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Es la administración exógena de una enzima para corregir un defecto enzimático.
Christian deDuve en 1960 sugerió:
En 1970:
Tratamiento : Administrar glucocerebrosidasa exógenamente que se dirigirá específicamente a los macrófagos, haciendo modificaciones, en el enzima preparada a partir de la placenta humana, que expondrán residuos de manosa.
Tiene como función eliminar células viejas y dañadas mediante el proceso de fagocitosis.
Ingieren muchos lípidos y generalmente son degradados en los lisosomas.
Las deficiencias son evidentes en los órganos de los macrófagos.
Si mutación conduce:
Este déficit enzimática se demostró en 1965 y el gen responsable se clonó en 1985.
Es la incapacidad de los lisosomas para degradar sustancias degradables.
Disfunción celular y consecuencias patológicas