SÍNDROME DISMORFICO

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metagrafo caso final

par camila corredor

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par Carlos Gallegos

Génetica es la rama de la biología que estudia el almacenamiento de información en los organismos vivos y como esta información puede transmitirse de los progenitores a sus descendientes

par Estefany Delgado

DNA

par paola andrea ponce

Gastrostomía

Se introduce la sonda y se infla el balón

Se realizan suturas en el estomago para fijar la sonda en el estomago

Se realiza campliamento en el estomago

Dieresis del plano peritoneal pora observar el estomagp

Botón gástrico

incisión perforante o el sitio de la cánula en el área epigástrica media izquierda

Incisión quirúrgica mediana supraumbilical

Apoyo a largo plazo

proporcionar nutrición enteral

sonda o tubo en el estómago

Colocación mediante endoscopia

Por medio un procedimiento quirúrgico

Buscar alternativas

Disminución en la ingesta de alimentos

Para preservar la función de órganos vitales

llegada de sangre oxigenada los músculos y tejidos distales

mecanismos compensatorios

Hipoxia crónica

para realizar una adecuada perfusión hacia la periferia

el trabajo del VI

de la oxigenación en los pulmones

trabajo ventilatorio

Respiraciones superficiales

Cianosis cardiaca

Disminuye oxigenación en sangre

Flujo pulmonar disminuido

insuficiencia cardíaca pulmonar

Descenso de sangre que sale por la aorta

Resistencia vascular pulmonar

Volumen y presión

Sobrecarga ventricular

Taquicardia

el trabajo cardíaco

Shunt Derecha a izquierda

El ventrículo izquierdo impulsa la sangre no oxigenada

Hiperflujo pulmonar

Hipertrofia del ventrículo izquierdo

Sangre en pulmones

Intolerancia al esfuerzo y un aumento en la fatiga

Ventilación, respiración e intercambio gaseosos

Circulación (arterial,venosa y linfático

Capacidad y resistencia aerobica

Impidiendo que el alimento y los ácidos gástricos se devuelvan

en la unión del esófago con el estomago

Realizan suturas por medio de clips

incisión quirúrgica

Integridad tegumentaria

Reflujo esofagico

Ictericia neonatal

Infecciones respiratorias recurrentes

distrés respiratorio

Cialorrea persistente

Reflujo

disfagia para líquidos

Posible disminución de neuronas mientéricas murales

Por deslizamiento de gran tamaño

0-2 mmHg (por encima de la del estómago) y duran >10-60 segundos

los episodios aparecen inmediatamente después de la deglución

Estridor laríngeo

disminución del lumen de la tráquea proximal

a través de estrechamientos de vías aéreas de mayor calibre

flujo rápido y turbulento de aire

Dando un sonido de tono alto

Durante la espiración

El diametro de las vías extratorácicas

Anillos vasculares

La estrechez y la compresión anatómica de la tráquea y el esófago

conecta la arteria pulmonar izquierda con la parte superior de la aorta descendente

un conducto o ligamento arterioso izquierdo

Formado por un cayado aórtico derecho

Una relación anómala entre el esófago y la traquea

Tercio medio

los pilares contiguos

relajación transitoria del EEI

Durante el sueño

episodios de reflujo incrementa al disminuir la deglución

los esfuerzos respiratorios

acentuarse durante la prensa abdominal

por los pilares del diafragma durante la prensa abdominal

Canalización incompleta de la luz esofágica

Tercio superior y medio

Tercio distal

Estenosis fibromuscular

Diafragma membranoso

Porción que es protroida por el musculo diafragma

Dando como resultado

Malformación del cayado aortico o las arterias pulmonares

Que evita el aumento proporcional de la presión del EEI

Tono insuficiente en el esfínter esofágico inferior

Ingresando a la cavidad torácica

Sobresaliendo a través del diafragma

Infalamación de la parte sup del estomago

de la presión intraabdominal

en el funcionamiento valvuliforme

Por una disfunción en la unión gastroensofagica

Fallos en la barrera intrarreflujo

produciendo la duración y frecuencia de los episodios de reflujo

Tejido ectópico traqueobronquial

Variantes anatomicas

exposición esofágica

estenosis esofágica

Se debe a un proceso mural y no a una compresión extrínseca

causado por una alteración en la estructura de su pared

estrechamiento circunferencial de la luz esofágica

4 semana de gestación

Separación incompleta del tracto traqueobronquial

Sonido respiratorio agudo que puede estar presente en la inspiración, la espiración o ambos, que señala una anomalía de la vía aérea.

