ENFERMEDAD DE GAUCHER

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ENFERMEDAD DE GAUCHER

DIAGNÓSTICO:

Enfermedad de Gaucher tipo 1

Historia clínica y examen físico, actividad de la Glucocerebrosidasa en los leucocitos, prueba genética, pruebas de laboratorio, ecografía / RM abdominal, resonancia magnética.

Enfermedad de Gaucher con afectación SNC (tipo 2 y 3)

Examen físico, actividad de la Glucocerebrosidasa en los leucocitos, prueba genética, pruebas de laboratorio, ecografía / RM abdominal, resonancia magnética.

CLASIFICACIÓN: La Enfermedad de Gaucher presenta tres subtipos clínicos

tipo 3 o neuropática crónica

tipo 2 o neuropática aguda

tipo 1 o no neuropático

DEFINICION: enfermedad genética en la que se produce un deposito de material no degradado en los lisosomas.

TRATAMIENTO

Trasplante Alogénico de Médula Ósea

Terapia de reducción de sustrato

Terapia de Reemplazo Enzimático

Terapia Génica: a partir de esta se logra la producción de glucocerebrosidasa

Terapia de chaperona farmacológica: De este modo consiguen que la enzima sea activa.

FUTURAS TERAPIAS

Terapia de chaperona farmacológica:

Manifestaciones clínicas de la EG tipo 1 en niños

Manifestaciones clínicas de la EG tipo 1 en adultos

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dolor oseo, osteopenia, hepatomegalia, esplenomegalia, trombopenia,...

PATOGENIA: déficit en la enzima glucocerebrosidasa, la cual se encarga de la descomposición hidrolítica del compuesto Glucosilceramida.