En los primeros años de la vida se manifiesta por un retraso en la adquisición de las funciones psicomotoras, especialmente el lenguaje, que posteriormentes repetitivo. Estos no son específicos aunque igual se presentan y son los que más se destacan
Síndrome de x Frágil
características
Varones
Los hallazgos clínicos varían según la edad y el estado puberal en la que se encuentran
Otros
Epilepsia
Piel Fina
Otitis de Repetición
Prolapso Mitral
Puberales
Pies Planos
Hiperlaxitud articular
Estrabismo
Anomalía en el comportamiento
Movimientos repetitivos
Evitación de la mirada
Timidez
Macroorquidismo: Exceso de desarrollo testicular
Deficiencia Mental
Con la edad también se hacen evidentes
problemas oftalmológicos, ortopédicos, cardiacos y cutáneos.
Prepuberales
Fenotipo Característico
Gran tamaño de los testículos (macroorquidismo).
Pabellones Auriculares Grandes
Frente Prominente
Cara Alargada
En la edad preescolar pueden no ser evidentes rasgos físicos que se manifiestan en edades posteriores, como la cara
alargada, frente prominente, pabellones auriculares grandes y macrognatia ( crecimiento excesivo de la mandíbula).
Alteración en el comportamiento
Rabietas
Hiperactividad
Deficiencia mental (C.I 30-50)
Retraso en el Lenguaje
Retraso Psicomotor
Primeras palabras (20 meses)
Deambulación ( 20.5 meses)
Sedestación (10 meses)
El diagnóstico de SXF debe considerarse
en todo varón con retraso psicomotor/mental moderado de causa no aclarada, especialmente si presenta los rasgos físicos comunes del síndrome, aunque éstos no son específicos.
Los varones prepuberales suelen tener un crecimiento normal, aunque su perímetro cefálico está por encima del percentil50.
Varones hay un retraso mental grado moderado
Mujeres
se han descrito rasgos físicos (faciales) similares a los varones, aunque con menor frecuencia y más leves.
Mujeres hay un retraso mental grado leve
Tratamiento
En Sí no hay algún tratamiento que cure este trastorno
pero se trabaja en él por medio de:
tratamiento farmacológico de los problemas
de comportamiento que afectan a la interacción social
intervención educativa individualizada dirigida a mejorar la
capacidad de aprendizaje (logopedia, terapia
ocupacional, etc.).
Datos Familiares
Todas las madres de un hijo/a con mutación completa son portadoras obligadas de un expansión del gen FMR1 (premutación).
Ellas y sus familiares tienen un mayor riesgo de tener descendientes con SXF y deben ser informados al respecto
Mujeres con premutación: Son portadoras
sanas y tienen un riesgo de un 50% de transmitir
una premutación o mutación completa en cada embarazo. El riesgo de tener un descendiente afectado (mutación completa) oscila entre 7-50% para hijos varones y entre 3.5-25% para hijas
Individuos con mutación completa:
a )Varones: Los que tienen una mutación
completa completamente metilada tiene
retraso mental y en general no se reproducen;
b) Mujeres: Tengan o no tengan
manifestaciones clínicas, tienen un 50%
de riesgo de transmitir su mutación completa
en cada embarazo. Los hijos varones
que heredan la mutación completa tendrán
retraso mental, mientras en las hijas
el riesgo de retraso mental es del 50%.
Varones con premutación: Se denominan
también "varones transmisores normales".
La premutación la heredan todas sus hijas y ninguno de sus hijos. Cuando las premutaciones son transmitidas por el padre, se p r oducen pequeños incrementos en el número de trinucleótidos CGG, que nunca llegan a mutaciones completas.
Todas las hijas de varones transmisores son portadoras no afectadas. Sin embargo, hay que recordar que todos los nietos y nietas de los varones transmisores tienen riesgo de padecer SXF
Síndrome genético causante de
la deficiencia mental hereditaria más frecuente y que afecta principalmente a varones. Su nombre se debe a la presencia de una "rotura" en el extremo distal del cromosoma X (Xq27.3).
Se produce por una expansión anómala del
trinucleótido CGG en el gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), lo cual causa daño en las neuronas por la ausencia de proteína FMRP
Diagnóstico
El diagnóstico de SXF debe considerarse
en todo varón con retraso psicomotor/
mental moderado de causa no aclarada,
especialmente si presenta los rasgos
físicos comunes del síndrome, aunque éstos
no son específicos.
Actualmente el diagnóstico se realiza con
técnicas moleculares (Southern blot o PCR). En ellas se analiza el ADN del paciente, cuantificándose el número de trinucleótidos CGG del gen FMR1, localizado en el locus Xq27.3 (lugar frágil visible en el estudio citogenético). Con estas técnicas se detectan más del 99% de los casos.
Análisis Con Southern
El análisis con Southern detecta la presencia de premutaciones y mutaciones completas y permite una cuantificación aproximada del número de CGGs
Estudio de Expresión de proteínas FMRP
en el citoplasma de linfocitos de sangre periférica
Este método es técnicamente más sencillo, más barato y sólo se precisan unas gotas de sangre del paciente (obtenidas por una pequeña punción en la yema de un dedo
PCR
PCR cuantifica los alelos normales y las premutaciones, pero no las mutaciones completas con alto número de repeticiones.
Diagnostico Diferencial
El diagnóstico diferencial toma en cuenta las enfermedades que podrían estar causando sus síntomas. A menudo requiere hacer varias pruebas. Estas permiten descartar ciertas causas y determinar si se necesitan más exámenes.
Ya que no siempre hay algún rasgo físico que demuestra este trastorno
Autismo
Síndrome de hiperactividad+déficit de
atención
Síndrome de Prader-Willi: Deficiencia
mental, obesidad, baja talla, hipogenitalismo.
Síndrome de Sotos: Deficiencia mental,
talla elevada, macrocefalia, epilepsia.
