por ODONIS JOSE REYES JARABA hace 5 años
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Fenotipos conductuales de sindromes geneticos de discapacidad intelectual
SINDROME DE PADER WILLI Estatura baja Manos y pies pequeños Temperatura inestable Ausencia de genes activos normales heredados del padre. Diagnostico: Análisis genético molecular. Las personas con SPW presentan un DI entre leve y moderado, con un CI medio entre 65 y 70. Habilidades adaptativas inferiores a las esperadas por el CI.
SINDROME DE WILLIAMS Fenotipo físico fácil de reconocer y un patrón inusual de síntomas cognitivos y conductuales. Ojos suelen tener un iris estrellado, Estatura baja, Contractura de las articulaciones Las personas con SW tienen CI: 50 y 60 Minoría de personas con inteligencia media y otras con deficiencia mental grave
SINDROME DE X FRAGIL
Discapacidad intelectual hereditaria. Es causada por un gen específico. El gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral Las características son: Orejas grandes y salidas Cara alargada y estrecha Pies planos Frente amplia y despejada
SINDROME ALCOHOLICO FETAL
DIAGNOSTICO El diagnóstico es clínico y se basa en la identificación de los rasgos físicos y en una buena historia clínica que permita detectar el consumo de alcohol materno durante el embarazo.
El Alcohol entra al torrente sanguineo y llega al feto en desarrollo: El alcohol se concentra en la sangre del bebé en desarrollo en cantidades mayores que en tu cuerpo porque el feto metaboliza el alcohol más lento que el adulto
-Defectos Fisicos -Discapacidad intelectual o cognitiva
-Agresión -Comportamiento antisocial -Hiperactividad, impulsividad o irritabilidad
-Bajo peso al nacer -Crecimiento lento -Desarrollo tardío -Discapacidad de aprendizaje -Retraso del desarrollo o talla baja
Se deriva de la exposición al alcohol durante el embarazo de la madre.
SINDROME DE DOW
Es la causa mas frecuente de discapacidad intelectual congénita.
Presentan Discapacidad intelectual entre ligera y moderada y otras entre grave y profunda
- Pruebas de embarazo - Amniocentesis - Gonadotropina coriónica humana
TRISOMIA 21
3-5% de los casos desequilibrio en el cromosoma 21
3% Trisomia en el par 21
92% de los casos. Cromosoma extra
- Cardiopatias - Deficiencias visuales - Tendencia al sobrepeso
SINDROME DE ALGELMAN
Las personas con este sindrome
- Presentan retraso del habla - por lo general suelen desarrollar TDHA
- Presentan un nivel grave de retraso cognitivo - Realizan acciones desconcertadas y sin objetivo
Hibridacion Fluorencente Metilacion del ADN
- Microcefalia - Convulsiones - Movimientos ataxicos - Lenguaje limitado
