a natalia arbelaez 5 éve
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Caso DFSH
Los temas abarcan una variedad de condiciones médicas y físicas, principalmente relacionadas con la distrofia muscular y sus implicaciones en la movilidad y función corporal. La distrofia muscular, con variantes como la Oculofaringea y Becker, lleva a una debilidad muscular progresiva, afectando músculos de varias regiones del cuerpo, incluyendo los hombros, brazos, y extremidades inferiores.
Megnyitás
Interferencia miogenesis Es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano Relajacion de las estructuras de la cromatina Copias anormalmente cortas 1-10 repeticiones Menor numero de grupos metilos unidos al ADN Macrosatelite 4q35 D4Z4 Alteraciones Genéticas Aspecto sociodemografico estudiante de 10° bachillerato,vive en una casa en la ciudad de Bogota en compañía de sus abuelos y madre Antecedentes:Fx intertrocanterica derecha Paciente masculino de 17 años de edad ,quien presenta distrofia fascioescapulohumeral,confirmada con estudio genetico a los 7 años J.F.M Apoptosis,muerte célula muscular Cambios en la región del brazo largo del cromosoma 4 Saltar Correr Función Motora Patrones fundamentales del desarrollo Perdida de capacidad funcional Limitación para cambiar posturas corporales básicas(D410) Mayor riesgo caídas Alteración balance estático Aumenta flexión de rodillas en balanceo medio para aumentar la flexión de cadera y elevar pies Incremento en elevación pelvica e inclinacion anterior Aumento flexión de cadera y Abd durante fase media para elevar pie Disminución en la flexión dorsal del tobillo Hiperextension rodilla por debilidad del musculo cuadriceps Disminuye la extensión de cadera por debilidad de músculos flexores de cadera Fase de oscilación Fase de apoyo Balance Alteración balance dinámico Aumento ancho de paso y base de sustentacion Compensación Disminuye longitud de paso y zancada < velocidad desplazamiento Disminuye fase oscilacion Aumento fase de apoyo Incapacidad para realizar movimientos como flexo-extensión Cinemática Temporoespaciales Marcha Postura Cabeza adelantada ROM Deformación y limitación movimiento Presión articulaciones interapofisiarias Hiperlordosis Lumbar Escapulas aladas Serrato Anterior Bíceps Triceps Deltoides fibras anteriores y posteriores Trapecio Pie equino y varo,supinado Rodilla flexionada Pelvis anteversion,abducción de cadera Adquisición de postura incorrecta Ventilación/Respiración Capacidad Aerobica y Resistencia Disminuye consumo de O2 durante ejercicio submaximo ⬇ rendimiento y capacidad de ejercicio dinamico Disfuncion muscular respiratoria Patrón obstructivo Disminución en la expansión toracia,⬇ CV Abdominales e intercostales Musculatura torácica Requiriendo OTP Pie Caído Cuadriceps y glúteo mayor Musc.Tibial anterior DESEMPEÑO MUSCULAR Disartria y Anartia Incapacidad soplar e inflar globo Musculo Orbicular de la boca Deterioro en la función visual Enfermedad COATS Engrosamiento de la pared vascular Extravasación de plasma Ruptura de la barrera hemato-retiniana Disminución de la sensibilidad auditiva Distrofia Oculofaringea Retinopatia exudativa Hipoacusia Músculos extremidades Inferiores Musculos Brazo Músculos Hombro Músculos Faciales Debilidad muscular progresiva Manifestaciones no musculares Distrofia Muscular Becker Distrofia Muscular Duchenne Distrofia Fascioescapulohumeral(FSHD)
