocurre entre una generación de individuos y la siguiente.

Add some key points about the industry you are working in.

CONCEPTO

Describe the vision and the opportunity that the plan is based on.
The investor's question you answer here is Where are you headed, and why?

metabólicas
Así, el genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.

Where do you want to be in 5 years?
Where would you like to be in terms of:

biomoléculas
enzimáticas,

Where do you want to be in 12 months? Where would you like to be in terms of:

ambiente del proteoma humano
conjunto de las proteínas del ser humano

Add a key point about your Unique Selling Point. Your USP is what will lead marketing, and help customers to choose you over alternatives. In comparison to the alternatives, why will your product or service...

Célula diploide
eucromatina

heterocromatina.

célula humana diploide.
De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo
cromosomas autosómicos

Add a key point about your strategy.

How does this opportunity...

es el genoma del Homo sapiens
la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas

Add a key point about the opportunity that you are pursuing.