ANEUPLOIDIAS
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SÍNDROME CRI DU CHAT
CIFRAS
La esperanza de vida depende de las malformaciones asociadas que padecen.
Se estima que 1:20.000/1:50.00 recién nacidos padecen este síndrome.
DATOS
Es uno de los desórdenes genéticos más comunes y en cuanto a la incidencia, este síndrome es el más común y mujeres y varones.
CAUSAS
Es causado por un fragmento faltante de cromosoma 5.
CARACTERÍSTICAS
Dismorfia craneofacial, microcefalia, facies redonda y retrognatia.
Retraso psicomotor y las anomalías cardiacas.
Llanto agudo debido a alteraciones morfológicas de la laringe.
Topic principal
SÍNDROME DE PATAU
In contrast to the main idea, the theme is the message, lesson or moral of the book.
Some tips to find out the theme of the book easier:
- Try to find it while you are reading. It may be stated or implied.
- Think about how the characters reacted to obstacles.
- Think about the important decisions that the characters made.
- Think about the characters growing or changing throughout the book.
Solo llegan a vivir de 3 a 5 meses.
Pueden llegar a nacer sin costillas, malposiciones intestinales y falta de órganos.
El 80% de los bebés afectados tienen malformaciones cardiacas.
Muestran rasgos particulares como ojos muy juntos, labio leporino, paladar hendido, etc.
Los bebés presentan bajo peso al nacer y problemas estructurales en el cerebro.
SÍNDROME DE EDWARD
Presentan una incidencia de 1-2 casos/10.000 nacidos vivos.
El 50% muere en el primer mes de vida
El 95% de casos son abortados naturalmente.
Físicamente tienen rasgos característicos.
Microcefalia, posición anómala de cabeza, boca y mandíbula mas pequeña de lo usual, etc.
Los bebés con síndrome de Edwards suelen presentar poco peso al nacer y ser muy frágiles.
Take notes while you read the book. Write here your favorite quotes from the book.
El 90% tiene cardiopatías congénitas.
Tienen problemas para desarrollarse y alimentarse.
SÍNDROME DE DOWN
Take notes while you read the book. Type here the resources, books, or websites that the author mentioned and you want to check out later.
Presentan:
Desarrollo tardío, discapacidad de aprendizaje, talla baja, retraso del habla en un niño, etc.
Pueden mostrar patologías que afectan a:
El corazón, la vista, la audición, etc.
¿Por qué se le conoce como trisomía 21?
Las personas con síndrome de down presentan características fenotípicas.
Debido a que en lugar de presentar 2 copias de cromosomas 21, se presentan 3.
TRISOMÍAS
Muy pocas logran desarrollar un individuo, pocos llegan a su adultez, y usualmente se produce retardo mental.
Muchas generan deformidades en la embriogénesis por lo que no llegan a desarrollar un feto.
Monosomías
Las monosomías mas conocidas
The main idea is what the book is mostly about.
Some tips to find out the main idea of a book easier:
- Read the title.
- Look for the text features.
- Figure out if you are reading a fiction or a non fiction book.
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El síndrome de cri du chat o pérdida de parte del cromosoma 5.
Síndrome de turner que es la fórmula 44+XO o la ausencia de un cromosoma sexual.
DOTACIÓN CROMOSÓMICA ANEUPLOIDE
Type the names of the book characters. Start with the main character.
Draw arrows to represent the relationship between them and if it is possible write on them what they represent for each other (if they are relatives, friends, lovers, enemies etc.)
Se observa en las células cancerosas, en los animales lasas monosomías y trisomías.
la aneuploidía
Solo difiere de la silvestre en pocos cromosomas.
¿QUÉ ES UN ANEUPLOIDE?
What is the reason why the author wrote the book?
Una deficiencia física, mental o ambos.
se asocia con
Es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo silvestre o euploide.
CONCEPTO
Who is the author of the book? Type in his/her name.
Aneuploidía hace referencia al cambio en el número cromosómico, que puede dar lugar a enfermedades genéticas.
Los cambios genéticos de la célula se
llaman mutaciones.
