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TRATAMIENTO

50.000 y 500.000 $ al año

Tratamiento enzimático sustitutivo

Es la administración exógena de una enzima para corregir un defecto enzimático.

Administrando glucocerebrosidasa exógenamente

Christian deDuve en 1960 sugerió:

• la administración exógena de una enzima ingeriendola mediante endocitosis y transporte a los lisosomas.
• Interesante en el tipo I : macrófago célula diana (célula en la que hormona se une a su receptor).

En 1970:

• Se descubrió, que los receptores de los macrófagos que se encuentran en la superficie celular se unen a residuos de manosa.

Tratamiento : Administrar glucocerebrosidasa exógenamente que se dirigirá específicamente a los macrófagos, haciendo modificaciones, en el enzima preparada a partir de la placenta humana, que expondrán residuos de manosa.

CAUSAS

Macrófagos

Tiene como función eliminar células viejas y dañadas mediante el proceso de fagocitosis.

Ingieren muchos lípidos y generalmente son degradados en los lisosomas.

Las deficiencias son evidentes en los órganos de los macrófagos.

Predecir severidad

Si mutación conduce:

• Sustitución conservada (estructura de sus a.a similares): tipo I
• Sustitución no conservadora: tipo II o III.

Deficiencia de glucocerebrosidasa

Este déficit enzimática se demostró en 1965 y el gen responsable se clonó en 1985.

30 mutaciones diferentes identificadas

¿QUÉ ES?

Enfermedad de depósito lisosómico

Es la incapacidad de los lisosomas para degradar sustancias degradables.

La acumulación de compuestos que no se degradan hacen que aumente el tamaño de la célula y el número de lisosomas

Disfunción celular y consecuencias patológicas

Afecta principalmente a la población judía

TIPOS

Tipo III

Se detecta alrededor de los diez años

- Síntomas neurológicos (demencia y espasticidad incluidas) - Toda la población

Severidad intermedia

Tipo II

Muerte temprana

- Afectación neurológica (desde infancia). - Toda la población.

Forma más devastadora

Tipo I

Esperanza de vida no afectada

- Esplenomegalia, hepatomegalia y lesiones óseas. -Población judía

No afecta al sistema nervioso