SINDROME DE HURLER

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SINDROME DE HURLER

CLASIFICACIÓN

Scheie

Leve

Hurler-Scheie

Moderada

Hurler

Grave

¿QUÉ ES?

Forma más grave de mocopolisacaridosis tipo 1

Causado por mutaciones en el Gen IDUA (4p16.3)

Provocando

Deficiencia completa en la enzima

alfa-L-iduronidasa

Habita mucosa y liquido en las articulaciones

cartílago y hueso

Categoría rangos de movimiento

Dominio musculoesqueletico

Produce acumulación

Mucopolisacaridos

ayuda

Descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar

glucosaminoglucanos

desfunción multiorgánica

acumulación

afecta

Enfermedades articulares

Crecimiento interrumpido

Insuficiencia válvula cardiaca

Sangre filtre en sentido inverso

hojuelas de las válvula abultan hacia atrás

Categoría circulación

Dominio cardiovascular

Sordera

Mano en garra

huesos anormales columna

transtornos

test de plomada

categoría de postura

Dominio neuromuscular

Liquido lisosomal

Dermatan sulfato

Reparación de heridas

Dar respuesta a infecciones

Propiedades tróficas

Inspección, palpación y movilización tisular

Color, temperatura y grosor

Categoría de propiedades tróficas

Dominio tegumentario

la cual cataliza la liberación

Residuo de acido α-L–idurónico

Enfermedad dada de deposito lisosomal

Caracterizada por

Deterioro cognitivo