CHARCOT MARIE TOOTH

Definición

Es una neuropatía hereditaria sensitivo-motora (NHSM). Es el desorden neuromuscular hereditario más común.

Esta ligado al cromosoma X

Se puede trnasmitir de forma

Autosómica dominante
(AD)

Autosómica recesiva (AR)

Clasificación

1. Identificación de los genes involucrados 2.Velocidad de conducción nerviosa (VCN) 3.Características de la biopsia de nervio

Forma desmielinizante

Caracterizada por una VCN motora disminuida; por lo general, de 5 a 30 m/s y mielina anormal en biopsia de nervio

Forma axonal

Donde la VCN motora es conservada o ligeramente disminuida, con potenciales de amplitud reducida, así como signos de degeneración y regeneración axonal crónica en biopsia de nervio

Tipos

CMT1

es una neuropatía periférica desmielinizante con herencia AD

El
5% de los afectados llega a ser dependiente de silla de ruedas

Presenta

Debilidad y
atrofia muscular dista

Pie cavo

Dedos en martillo

Hipoacusia

Disminución de la VCN motora (5
a 30 m/s

CMT2

Es una neuropatía periférica axonal
no desmielinizante con herencia AD

Presenta

Debilidad y atrofia muscular distal

VCN motora es normal o ligeramente disminuida (35 a
48 m/s)

El curso de la enfermedad tiende a ser más benigno

CMT3

Neuropatía desmielinizante de herencia AR o AD

Inicio en la infancia

Presenta

Retardo psicomotor

Aumento de
proteínas en líquido cefalorraquídeo (LCR)

Hipertrofia
de nervio

VCN motora muy disminuida (< 10 m/s)

Se presenta una afectación grave

DI-CMT

la forma intermedia con patrón de herencia
AD de CMT

presenta

Mielina Anormal

La VCN motora es de 25 a 50m/s

Axonopatía

CMT4

Es una neuropatía neurosensorial axonal y
desmielinizante progresiva que muesta un patrón de
herencia AR

Presenta

VCN motora de 20 a 30m/s

Manifestaciones de inicio temprano como retardo moto

Debilidad y atrofia de músculos distales con posterior
propagación a músculos proximales

CMTX1

Neuropatía neurosensorial de moderada
a grave en hombres y en mujeres portadoras son; por lo general, asintomáticas

Hipoacusia neurosensorial

Sordera

Retraso mental

Encefalomielitis

3 años de edad, fue remitido por por caminar en puntilla de pie y presentar dificultades para subir escaleras, a los 7 años, es remitido por mantener alteraciones durante la marcha y caídas frecuentes

FACTORES DE RIESGO

Escuela

BARRERAS

Desplazarse

ADV

Accesibilidad a lugares publicos

Restricciones en la participación

FACILITADORES

Red de apoyo familiar

EPS

Epidemiologia:

Se estima que la prevalencia de la CMT1 está entre 1/7.000 y 1/5.000, representando el tipo CMT1A un 70% de los casos. Polineuropatía mas frecuente en pediatría.

Fisiopatología

Se produce

Neuropatías desmielinizantes con frecuencia

CMT1

Falla de procesos de mielinización de la célula por nervio seccionado, produciendo desmielinización

Alteraciones en la formación y mantenimiento
del nervio

Alteración de la mielina que es la que promueve la velocidad de conducción nerviosa

Falla en conexión de células de Schwann con el axón. generando Células no mielinizadas

Factor Genético

Existen 6 subtipos de CMT1

identificables a
través del estudio molecula

La CMT1A es el tipo más
común de CMT con una prevalencia de 1: 5,000 habitantes

Esta patología es
causada por mutaciones en el gen PMP22

Falla en la trasmisión de la sinapsis

Reducción de la amplitud de los potenciales
sensitivos y motores

Se da presencia de los siguientes síntomas

Motores

consecuencia de una paresia de la musculatura
intrínseca del pie con preservación de la extrínseca

Dedos en martillo

Desequilibrio entre músculos

Agonistas y antagonistas de la musculatura del pie

Pie cavo reducible

Desequilibrio entre la fuerza preservada del músculo peroneo lateral largo y una paresia del peroneo lateral corto

Reflejos osteotendinosos

Déficit para la dorsiflexión

Alteración de músculos

Tibial Anterior

Extensor de los dedos

Sensitivo

Hipo sensibilidad

Tiempos largos de percepción

Sordera

Patrón G : Deficiencia en función motora e integridad sensorias derivados de una polineuropatía.

PRESENTA

Primario

Alteración de dominio neuromuscular

Categorías

Marcha

Consecuencia

Tono muscular

Trastorno de movimiento

Acortamiento congénito del músculo gastrocnemio

Puntilla de pie

Los pasos

cortos

rápidos

Simétricos

Presentando descarga de peso bilateral

Fuerte impacto sobre el tendón de Aquiles

Postura

Integridad refleja

via corticoespinal

Deficiencia funcional

Función motora

Polineuropatía

Afectación de nervios motores y sensitivos

Desempeño muscular, ROM

Integridad articular

Desarrollo neuromuscular e integridad motora

Deficiencia estructural

Músculos

Nervios

Genes

Articulaciones

Secundario

Alteracion de dominio osteomuscular

Terciario

Alteración de dominio Cardiovascular- pulmonar

Asma bronquial

Enfermedad inflamatoria cronica

Problema de salud grave a nivel mundial

Diagnostico

Espirometría

Factores dependientes

Genéticos y epigenética

Obesidad

Sexo

Factores desencadenantes ambientales

Alergenos

Infecciones

Exposicion al tabaco

Contaminación ambiental y domestica

Clima

Dieta