Alterações Crossômicas
Estruturais
Estruturas do cromossomo
Inverção, delenção, translocação e Duplicação
Deleção
Mutação gerada por perda do gene
Geralmente na meiose
Numéricas
Aneploidia
Não disfunção
Erros na anafase
Monossomia
45 Cromossomos
Trissomia
47 Cromossomo
Tipos de alteração Cromossomicas
Euplodias
Aneuploidias
Euploidia
Os organismos que apresentam mais ou menos do que o número normal do conjunto cromossômico são euploides aberrantes.
Aumento da expressão gênica; produtos gênicos extras; múltiplas anomalias;
defeitos cardíacos e do SNC;
Aneuploidias
Origina múltiplos não exatos de n; Ganho ou perda de um ou poucos cromossomos;
abortos espontâneos e defeitos congênitos.
Causas da euploidia
Origem paterna: placenta anormal (mola
hidatiforme parcial)
Fecundação de um óvulo sem núcleo ativo, o
que significa que todos os genes são de origem
paterna (dissomia uniparental)
Causas da aneuploidias
MONOSSOMIAS
Ausência de um dos cromossomos do par (cariótipo = 45 cromossomos);
Nos autossomos não são compatíveis com a vida, no cromossomo X causa a síndrome de Turner.
TRISSOMIAS
47, XX, +21 (síndrome de Down); 47, XY, +18 (síndrome de Edwards)
TETRASSOMIAS E PENTASSOMIAS
48, XXYY (uma variação da síndrome de Klinefelter); 49,XXXXY