Herientzia eta Genetika
Gaixotasun genetikoen prebentzioa
eta
diagnostikoa
Jaio aurreko diagnostikorako teknikak
Teknika horiek fetua ongi garatzen eta osatzen ari den
ikusteko erabiltzen dira, eta sortzetiko akatsik duen ikusteko
aukera ematen dute.
Inbaditzaileak. Fetuaren anomalia askoren diagnostikoa
baieztatzeko eta osatzeko erabiltzen dira, batez ere
kromosomen alteraioari lotutakoak direnean. Proba hauek bakarrik beharrezkoak direnean. Honen arriskua 0.25%koa da.
Ez inbaditzaileak. Hauen artean daude analisiak,
hala nola amaren odolean fetuaren DNA hautemateko
testa eta zenbait proteina hautemateko beste test
batzuk, adibidez ekografiak.
Bigarren mailako prebentzioa
Ernalketa gertatu ondoren erabiltzen da. Bi motatakoa
izan daiteke.
Jaio ondoko diagnostikoa. Haurra jaiotakoan egiten da,
normalean lehen egunetan, gernu edo odol analisien bidez.
Jaio aurreko diagnostikorako modu bat orpoaren proba da.
Jaioberri odola ateratzen zaio, entzimaren bate gabeziak edo
gaixotasunak eragindako gaixotasun metaboliko posibleak hautemateko.
Jaio aurreko diagnostikoa. Fetuari egiten zaio,
umetokiaren barnean, jaio aurretik.
In vitro ernalketako teknika erabiltzen bada,ezarpenaren
aurreko diagnostiko genetikoa egiteko aukera dago enbrioia
umetokian ezarri aurretik, garatzen ari den enbrioiaren zelulak analizatu eta geneetan alteraziorik dagoen edo kromosomen egitura anomaliarik dagoen ikusteko.
Lehen mailako prebentzioa
Ernalketa gertatu aurretik, hau da, obulua eta
espermatozoidea elkartu aurretik erabiltzen da.
Aholkularitza genetikoa eskaintzean datza, norbanako
batek edo haren ondorengoek gaixotasun genetikoak iateko zer arrisku duten jakin eta prebentzio neurrieren bat har daitekeen ikusteko.
Interesatuek aholkularitza jaso ondoren hartzen dituzten erabakiak ez dira soilik alderdi medikoen areberakoek.
Jatorri genetikako
gaixotasunak
X kromosomari lotutako geneen
alterazioak
Hemofilia. Odola koagulatzeko ezintasuna da. Herentziazko
gaixotasun larria, gaixoak zauri txiki baten ondorioz odoljairo handiak izan ditzake eta.
Daltonismoa. Koloreak batez ere gorria eta beredea
bereizteko zailatasuna eragiten duen herentziazkogaixotasuna da.
Autosometako geneen alterazioak
Herentzia azpirakorra
Gaixotasun hauek ez dira hain ohikoak eta hautemateko
zailak izan daitezke. Alterazioak dituen aleloa normalarekiko
azpirakorra denean sortzen dira; beraz, homozigosian gertatzen da.
Herentzia gainartzailea
Alterazioak dituen aleloa normalarekiko gainartzailea
denean gertatzen da; orduan, fenotipoan agertzen da, eta
berdin dio homozigosian edo heterozigoria dagoen
Aldaketak kromosoma kopuruan
Gametoak eratzeko prozesuan kromosomak oker banatzen
direnean gertzen da. Horren ondorioz, kromosoma kopuru okerra duten banakoan sortzen dira, dela gehiegi dituztelako, dela akatsak dituztelao. Hauek dira ohikoak.
Trisomiak. Kromosoma bat ghiago izatea da, hiru
kromosoma homologoa egotea.
Monosomiak. Kromosoma kopuru normala baino
txikiagoa izatea da.
Sexuaren determinazio gentekioa
giza espeziean
Sexuari lotutako herentzia
Karaktere batzuk kromosometan daude geen arabera
erabakitzen dira, eta karaktere horien herentzia sexuari lotutako dela estan da.
X kromosomari lotutako karaktere azpirakorrak emakumezkoek transmititzen ditutez eta gizonezkoetan agertzen dira
Emakumezkoek bi X kromosoma ditutztenez, alelo azpirakorrak agertzeko alelo horiek bi kromosometan egon behar dute.
Karaktere jakin baterako heterozigotikoak diren emakumeei eramale deritze, aleloetako bat azpirakorra baituta, eta beraz, karakterea fenotipoan ez baita agertzen.
