São doenças causadas por deficiência mitocondrial; são resultados de mutações herdadas ou espontâneas do DNAmt ou DNAn.
Aparecimento esporádico (rearranjos do DNAmt-duplicações ou deleções.
Síndrome de Kearns-Sayre(SKS)
Tem início antes dos 20 anos. Sintomas:Retinite pigmentosa, ataxia, hiperproteinorraquia ou bloqueio completo cardíaco, diabetes mellitus, surdez e sinais de neurodegeneração.
Oftalmoplegia externa crônica progressiva(OECP)
Oftalmoplegia, ptose e discreta fraqueza muscular apendicular
Quase sempre leva a óbito, quando algum paciente sobrevive, eles desenvolvem SKS.
CLASSIFICAÇÃO GENÉTICA:
Subtópico
Herança materna(mutações de ponto no DNAmt)
Epilepsia mioclônica e miopatia com RRF
Início em qualquer idade. Sintomas: epilepsia, ataxia cerebelar, miopatia, demência, atrofia óptica, cardiomioclonias, acidose láctica, hiperalaninemia.
Encefalomiopatias mitocondriais, acidose láctica e AVC.
Herança mendeliana(defeitos do DNA nuclear)
Defeitos em genes codificadores de proteínas estruturais da mitôcondria.
Defeitos diretos em genes codificadores de enzimas da cadeia respiratória.
Defeitos em genes codificadores necessários para a montagem ou a importação de proteínas mitocondriais.
Defeitos na sinalização intergenômica.
Início geralmente na infância.
Doença de Leigh e neuropatias, ataxia e retinite pigmentosa(NARP)
Sintomas: atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia, crises convulsivas, ataxia, sinais piramidais, cardiopatia hipertrófica, níveis elevados de lactato de alanina no sangue o e ou urina, retinite pigmentosa.
DIAGNÓSTICO:
Avaliação genético molecular.
Biópsia muscular
Análise imunoistoquímica dos tecidos afetados.
TRATAMENTOS:
O tratamento é feito através de medicamentos que melhoram os sintomas e em alguns casos é recomendado fisioterapia para melhoramento muscular.
CURIOSIDADES
A apresentação clínica das mitocondriopatias é muito diversa e pode se manifestar simplesmente como uma intolerância ao exercício e até mesmo como doenças multissistêmicas, acometendo o sistema nervoso central e periférico(ex. convulsões), o sistema endócrino(ex. diabetes mellitus), hematopoiético(ex. anemia sideroblástica), gastroinstestinal(ex. disfunção pancreática exócrina), óptico(ex. catarata), etc.
