Enfermedades Huérfanas-Raras

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Los eventos en salud son el conjunto de sucesos o circunstancias que pueden modificar o incidir en la situación de salud de una comunidad (enfermedad, factores protectores, discapacidad, muerte, factores de riesgo y otros determinantes).

El propósito de la vigilancia epidemiológica es proporcionar la información necesaria para el control de las enfermedades transmisibles en la población. La conexión entre información y acción es el elemento que determina el valor y la utilidad de la vigilancia.

Es una modalidad de la investigación documental que permite el estudio del conocimiento acumulado (escrito en textos) dentro de un área específica.

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Usos de la vigilancia para el evento

El propósito de la vigilancia del evento es incluir los casos nuevos en el Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas.

Comportamiento mundial, regional y nacional

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Según la OMS se estima que cerca de 7 000 enfermedades huérfanas-raras afectan al 7% de la población mundial, aunque las estimaciones varían de acuerdo con las definiciones legales establecidas por cada país .

Caso confirmado

Caso cuyo diagnóstico se corrobora por medio de estudios auxiliares, o aquel que no requiere estudios auxiliares, pero presenta signos o síntomas propios del padecimiento o evento bajo vigilancia, o aquel que presente evidencia de asociación epidemiológica con algún caso confirmado por laboratorio.

Las enfermedades huérfanas-raras se constituyen en un grupo amplio y variado de trastornos que afectan un reducido número de personas.

La calidad de vida de los pacientes con enfermedades huérfanas-raras suele estar comprometida en muchos casos por pérdida de autonomía al generar discapacidades de orden mental, físico o sensorial, constituyéndose en una carga para la familia y el Estado.

Más del 50% de las enfermedades huérfanas-raras aparecen en la edad adulta como la esclerosis lateral amiotrófica o la corea de Huntington.

En la mayoría de las enfermedades huérfanas-raras, los signos y síntomas pueden identificarse desde el nacimiento o la infancia como el retinoblastoma o el síndrome de Prader Willi.

Caso sospecho

Al individuo susceptible que presenta algunos síntomas o signos compatibles con el padecimiento o evento de vigilancia.

Caso probable

A la persona que presenta signos o síntomas sugerentes de la enfermedad bajo vigilancia.

Estado del arte

La Resolución 946 de 2019, mediante la cual se establecen disposiciones en relación con el Registro Nacional de Personas con Enfermedades Huérfanas y la notificación de enfermedades huérfanas al Sistema de Vigilancia en Salud Pública.

El Decreto 1954 de 2012 establece las disposiciones generales para la implementación del sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanasraras.

Este grupo de enfermedades pueden ser de tipo genético (80 %) o autoinmune, malformaciones de tipo congénito, cánceres poco frecuentes, de carácter tóxico o infeccioso, entre otros

Las enfermedades huérfanas-raras se caracterizan por ser potencialmente mortales o debilitantes en el largo plazo, baja prevalencia en la población general y un alto nivel de complejidad para su diagnóstico y tratamiento.

Periocidad de los reportes

Se realizará notificación inmediata de los casos de enfermedades huérfanas-raras una vez se haya confirmado el diagnóstico y notificación semanal de acuerdo con la estructura y contenidos mínimos establecidos en el subsistema de información para la vigilancia de eventos de interés en salud pública.

Las enfermedades huérfanas-raras más frecuentes en los países de la Unión Europea.

respectivamente; seguido por el cáncer gástrico (49,2 casos por 100 000), el carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello (49 casos por 100000), tumores germinales seminomatosos de testículo (46,01 por 100 000) y deficiencia congénita de globulina fijadora de tiroxina (46 por 100 000) entre otros.

la ausencia bilateral congénita de conductos deferentes, lupus eritematoso cutáneo, síndrome de poliposis hiperplásica, síndrome de Noonan, obesidad debida a la deficiencia de receptor de melanocortina 4 y el conducto arterioso persistente con una prevalencia de 50 casos por cada 100 000 personas.

Caso nuevo

Al enfermo en quien se establece un diagnóstico por primera vez.

Justificación para la vigilancia

La Ley 1392 de 2010 por medio de la cual se reconocen las Enfermedades Huérfanas como de especial interés, establece en su artículo 7

que proporcione mayor conocimiento sobre la incidencia de casos, prevalencia, mortalidad o en su defecto, el número de casos detectados en cada área geográfica,

El sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas-raras busca generar un sistema de información básico sobre enfermedades huérfanas-raras.

la implementación de un sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas (11), cuyas condiciones y procedimientos fueron dados en el Decreto 1954 de 2012 compilado en el Decreto 780 de 2016.

Situación en colombia

De acuerdo con las cifras del censo inicial realizado en 2013, más los reportes de casos nuevos al SIVIGILA y los registros de atenciones y prescripciones en salud con corte a junio de 2018, existen al menos 31.870 personas diagnosticadas con una enfermedad huérfana-rara.

Las enfermedades huérfanas-raras han sido definidas por el Estado Colombiano como aquellas con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas .

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