Gizonezkoek X kromosoma bakarra zutenez, alelo
bakarrak eragiten dio kromosoma bakoitzeko segmentu bereizgarria dauden geneei, eta beti agertzen da.
Sexuaren herentzia
Gamrtoak eratzen direnean, bi sexu kromosomak bereizi
egiten dira,eta bakoitza gameto batera joaten da.
Emakumeen obulu guztiek X kromosoma bat dute; gizonezkoetan, aldiz,espermatozoideen erdiek X kromosoma bat dute, eta beste erdiek Y kromosoma bat. XX ateratzen bada neska izango da eta XY ateratzen bada mutila izango da.
Gizakietan, animalia eta landare espezie askotan gertatzen
den moduan, sexua genetikoki erabakitzen da, sexu kromosomen edo heterokromosomen bidez.
X eta Y kromosometan berdina den segmentu homologo bat dago, Segmentu horri esker, meiosiak kromosomen gaingurutzaketa gertzen da.
Y kromosomaren segmentu bereizgarriak gene gutxi ditu, eta gurasoetatik semeetara bakarrik transmititzen dira.
Giza genetika
Giza espeziearen karaktere batzuek herentzia
mendeldarraren legeak betetzen dituezte, hala
nola ile kizkurrak eta leunak nahiz ezpain lodiek
eta finek.
Baina giza ezaugarrietako asko herentzia poligeniko
bidez transmititzen dira.
Beste kasu batzuetan, gerta daiteke gene batek bi
alelo izan beharrean alelo gehiago izatea, eta horri
alelismo anizkoitza deritzo.
Herentziaren teoria
kromosomikoa
Morganek baieztatutako teoriaren arabera,
kromosomak dira herentziaren biologikoaren oinarri
fisikoa. Hauek dira herentziaren teoria kromosomikoaren
oinarrizko ideiak.
Kromosoma bateko geneak bereizita ere jereda
daitezke,meiosian zehar geratzen den kromatida
homologoen gaingurutzaketa dela medio.
Kromosoma betek gene ugari ditu. Kromosoma
berean dauden geneei gene lotuak deritze. Logikari
jarraituz, oso hurbil dauden geneek elkarrekin heredatuak
izateko joera dute.
Geneak kromosometan daude, modu linealean
antolatuta, bata bestearen atzetik.
Bitarteko herentzia
eta
kodominantzia
Mendelen esperimentuak berriz aurkitu zirenean
egindako ikerketak haren lanaren balioa berretsi zuten.
Mendelek aztertutako karaktereetan aleloetako batek
dominantzia osoa erakusten zuen beste batekiko.
Baina beste kasu batzuetan, ez dago dominantziarik edo alelo
gainartzailerik, aleloen arteko harremaa beste modu bateko delako. Lotura mota horien emaitza alelo biak agerian dituen fenotipo bat duen hibridoa da. Bi egoera gertatu daitezke.
Kodominantzia
Aleloek aldi berean agertzen direnean gertatzen da.
Bi banako homozigotiko desberdin elkartzean, bi guraso
horien ezaugarriak ondorengo heterozigotiko edo
hibridoetan agertzen dira.
Bitarteko herentzia
Bi aleloek beren informazioa proportzio berean
adierazten dute. Bi banako homozigotiko elkartzen
direnean, horien ezaugarriak nahasi egiten dira eta
banako heterozigotiko bat eratzen da, bi gurasoen
ezaugarrien tarteko ezaugarriak dituen fenotipoa duena.
Genetikako problemen ebazpena
Genetikako problemak ebazteko, hiztegi espezializatua
ulertu beharra dago. Arau finkorik ez dago, baina probleman
karaktere bat edo bi bakarrik agertzen direnez gero, nahiko metodo sinplea erabil daiteke ebazteko.
Mendelen legeak
Karaktereen independentziaren
printzipioa
Karaktere desberdinak modu
independentean heredatzen dira,
eta ausaz konbinatzen dira ondorengoetan.
Karaktereen bereizketaren
printzipioa
Lehen hibridoak gurutzatzen, aleloak
sakabanatu egiten dira eta gametoetan
banatzen dira, bakoitza bere aldetik.
Karaktereen uniformetasunaren
printzipioa
Karaketere jakin baterako puruak diren
bi banako gurutzatzen direnean, ondorengo
guztiak banako heterozigotiko edo hibridoak
izango dira.
