SINDROME DISMORFICO
El síndrome dismórficos es caracterizados por un conjunto de malformaciones mayores o menores, las cuales suelen acompañarse frecuentemente de determinadas situaciones clínicas (equivalentes mal formativos) como la discapacidad las características que presenta los pacientes.
FACTORES DE RIESGO
incompatibilidad sanguinea
Anomalía cromosómica y genetica
Ambientales
Prematurez
Edad materna <30 años
parto por cesárea con diagnostico retardado de crecimiento uterino
Consumo de sustancias psicoactivas en embarazo
afectado por interrupción en el desarrollo ligada al cromosoma x
factores hereditarios
etapa neonatal
etapa prenatal
etapa perinatal
afectacion por incompatibilidad de RH, factores ambientales y anomalia cromosomica genetica
alteracion en el desarrollo embrionario
endodermo
sistema respiratorio y digestivo
ectodermo
piel , SNC y SNP
alteracion en el crecimiento uterino
anomalías congénitas
posible consumo de sustancias toxicas durante el embarazo
incompatibilidad de rh sanguineo
desconocen RH + como amenaza afectando globulos rojos del neonato
generación de anticuerpos
activacion de sistema inmune
generando problemas en el desarrollo
madre RH -
retardo en el desarrollo fetal
hpoplasia en organos
alteraciones cromosomicas
Alteración expresión genética
Alteraciones desarrollo SNC
Alteraciones sistema respiratorio
Volumen cerebral reducido
Cuerpo calloso
- tamaño
< comunicación interhemisférica
El síndrome de discapacidad intelectual relacionado con DYRK1
+ pequeños
- circunvolunciones
Alteración de atención, memoria, función cognitiva
Hemisferios cerebrales
Hipocampo
< tamaño
Alteración memoria y aprendizaje
Corteza auditiva
Alteraciones funcionales del lenguaje
disminución neuronal
menores conexiones
Hipoplasia medio facial y mandibular
debilidad de los músculos faringeos durante la inspiración
Transtornos respiratorios del sueño
ventilacion y respiracion
se evidencia murmullo vesicular disminuido en bases y ápices pulmonares.
Patrón respiratorio normal
se evidencia tórax cifotico.
Signos vitales estables
INTEGRIDAD TEGUMENTARIA
alteracion por cicatrices y hiperpigmentacion en la piel y lenta vascularizacion
iINTEGRIDAD DEL ESQUELETO
Se observa a la usuaria con disminución del perímetro cefalico (Microcefalia), hipercifosis toracolumbar, displasia congénita de cadera, sandactilia (unión de dedos), ectrodactilia (ausencia de dedos) y aplasia de dedos (deformidad de dedos).
patrones de movimiento alterados para posiciones altas
FUNCION MOTORA
afectación en la herencia dominante ligada al cromosoma x
generando hipoplasia dermica focal
sindrome de gozt
es una enfermedad genetica que genera displacias ectodermicar
se caracteriza por lesiones atróficas en piel hiperpigmentadas. lesiones papiloma tosas, lesiones amarillentas que representan la
herniación del tejido celular subcutáneo en la dermis defectos cutáneos, oculares, dentales, esqueléticos y
de tejido blando
microcefalia
Defecto primario en el desarrollo cerebral
trastorno del desarrollo cerebral estático
menor numero y tamaño de las células neuronales
inmaduracion de estructuras cerebrales al nacer
prsencia de alteraciones, electricas y disfuncion cerebral genreralizada
Trastornos neurosensoriales
desarrollo anormal del cerebro
anormalidad de las caracteristicas antroprometicas del cerebro y craneo
alteracion en las funciones cerebrales
Defectos motores
Dificultades en la alimentación
Retraso en el desarrollo general
Alteracion en dirferentes areas del cerebro
disminución de la funcionalidad de corteza motora del lobulo frontal
disminución de patrones manipulativos para realizar tareas como escribir
realizar un lenguaje expresivo
se ven implicadas diferentes niveles
corteza promotora
disminución de la conductividad hacia el tronco cerebral y medula
para la preparación y programación del movimiento, con movimientos armonizados y relacionados a experiencias previas
afectar su area motora suplementaria
hipopladia en tejidos
organos y extremidades falta de desarrollo
deformidad
dificultad para la movilidad