a Sofia Sierra 2 éve
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Alteraciones de la estructura o la cantidad de proteínas
Variación del número de copias de grandes segmentos de ADN
Cambios de nucleótidos en la secuencia del genoma
Diferencias en la organización del genoma
Son
Fenotipo
Es la expresión del genotipo como un rasgo morfológico, clínico, celular o bioquímico
Se puede observar clínicamente
Puede ser discreto, como la presencia o ausencia de una enfermedad, o puede ser cuantitativo, como el índice de masa corporal o la glucemia,
Genoma
Se compone de grandes cantidades de ADN, que contiene en su estructura la información genética necesaria para especificar todos los aspectos de:
• La embriogénesis • El desarrollo • El crecimiento • El metabolismo y la reproducción
El genoma contenido en el núcleo de las células somáticas humanas está constituido por 46 cromosomas, dispuestos en 23 pares.
El par restante está constituido por los cromosomas sexuales: dos cromosomas X en las mujeres y la combinación de un cromosoma X y un cromosoma Y en los hombres.
De estos 23 pares, 22 son semejantes en los hombres y las mujeres y se denominan autosomas
Mapeo de genes
Muestra la ubicación relativa de los genes y otras características importantes.
El mapa se basa en el concepto de ligamiento, el cual significa que cuanto más cerca estén dos genes en el cromosoma, mayor será la probabilidad de que se heredan juntos.
Ligamento genético
Cuando dos alelos que se encuentran en loci proximos tienen la probabilidad de heredarse
El análisis de ligamiento depende de la determinación de la frecuencia de recombinación, como medida de la proximidad de dos loci en un cromosoma
Con este mapeo, se puede observar la distancia que hay entre alelos específicos, permitiendo identificar el cambio de la expresión de un gen en una generación
Genotipo
El genotipo de una persona en un locus consta de ambos alelos que ocupan ese locus en los dos cromosomas humanos
Es decir, son todos los pares de alelos que constituyen la información genética de un individuo
Polimorfismo
La frecuencia de las diferentes variantes puede oscilar ampliamante en diferentes poblaciones
Se dice que un gen es polimórfico si más de un alelo ocupa el locus de ese gen dentro de una población.
Para que se considere una variante como polimorfismo debe superar el 1% de frecuencia
Por ejemplo
En perros el locus E puede tener cualquiera de los cinco alelos diferentes, conocidos como E, Em, Eg, Eh, y E.4
Los tipos de polimorfismo son
Polimorfismos de elementos transponibles
Polimorfismos de inserción y deleción
Polimorfismos de un único nucleótido
son cambios de un solo nucleótido que ocurren en el genoma en una ubicación particular.
Diversas combinaciones de estos alelos contribuyen a la pigmentación y los patrones que se observan en los abrigos
Mutación
Una mutación se define como cualquier cambio en la secuencia de un nucleótido o en la organización del DNA.
pueden clasificarse en tres categorías
Mutaciones génicas
Alteran uno o más genes específicos
Incluyen
Deleciones
se pierde material genético, desde un solo par de nucleótidos de ADN hasta todo un fragmento de cromosoma.
Inserciones
Adición de uno o más pares de bases de nucleótidos en una secuencia de ADN.
Sustituciones de pares de bases
Sustituye un par de bases por un par de bases diferentes, produciendo un aminoácido diferente
Mutaciones cromosómicas
Alteran la estructura de un cromosoma en concreto
Como
Las duplicaciones o triplicaciones parciales, las deleciones, las inversiones y las translocaciones.
Pueden ocurrir de manera espontánea o ser el resultado de una segregación anómala de un cromosoma translocado durante la meiosis
Mutaciones genómicas
Son mutaciones que alteran el número de cromosomas en la célula
Producen aneuploidía cromosómica y son las mutaciones observadas con más frecuencia en los seres humanos, con una tasa de error de segregación de una por cada 25 a 50 divisiones celulares meióticas
Aneuploidía
Desbalance en el número de copias de los cromosomas presentes en una célula
Monosomía
una sola copia en lugar del par normal
La monosomía de todo un cromosoma es casi siempre letal, aunque una importante excepción es la monosomía del cromosoma X, que causa el síndrome de Turner.
Trisomía
tres copias de un cromosoma en lugar del par normal
La TRISOMÍA más frecuente en nacidos vivos es, con mucho, la trisomía 21, la constitución cromosómica existente en el 95% de los pacientes con síndrome de Down.
Otros ejemplos de esta mutación son la trisomía 13 y la 18.