Genetikaren sorrera
Genotipo eta
fenotipoa
Fenotipoa organismo baten ezaugarria baten ezaugarri fisikoen
multzoa da. Ezaugarriak anatomiak, fisiogikoak eta portaerari lotukako hartzen ditu bere baitan, hau da, loreen koloea, begi argiak izatea eta oldol-talde batekoa izatea.
Genotipoa banako gene multzoa da.
Gene horien erdiak gurasoetano batetik datoz,
eta beste erdiak.
Banako homozigotikoak
eta heterozigotikoak
Gene batek kromosoma homologoetn alelo bera baldin badu,
banako karaktere horretarako homozigotikoa izango da. Kromosoma homologoetako bakoitzean alelo desberdinak badaude, karaktere heterozigotikoa deritzogu.
Geneak eta aleloak
Gene batek izan ditzakeen aukera posibleei aleloderitze.
Geneak bi letra berdinez adierazten dira; letra bakoitzak
aleloetako bati egiten dio erreferentzia:
Alelo azpirakorra, letra xehez adierazten da,
eta beste aleloaren informazio bera duenean
bakarrik egingo da ageriko.
Agerian dagoen aleloa, letra larriz adierazten da,
eta hori agertuko da, beste aleloaren informazioa
desberdina izan arren.
Kromosoma batek gene desberdin asko izaten ditu.
Gene bakoitzak karaktere bat erabakitzen du eta
kromosomarenpuntu batean egoten da. Geneak leku
berean egoten dira kromosoma homologoetan, eta
kokaleku horri locus deitzen zaio.
Geneak DNA zatiak dira eta karaktere
jakin batzuk kontrolatzen dituzte, hala
nola ilarraren haziaren kolorea.
Mendelen
eta
herentziaren azterketa
Gregor mende (1822-1884)agustindar fraideak
belaunaldiz belaunaldi nola transmititzen ziren
jakin nahi zuen. Hori aztertzeko,ilarrsak erabiliz zituen.
Honek hiru esperimentu egin zituen:
Hirugarren esperimentu multzoa
Materiala. Hazi hori eta leunak zituzten linea puruko landareak eta hazi berdeak eta zimurrak zituzten linea puruko landareak.
Urratsak.
-Gurutzaketa. Bi linea puruen arteko ernalketa gurutzatua egin zuen.
-Autoernalketa. F1-en lortutako landare hori eta leunak autoernaltzen utzi zuen.
Emaitzak. F1-en lortutako ondorengo guztiek karaktere bera hazi hori eta leuna zuten. Beraz, emaitza karaktere bakoitzarekin egindako lehen esperimentuko bera izan zen.
Ondorioak. Bi karaktereak modu independentean transmititzen ziren, eta besteekin konbinatu zitezkeen. Modu horretan, gurasoen belaunaldian agertzen ez ziren karaktere konbinazioak sortzen ziren.
Bigarren esperimentu multzoa
Materiala. Lehen belaunaldian lortutako landare hibridoak.
Urratsak. Lehen belaunaldian lortutako landareen polena landare beraren estigmekin elkartzen utzi zuen.
Emaitzak. Lehen belaunaldian ezkutuan gelditutako karaktere
azpirakorra hazi berdeena bigarren belaunaldian berriz azaltzen zela ikusi zuen.
Ondorioak. Karaktere bakoitza hertziazko bi faktorek erabakitzen zuten; bakoitza gurasoetako batetik zetorren eta banandu egiten ziren gametoak sortzean.
Lehen esperimentu
multzoa
Materiala. Karaktere bakarren bidez desberdintzen
ziren bi landare:hazi horikoak eta hazi berdekoak.
Urratsak. Linea purak lortzea. Aurnalketa biez gurutzatutako
banakoek beren ezaugarri berdinak zituzten ondorengoak
sortzen zituztela egiaztatu zuen.
Gurutzaketa. Hazi horia zuten linea puruko landareak eta
hazi berdea zuten linea puruko landareak gurutzatu zituen
modu artifizialean.
Emaitzak. Lehen ondorengoak landare hibridoak lortu zituen;
landare horiek guztiek hazi horiak zituzten. Kolore berdekoa, ez zen belaunaldi horretan agertu.
Ondorioak. Lehen belaunaldiko landare hibridoetan agertzen
zen karakterei kolore horiari gainartzailea deitu zion, eta
agertzen ez zenari kolore berdeari azpirakorra.
