ENFERMEDADES HEREDITARIAS

HERENCIA RECESIVA LIGADA A X

COMPRENDEN

Daltonismo: es un defecto en donde hay dificultad para distinguir los colores debido a problemas con las proteínas de los conos y bastones existen varios tipos de daltonismo.

Hemofilia. enfermedad en donde la sangre se coagula con dificultad debido a la ausencia de factores como coagulación , existen tres tipos de hemofilia, la A,B,C.

Síndrome de lesch-Nyhan (automutilacion) enfermedad causada por una alteración en el metabolismo de las purinas, y se caracteriza por disfunción neurológica.

Distrofia muscular de Duchenne: es una miopatía que produce destrucción del musculo estriado, ya que la ausencia de la misma ocasiona debilidad en los músculos y problemas de movilidad.

Distrofia Muscular de Becker: es un problema cognitivo que causa fatiga, perdida de equilibrio, debilidad muscular en los brazos, cuello y otras areas.

Agammaglobulinemia: es una inmunodeficiencia por ausencia de anticuerpos, síntomas son bronquitis, diarrea crónica, otitis, infecciones cutáneas entre otras.

HERENCIA DOMINANTE LIGADA A X

comprenden

Síndrome de X Frágil: es un tipo de mutación conocido como expansión de repeticiones de trinucleoides que afectan la region del cromosoma.

Raquitismo Hipofosfatinico o Resistencia de la Vitamina D: es un trastorno que involucra el reblandecimiento y debilita los huesoso, caracteriza por presentar baja estatura, raquitismo, dolor oseo entre otras.

Sindrome de Goltz o Hipoplasia Dermica Focal: se caracteriza por lecciones atróficas en la piel.

Síndrome de Alport: se debe a una alteración en la síntesis del colágeno, afecta los riñones, oídos etc.

Incontinencia pigmentación: es una infección cutánea, que causa ampollas y cambios en el color de piel.

HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE

COMPRENDEN

Síndrome de Marfan, esta enfermedad se asocia al gen FBN1 del comosoma15,sin el soporte de las fibras elásticas, los tejidos presentan debilidad.

Corea de Huntington: es un defecto genético que codifica la síntesis de la glutamina, caracteriza movimientos lentos, alucinaciones, dificultades al girar la cabeza para mirar, entre otros

Feocromocitoma: tumor en la medula adrenal, produce cefalea, sudoración, taquicardia, perdida de peso, hipertecion arterial.

Hipercolesterolemia familiar: es un trastorno genético causado por un defecto del cromosoma y causa alteraciones, niveles altos de LDL y grasa en la piel.

Acondroplasia o Condrodistrofia: es una mutación en el gen presentando baja estatura, agrandamiento del cráneo etc.

Osteogénesis imperfecta: ocurre debido a una mutación de trasversion y se presenta perdida de audición , esclerótica azul entre otras.

Adenomatosis Endocrina Múltiple: es un trastorno hereditario poco frecuente y puede causar tumores en las glándulas, páncreas también cálculos y ulcera.

Neurofibromatosis: es un trastorno genético del sistema nervioso y afecta el desarrollo de las células neurales.

Distrofia Miotónicas debilidad de los extensores de la muñeca , dedos, músculos afectando también al paladar y reduce también la masa muscular.

comprenden

HERENCIA AUTOSOMICA RECECIVA

Albinismo: se debe a un problema relacionado al cromosoma, causa ausencia de enzima y el aminoácido no es convertido a melanina.

Galactosemia: causada por un deficiente enzimática, y tiene incapacidad de utilizar azucares simples.

Alcaptonuria: causada por un defecto del gen, y ocasiona acumulación de acido homogentisico en la sangre, dañando los cartílagos , produce cálculos y artritis entre otras.

Cretinismo Bicioso: se debe a un problema en la glándula tiroides, produce baja estatura, retardo mental, no tolera el frio y perdida de cabello.

Sindrome de Hurler o Mucopolisacaridosis en este síndrome no se produce una sustancia llamada alfa, que es la que ayuda a descomponer el azúcar.

Tay- Sachs: es un deterioro del sistema nervioso, sus síntomas es temblor en las manos, perdida de equilibrio, sordera entre otros.

Fenilcetonuria: es una carencia de enzimas fenilalanina, produce incapacidad de metabolizar el aminoácido, produce retraso mental, erupción cutánea, fotofobia etc.

Fibrosis Quistica: es causada por una mutación en un gen llamado regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística, produce dolor abdominal, estreñimiento entre otras.