EL SINDROME DE KLINEFELTER

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EL SINDROME DE KLINEFELTER

PRESENTADO POR:

WENDY JHOANA RAMIREZ MATEUS

ID: 792021

Trastorno genético en el que un varón nace con una copia adicional del cromosoma X.

RECOMENDACIONES

LACTANCIA (0-2 años):  Confirmación del cariotipo.  Determinaciones hormonales a los tres meses de vida.  Tratamiento de la criptorquidia NIÑEZ (2-10 años): • Vigilar trastornos del lenguaje y aprendizaje. Logopedia. • Apoyo psicológico. • Medidas nutricionales y fomentar ejercicio físico. PUBERTAD:  Recomendaciones sobre estilo de vida.  Considerar terapia hormonal con andrógenos.  Crio preservación de semen (si está presente).  Suplementos de calcio/vitamina D.  Apoyo psicológico

TRATAMIENTO

Se puede recetar terapia con testosterona. Esto puede ayudar a: • Promover el crecimiento de vello corporal. • Mejorar la apariencia de los músculos. • Mejorar la autoestima y el estado de ánimo. • Mejorar la energía y el impulso sexual. OTROS: . Terapias psicológicas. . Tratamiento quirúrgico. . Tratamiento de fertilidad.

PRUEBAS Y EXÁMENES

Se pueden realizar los siguientes exámenes: • Cariotipado (revisa los cromosomas). • Conteo de semen. Se harán exámenes de sangre para verificar los niveles hormonales, que incluyen: • Estradiol, un tipo de estrógeno • Testosterona.

COMPLICACIONES

• Ansiedad y depresión. • Problemas sociales, emocionales y de conducta, como baja autoestima, inmadurez emocional e impulsividad. • Infertilidad y problemas sexuales. • Huesos débiles (osteoporosis). • Enfermedad cardíaca y de los vasos sanguíneos. • Cáncer mamario y otros tipos de cánceres. • Enfermedad pulmonar. • Síndrome metabólico, que incluye diabetes tipo 2, presión arterial alta (hipertensión), y colesterol y triglicéridos altos (hiperlipidemia). • Trastornos autoinmunitarios, como lupus y artritis reumatoide. • Problemas dentales y bucales que propician la aparición de caries. • Trastorno del espectro autista.

INSIDENCIA

El riesgo de recurrencia, en el caso de una pareja con un hijo 47,XXY es del 1%. Este riesgo aumenta en mujeres por encima de los 40 años.

CAUSAS

El síndrome de Klinefelter ocurre como consecuencia de un error genético aleatorio después de la concepción. No es una afección hereditaria.

CARACTERÍSTICAS

Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter varían ampliamente entre los hombres que padecen el trastorno. Muchos niños con el síndrome de Klinefelter muestran pocos signos, o solo signos leves.

BEBÉS: • Desarrollo motor lento; toma más tiempo que el promedio para sentarse, gatear y caminar. • Retraso en el habla • Problemas al nacer, como testículos que no han descendido al escroto

Pubertad y adolescencia: • Estatura superior a la media • Piernas más largas, torso más corto y caderas más anchas en comparación con otros niños • Pubertad ausente, retrasada o incompleta • Después de la pubertad, menos masa muscular y menos vello facial y corporal en comparación con otros adolescentes • Testículos pequeños y firmes • Pene pequeño • Tejido mamario agrandado (ginecomastia) • Huesos débiles • Bajos niveles de energía

Etapa de la adultez: • Infertilidad. • Testículos y pene pequeño. • Deseo sexual bajo • Altura superior a la media • Huesos débiles • Disminución del vello facial y corporal • Menor musculatura en comparación con otros hombres • Tejido mamario agrandado (GINECOMASTÍA) • Aumento de la grasa en el vientre.

INTRODUCCIÓN

La anomalía de los cromosomas sexuales más frecuente en el varón es el síndrome de Klinefelter. Fue descrito originalmente en 1942 por el DR. HARRY KLINEFELTER en Boston y otros colaboradores.