Enfermedades pologénicas
Causadas por factores ambientales y varias lesiones genéticas que actúan conjuntamente.
Se reconocen por su tendencia a recurrir
en las familias, pero no según el patrón de herencia mendeliano
Defectos del tubo neural.
Los defectos del tubo neural aislados, o sea no sindromáticos, son la segunda anomalía estructural congénita más frecuente
Defectos cardiacos.
Son los defectos congénitos más frecuentes en todo el mundo, con una incidencia de 8 por 1 000 nacimientos
Herencia ligada al sexo recesiva
Cuando es la madre la portadora heterocigota y el padre normal
Descendencia será la mitad de los varones enfermos y todas las hijas normales, pero la mitad portadoras como su madre.
Herencia dominante ligada al X
La enfermedad no sólo se manifiesta en los homocigotos varones, sino también en los heterocigotos hembras
Consanguinidad.
Dos personas se consideran consanguíneas si tienen al menos un ancestro en común
Herencia autosómica recesiva
La transmisión y la probabilidad de enfermar son independientes del sexo
Las enfermedades autosómicas recesivas se desarrollan sólo cuando ambas copias del gen
son anormales.
Descienden generalmente de padres sanos heterocigotos, es decir, que poseen una dosis simple del gen en cuestión
Son producidas por una única mutación o lesión genética.
Se transmiten según un patrón hereditario de las Leyes de Mendel
Se clasifican
Herencia autosómica dominante
Se manifiesta en estado de heterocigoto, basta una dosis simple de la información genética correspondiente para que la tara se ponga de manifiesto
Expresividad.
Este término se refiere al grado en el que se expresa el fenotipo
Penetrancia.
Este término describe si un gen autosómico dominante
Alteraciones mendelianas
Alteraciones de estructura
Pueden conducir durante la gametogénesis a pérdida o ganancia de material genético produciendo distintos síndromes
Incluyen deleciones, duplicaciones y microdeleciones, microduplicacion
Alteraciones numéricas
Se originan sobre todo a través de un proceso de no disyunción.
Aneuploidía: Herencia de un cromosoma adicional o la pérdida de un cromosoma
Poliploidía;
Se caracteriza por un número anormal de un conjunto haploide completo de cromosomas
Las autosomopatías más frecuentes; trisomía 21, trisomía 13 y trisomía 18
Clasificación
Los cromosomas son las estructuras que contienen los genes.
Alteración del número y/o estructura de los 46 cromosomas
22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales pueden verse afectados por anomalías que modifican la expresión génica
Frecuencia cromosomopatías es; 0,7% en nacidos vivos, abortos espontáneos y alrededor del 7,5% de todas las concepciones.
Alteraciones geneticas
Enfermedades producidas como consecuencia de anomalías hereditarias de la estructura genética.
Generalidades
Ciencia que trata la reproducción, herencia, modificación y transmisión del material hereditario.
Estudia la etiología, patogenia y evolución natural de las enfermedades humanas que tienen un origen genético
8 a 10% tiene una o más anomalías
funcionales o congénitas.
Las enfermedades genéticas son frecuentes; 2 y 3% de los RN tiene un defecto estructural reconocido, 3% más tiene un defecto diagnosticado
