Enfermedades congénitas y genéticas del niño.

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Enfermedades congénitas y genéticas del niño.

una enfermedad genética es aquella originada por cambios o alteraciones en el ADN, una hereditaria es la que se transmite de padres a hijos y una congénita es la que se presenta desde el nacimiento del niño.

Enfermedad hereditaria

Relación entre enfermedades genéticas, hereditarias y congénitas

toda patología transmitida de padres a hijos tiene un origen genético y muchas de ellas pueden aparecer desde el nacimiento (congénita).

enfermedad hereditaria que también puede aparecer por anomalías genéticas, y cuyo principal síntoma (manchas de color café con leche) puede manifestarse desde el momento de nacer.

ADN en las enfermedades hereditarias

Los genes son pequeños segmentos de ADN. Están dispuestos en orden en los cromosomas, dentro del núcleo de las células. Cada célula tiene 23 pares de cromosomas; dos de ellos, el X y el Y, son los cromosomas sexuales y determinan el sexo; el resto de cromosomas se llaman autosómicos.

Autosómico dominante: la persona sólo necesita recibir el gen defectuoso de uno de los padres para heredar la enfermedad. En estos casos las anomalías generalmente aparecen en cada generación y cada niño afectado tiene un padre igualmente afectado.

Autosómica recesiva: Sólo los individuos que hereden las dos copias del gen afectado (materna y paterna) heredarán la enfermedad. Los individuos con un solo gen afectado serán portadores de la enfermedad, pero no la expresaran. Ejemplo: Fibrosis quística.

Subtopic

Dominante ligada al cromosoma X: Los caracteres dominantes ligados al cromosoma X son poco frecuentes. Se manifiestan en las mujeres que tienen una mutación en una de las dos copias del gen en el cromosoma X, y en los hombres que presentan el gen mutado en el único cromosoma X que tienen

Recesivo ligado al cromosoma X: En estos casos, aunque la mujer sea portadora de un gen anómalo, no padecerá la enfermedad, porque el cromosoma X normal compensará la anomalía. En cambio, cualquier varón que reciba el cromosoma X anómalo sufrirá la enfermedad. Cada hijo varón nacido de una mujer portadora de una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen defectuoso y por tanto de desarrollar la enfermedad.

Herencia ligada al cromosoma Y: Sólo los varones padecerán una enfermedad ligada al cromosoma Y. Por lo tanto, un varón afectado transmitirá la enfermedad a todos sus hijos, pero a ninguna de sus hijas. Este tipo de herencia es muy poco frecuente.

enfermedades mas comunes

Fibrosis quística α y β-Talasemia Síndrome de X frágil Hemofilia A Atrofia Muscular Espinal Anemia falciforme Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1) Enfermedad de Huntington Poliquistosis renal autosómica recesiva Distrofia Miotónica Tipo 1 (de Steinert) Distrofia muscular de Duchenne/Becker Síndrome de Marfan

Enfermedad o anomalía congénita

las anomalías se presentan desde el nacimiento del niño. Las causas no son exclusivamente genéticas, ya que pueden ser infecciosas

encontramos

(rubéola y varicela durante el embarazo), problemas gestacionales (diabetes y anomalías uterinas), químicas (medicamentos y drogas), físicas (radiaciones e hipertermia) y nutricionales (déficit de ácido fólico).

Dentro de este grupo, las anomalías cardiovasculares (cardiopatía congénita) son las más frecuentes, ya que afectan a entre 8 y 10 niños por cada mil nacidos.

trastorno congénito.

Cardiopatía congénita Los síntomas incluyen frecuencia cardíaca anormal, tono azulado en la piel, inflamación de los tejidos corporales o de los órganos, y dificultad para respirar, para alimentarse y para desarrollarse con normalidad.

Labio leporino Los síntomas se manifiestan en el orificio de la boca. Incluyen dificultad para hablar y comer.

Síndrome de Down El síndrome de Down se caracteriza por una apariencia física típica, discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo. Además, puede estar asociado con enfermedades cardíacas o de la glándula tiroides.

Espina bífida Algunas veces, los síntomas se pueden observar en la piel sobre el defecto de la columna. Incluyen vellosidad anormal, una marca de nacimiento o una protuberancia sobre la zona de la médula espinal.

Pie equinovaro En los casos de pie equinovaro, el pie está torcido y hasta puede parecer que está al revés. A pesar de su aspecto, el pie equinovaro en sí no causa molestias ni dolor.

Enfermedad genética

Una enfermedad genética es un trastorno que se origina debido a una alteración en un gen. Existen miles de enfermedades genéticas y se están descubriendo aún más cada día. Nuestro cuerpo está compuesto por miles de millones de células ycada una contiene un conjunto de genes. Los genes son las “instrucciones” del organismo,que nuestro cuerpo lee, para elaborar las proteínas que determinan quiénes somos. Por ejemplo, existen genes para el color de los ojos y la estatura.

xisten dos copias de casi todos los genes en nuestro cuerpo. Cuando las personas conciben un hijo, le trasmiten una copia de cada uno de los genes de su cuerpo de manera queel bebé tiene un grupo completo de genes de la madre y un grupo completo de genes del padre.

origen

Las enfermedades genéticas se originan debido a una alteración en uno o varios genes, que en algunasocasiones se hereda de uno de los padres.

estas alteraciones son menores y no causan problemas debido a que: es posible que no modifiquen el significado de la instrucción. es posible que el cuerpo sólo necesite una copia activa de la instrucción para realizar una función.

tipos de enfermedades

enfermedades geneticas

grupo de enfermedades mas comunes

en este grupo encontramos el Síndrome de Down o Trisomía 21. La causa es la presencia extra del cromosoma 21, condición que genera un total de 47 cromosomas en lugar de 46.

Defectos monogenéticos Trastornos cromosómicos Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o más genes.