el diámetro del esófago

Membrana

por causas intrínsecas al esófago

disfunción motora

incremente el bolo intestinal

por vía gastrointestinal

prolongación del potencial de acción e incremento del periodo refractario

hiperpolarización

se refleja en el potencial de acción celular

Restricción del crecimiento intrauterino

Potasio sérico es menor de 2.5 mEq/L

Causa Perdida excesiva o disminución de la ingesta

Hipocalcemia

Nivel de calcio sérico total de menos de 2 mmol/L (8 mg/dL), menos de 1,87 mmol/L o menos de 1,75 mmol/L

acumulación de bilirrubina no conjugada

Maduración de estás después de algunas semanas

No maduración de las enzimas que conjugan la bilirrubina

enzima uridindifosfato glucuroniltransferasa 1A1

Poco desarollo

Insuficiencia tricuspidea

Entregada al cuerpo

Sangre pobre en oxigeno

Congestión de la circulación

Flujo pulmonar inefectivo

Dirigiendo el flujo al pulmón izq

Limitando el flujo sanguíneo pulmonar

Resistencia del flujo de salida VD

Obstrucción del tracto de salida del VD

Disfunción del VD

La presión AD

La presión telediastolica del VD

distensibilidad del VD

fusión de la válvula tricúspide

Válvula tricúspide

Oclusión incompleta del orificio

Desarrollo atipico

Válvula mitral más grande de lo normal

División desigual del canal AV

Ductus arterioso persistente

Hipertrofia del VD

Tensión de la pared

Sobrecarga de presión VD

Supravalvular

Valvular

Asociado con otros defectos congénitos

en el diámetro de la válvula

Subvalvular

Ubicada entre el VD y la AP

Estenosis de la válvula pulmonar

soplo continuo III/IV

desde la aorta hasta la arteria pulmonar

la derivación en el conducto arterioso permeable será de izquierda a derecha

Resistencia vascular pulmonar se eleva

conexión entre la aorta y la arteria pulmonar

respuesta vasocontrictora

respuesta vasodilatadora

fibras musculares

Permaneciendo dilatación de la pared ductal

Sin hipoxia resultante en la pared ductal

Adecuada oxigenación tejido medial

no hay cambios pared del conducto

Mala contracción del músculo liso del conducto arterioso

prostaglandina E circulante

insuficiente de la presión ductal media

no hay una adecuada tensión arterial de oxígeno

Dado por cuatro cambios posnatales principales

Grado IV Intensidad intermedia, asociado con frémito palpable

Grado III Intensidad moderada, sin frémito

trasmitiendo el sonido a la pared torácica

al pasar por el corazón y los grandes vasos

turbulencias en el flujo

Levando a una incisión en la linea media del labio superior

músculo liso medial

ocurre durante las primeras 10 a 15 h después del nacimiento

Anatómico

Funcional

Falla Etapas

Comienza proximal y avanza distalmente hasta la aorta

No se da el cierre espontaneo del ductus

En la 8 semana de gestación

Malformación del corazón

Falta de migración y fusión de las prominencias nasales frontonasal, maxilar, medial y lateral de la parte inferior de la cara entre las semanas 6 y 12 de gestación

Bajo peso al nacer con 2360 gr

Crecimiento del tejido embrionario anormal

Tipo IV: hendidura bilateral con aislamiento completo del tubérculo mediano

Tipo III: hendidura unilateral que involucra paladar secundario y primario (paladar anterior al agujero incisivo)

Tipo II: hendiduras del paladar duro y blando restringidas al paladar secundario (paladar posterior al agujero incisivo)

Tipo I: hendidura del paladar blando solamente

Clasificación

Paladar primario

El tabique nasal

Laminas palatinas laterales

Fusión incompleta

concomitante de paladar hendido en el 80% de los casos

Fallo de fusión de la prominencia maxilar derecha o izquierda

Paladar hendido

Labio leporino

3 copias de un cromosoma

Dando lugar a un cigoto trisómico

El gameto resultante carece de cromosoma o tiene 2 copias

La más frecuente es la meiosis materna I

Durante la mitosis

se puede producir durante la meiosis I O II

Es la no disyunción o la incapacidad para que los cromosomas se separen normalmente durante la miosis

Aneuploidia

46 cromosomas

Entre la semana 4 y 5 de gestación

23 cromosomas

Retraso de crecimiento en el feto

Presencia de anomalías en ecografia

Anomalías congénitas múltiples

Trisomía 13

Tía con enfermedad cardiopatia congénita

Padre 17 años

Madre 15 años

Masculino 1 mes y 2 días

SÍNDROME DISMORFICO

Es un patrón clínico peculiar que se reconoce en la exploración física y corresponde a una enfermedad congénita particular , en la que se encuentran una o más anormalidades mayores y un número variable de anomalías menores.

Hernia hiatal