a Maylin Pinedo Morillo 7 hónapja
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se basa en:
Diagnóstico prenatal en madres heterocigóticas mediante estudio de ADN fetal
Consejo genético mediante información oral y escrita.
Cribado de las poblaciones de riesgo bien al nacer,en período escolar o prematrimonial
es necesario identificar y cuantificar las distintas hemoglobinas
se utilizan las siguientes técnicas
Análisis del ácido desoxirribonucleicopico
Prueba de falciformación para HbS.
Métodos radioisotópicos
Electroforesis de hemoglobinas en acetato de celulosa o agar gel
Pruebas de desnaturalización
Pruebas citológicas
dan lugar a inestabilidad de la molécula y a hemólisis agudas provocadas por agentes oxidativos o infecciones.
Anemia de células falciformes.
Diagnóstico y Tratamiento
medidas de prevención
tto con hidroxiurea
inmunizaciones
consejo genético
diagnóstico prenatal
diagnóstico temprano
se realiza mediante el estudio de hemoglobinas
Clínica
los pacientes presentan, con una frecuencia e intensidad muy variables
tipos de crisis
Los infartos cerebrales
síndrome de tórax agudo (STA) y los infartos cerebrales
crisis de anemia aguda
crisis febriles
crisis de dolor abdominal
crisis vasooclusivas o infárticas
frecuente en África ecuatorial
está producida básicamente por la HbS en su forma homocigótica
resultado de mutaciones simples de un gen de una cadena globínica
Tratamientos en talasemia maior
El tratamiento quelante del hierro consiste en la administración nocturna domiciliaria de desferroxiamina
La esplenectomía debe considerarse ante la aparición de un síndrome de hiperesplenismo
Debe añadirse la aplicación de vacunas para hepatitis B, el aporte con folatos y la vigilancia y tratamiento precoz de las infecciones
se basa en un régimen regular de transfusiones de eritrocitos
Clínica de las talasemias
Talasemia intermedia
Suelen corresponder a pacientes con doble heterocigocia o casos infrecuentes de homocigotos
Betatalasemias
La betatalasemia minor
se manifiesta por microcitosis, hipercromía y un descenso de los valores de hemoglobina
forma heterocigota
La betatalasemia maior
Las alteraciones biológicas más frecuentes son síndrome hemolítico crónico junto a la anemia hipocrómica con aniso y poiquilocitosis
La falta de tratamiento quelante adecuado da lugar, además, a complicaciones por hemosiderosis
Se manifiesta a partir de los 3 meses de vida
forma homocigótica
Alfatalasemias
El diagnóstico puede determinarse en el neonato a partir de un cuadro de ictericia.
El estado heterocigótico genera la enfermedad de la H bH que se caracteriza por anemia hemolítica crónica de intensidad variable, esplenomegalia y presencia de cuerpos de Heinz.
La forma monocigótica da lugar a muerte fetal por hipoxia intrauterina o nacimiento con cuadro de hydrops fetalis de curso fatal
H b Bart (γ4) y H bH (β4) tienen menos capacidad para ceder oxígeno a los tejidos
Base genética
Los genes α se hallan duplicados
Se han descrito más de 150 mutaciones distintas en los genes de la betatalasemia
Distribución geográfica
betatalasemias
frecuencia menor en África y mayor en islas griegas e italianas y de Oriente Medio
Las alfatalasemias
frecuentes en el sudeste de Asia, India, Oriente Medio, países mediterráneos y África
se clasifican en tres variantes
Formas intermedias
no siempre bien definidas
gravedad variable
Formas maior
pacientes homocigotos
dependientes de transfusiones.
anemias graves
Formas minor
se caracterizan por microcitosis e hipocromía.
valores de hemoglobina normales o ligeramente descendidos
asintomáticas
desequilibrio en la síntesis de las cadenas de globina por déficit de producción de una de ellas
otras alteraciones como el déficit de adenilatocinasa y el exceso de producción de adenosindesaminasa
Son muy raras y el mecanismo es poco conocido
Productoras de alteraciones en la vía pentosafosfato.
no requiere tratamiento, con la excepción de que una hemólisis grave haga necesaria la administración de una o varias transfusiones de eritrocitos.
diagnóstico mediante el estudio de una ictericia neonatal no inmune o de un síndrome de hemólisis aguda con presencia de cuerpos de Heinz en los hematíes
la primera manifestación de un déficit de G-6-PD es en forma de ictericia neonatal.
La hemólisis puede ser precipitado por infecciones, generalmente virales, o por ciertos fármacos como antimaláricos, sulfonamidas, antipiréticos y nitrofuranos
El déficit en los mecanismos de defensa antioxidativos da lugar a síndromes hemolíticos agudos
Son más comunes y, en particular, la deficiencia en G-6-PD
Productoras de alteraciones en la vía de EmbdenMeyerhof
la deficiencia de triosafosfatoisomerasa,es la causa de graves alteraciones neuromusculares y de muerte prematura.
El tratamiento consiste en la administración de ácido fólico y transfusiones de eritrocitos en caso lo amerite
Es habitual observar poiquilocitosis sin alteraciones morfológicas específicas
La deficiencia en piruvatocinasa es la menos rara
La energía que se necesita se obtiene en el curso de la glucólisis por dos vías:
Pentosa-fosfato
nicotinamida adenindinucleótido fosfato reducido (NADPH )
actúa como agente reductor para proteger a la hemoglobina
Embden-Meyerhof (VEM)
nicotinamida adenindinucleótido reducido (NADH )
es cofactor de la metahemoglobina reductasa; sin él se acumularía la metahemoglobina.
adenosintrifosfato (ATP)
es necesario para el mantenimiento del tamaño, forma y flexibilidad del eritrocito
El sustrato metabólico del eritrocito es la glucosa
cursa con anemia leve o moderada
es asintomatica de herencia autosomica dominante
menor relevancia
Tratamiento
esplenectomia
transfusion de concentrados de hematies en aanemia extrema
administracion continua de Ac. Folico
Complicaciones
durante este padecimiento puede haber crisis de anemia intensas:
megaloblasticas
aporte de Ac. Folico inadecuado
aplasicas
infeccion por parvovirus B19
hemoliticas
infecciones generals virales
Diagnostico
se basa en manifstaciones clinicas como:
valor aumentado de CHCM en 35
fragilidad osmotica aumentada
comprobacion de esferocitosis
el sindrome hemolitico cronico
Clinica
presenta 3 formas clinicas
Forma grave
lo constituye el 5%
se requiere transfunsiones
presenta hemolisis intensa
poco frecuente
Forma moderada
lo constituye el 70%
puede necesitarse tranfusiones
presenta la triada diagnostica
se detecta en los primeros años de vidad
mas frecuente
Forma leve sin anemia
lo constituye el 25%
primera manifestacion: litiasis biliar
se detecta en la adolescencia o edad adulta
reticulocitosis moderada
Fisiopatologia
la anomalia central es la perdida gradual de capas lipidicas
es causada por mutaciones de al menos en 1 de 5 genes identificados
Es el mas frecuente. Se manifiesta por un sindrome hemolitico de estado cronico
