CITOGENETICA
Citogenética del cáncer
Traslocaciones cromosómicas
Leucemia mielógena crónica
Tratamiento biologico
Glivec
Detiene mensajes de las proteínas para
que no lleguen a células cancerosas
Tirosina quinasa inhibidor:
Bloqueador del crecimiento
Traslocaciones entre
cromosoma 9 y 22
Formación cromosoma
de Fladelfia
Efectos oncógenos: Producción
proteínas de fusión
Tumores
Aneuploidías: Desviación del número
normal del cromosoma
Aberraciones cromosómicas
Situación actual y futuro
Técnicas citogenéticas
*Indispensabes para diagnóstico de
trastornos genéticos
* Indicar posibles tratamientos y
manejo adecuado
Combinaciones de Técnicas
CGH con FISH:
Caracteriza 7 cariotipos complejos
Análisis combinado con M-FISH:
* Detección mas precisa de síndromes en niños
Citogenética convencional
sigue siendo simple
Se estan desarrollando
Enfoques moleculares para descifrar:
*Función
*Evolución de los cromosomas
Técnicas de bandas
NOR
Sirve para estudiar polimorfismos cromosómicos
Tinción con nitrato de plata
Banda C
Para distinguir entre células donantes y receptoras en trasplante de médula ósea
En el estudio del origen de los embarazos diploides y hermafroditismo
Muestra cromosomas con múltiples centrómeros
Se observan regiones polimorficas de los cromosomas
Banda G
*Más aceptada a nivel mundial
Banda Q
Tinción de cromosomas con fluorocromo
Citogenética molecular
Hibridación genómica comparativa
CGH
Array- CGH
Información más precisa de puntos de corte de segmentos que se pierden o se ganan
Mejor cuantificación del número de copias
Variación de FISH
Cariotipo espectral SKY
Peces multicolores M-FISH
Detecta traslocaciones y otras
aberraciones cromosómicas complejas
SKY
Aberraciones asociadas con varios tipos
de tumores
M-FISH
Permite que los 24 cromosomas humanos se pinten de diferentes colores
Hibridación fluorescente in situ
FISH
Utilidad
*Detectar cromosomas con anormalidades
*Establecer orden de clones de ADN
*Visualizar puntos de ruptura naturales
*Detección de traslocaciones en células anaplásicas
Método para visualizar cromosomas, detección de secuencias de ácido nucleico en ellos, y células conservadas en tejido
Técnicas especializadas
para visualizar cromosomas
Sitios frágiles y rotura cromosomica
*Exposición a agentes tóxicos
*Trastornos autosómicos recesivos
*Incapacidad de reparar el ADN
Intercambio de Cromatidas hermanas
SCE
Aumentan su frecuencia:
*Mutágenos y carcinógenos
*Espondilitis Anquilosante
*Carcinoma de cuello uterino
Historia de la citogenética
¿Qué es?
Estudio de Factores que causan cambio
en los cromosomas
Estudio de cromosomas:
* Estructura y propiedades
* Comportamiento en división celular somática, crecimiento y mitosis
* Meiosis y su influencia sobre el fenotipo
Descubrimiento
Waldeyer 1888
"Cromosomas"
Nageli 1840
"citoblastos transitorios"
