Enfermedades ligadas a cromosomas sexuales.
Las anomalías de los cromosomas sexuales son frecuentes y causan síndromes que se
asocian con una serie de anomalías congénitas y del desarrollo
Pueden no ser diagnosticadas hasta la pubertad.
no son tan graves como las de anomalías
autosómicas.
Sx de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debido a
esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de
gonadotropinas.
EPIDEMIOLOGÍA
Incidencia
1x1000
ETIOLOGÍA
Las aneuploidías de los cromosomas
sexuales son frecuentes, y las
variaciones en los cromosomas
sexuales son las más habituales de las
anomalías genéticas en humanos
No disyucción meiótica
40% del padre y 60% madre.
VARIANTES
47, XXY se presenta en el 75% de los
casos, el 20% son mosaicos
cromosómicos, siendo el más frecuente el
46XY/47XXY.
variantes
48,XXYY. 49XXXXY. 49XXXYY
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Individuos altos y delgados
Piernas relativamente largas
hipogonadismo
Ginecomastia
Infertilidad
Acomulo de grasa femeninfa (ginecoides)
Azoospermia
Déficit Intelectual
Eunucoide
Escaso desarrollo muscular
Comportamiento inmaduro
DIAGNOSTICO
1. Niño con retraso leve en las adquisiciones y comportamiento inmaduro
2. Adolescente con testículos pequeños y de menor consistencia
3. Adulto con hábito eunucoide, ginecomastia y escaso desarrollo muscular
4. Adulto con infertilidad Sin embargo en los últimos años muchos casos se diagnostican prenatalmente
El diagnóstico definitivo lo dará el estudio de los cromosomas.
TRATAMIENTO
Extracción de tejido mamario
Tratamiento de fertilidad
Terapia de lenguaje y asesoramiento psicologico
control hormonal de testosterona
inyecciones 2o3 veces por semana, parches transdérmicos o vía oral
1.- Desarrollo de la espermatogénesis
2.- incrementa el libido
3.- promueve el desarrollo reproductivo
4.- aumento de masa muscular
5.- fortalecimiento de los huesos
REFERENCIAS: Guía de Práctica Clínica, Diagnóstico, Tratamiento y Cuidado de la Salud en niñas y mujeres con Síndrome de Turner,
México, Secretaría de Salud, 2012. Disponible en:
http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/570_GPC_NinasymujeresSxTurner/570GER.pdf
- Galán E, Síndrome de Turner. Disponible en: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/7-turner.pdf
- Turner Syndrome, Elsevier, 1413 - 1414. Disponible en ClinicalKey.
- Bacino C, Lee B, Aneuploidía de los cromosomas sexuales, Síndrome de Turner, 667 - 671. Disponible en ClinicalKey.
- Barreda A, Gónzalez I (2019) Síndrome de Turner, Servicio de Endocrinología Infantil. Hospital Universitario La Paz.
Madrid. España,1:267-83. Disponible en: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/17_sind_turner_retr.pdf
SX de Turner
trastorno consistente en la
monosomía completa o parcial de
un cromosoma X (45X) y se define
por una combinación de características fenotípicas.
EPIDEMIOLOGÍA
2500 - 5000
RN vivas
3% de todos los
productos femeninos
99% abortos 1er
trimestre.
ETIOLOGÍA
este trastorno es de aparición
esporádica, con un riesgo mínimo de recurrencia en la descendencia
La monosomía parcial
o total del cromosoma X
sucede por una incompleta
disyunción
pérdida
cromosómica en las mitosis
iniciales del feto.
Generalmente, el
cromosoma X materno
es el que permanece
íntegro.
FORMULAS CROMOSOMICAS
ST clásico
cariotipo 45, X0 (45-50%)
Mosaicos
(45,X0/46,XX) (15-25%)
disgenesia gonadal mixta
(45,X0/46,XY) (10-12%)
anomalias en uno de los cromosomas X
Cromosoma X en anillo, isocromosoma X, deleciones selectiva. mosaicismo triple X (45,X0/47,XXX; 45,X0/46,XX/47,XXX)
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Baja estatura
Linfedema congénito
Riñones de herradura
Dislocación de la rótula
Deformidad de Madelung (condrodisplasia de epífisis radial distal)
Dislocación congénita de cadera
Escoliosis
Pezones anchos
Tórax con escudo
Coartación de la aorta
Válvula aórtica bicúspide
Anomalías en la conducción cardiaca
Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico
Disgénesis gonadal
Gonadoblastoma
Retraso en el desarrollo (en 10%)
Hipotiroidismo (adquirido en un 15-30%)
Diabetes mellitus tipo 2 (resistencia a la insulina)
Estrabismo, cataratas, daltonismo rojo-verde
Otitis media recurrente
DIAGNÓSTICO
Laboratorio
Cariotipo con banda de Giemsa
imagen
Ecocardiografía
Ultrasonografía renal
Ecografía abdominal
Resonancia magnética del cerebro
Radiografías
Edad ósea
diferencial
Síndrome de Noonan
TRATAMIENTO
Terapia hormonal sustitutiva
Clormadinona
Estrógenos conjugados
Estrógenos conjugados y Medroxiprogesterona
Somatotropina
Progesterona