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Fundamentos de Genética

Fundamentos de Biología y Radiobiología

Tecnicatura Universitaria en Medicina Nuclear

Autora: Med. Marianela Lasagna

Leyes de Mendel

Segunda ley

Preguntas disparadoras para poner en practica la segunda ley (Utilicen la imagen previa para dar respuesta a las misma)

¿Al realizar el entrecruzamiento entre gametas AB, Ab, aB, ab cual son todos los posibles genotipos obtenidos? ¿Cual es la proporción de cada uno de ellos? ¿Cuales son los fenotipos obtenidos? ¿Cual es la proporción de cada uno de ellos.

¿Cual es el genotipo y fenotipo de las siguientes celulas: AABB, AaBb y aabb para cada una de las caracteteristica?

¿Cuales son las gametas posibles de obtener a partir de las celulas: AABB, AaBb y aabb? ¿Cual es el proceso por medio del cual se obtienen esas gametas?

Los alelos de genes diferentes se distribuyen en forma independiente

Primera ley

Preguntas disparadoras para poner en practica la primera ley (Utilicen las DEFINCIONES como herramienta para dar respuesta a las mismas?

¿Por que la célula Aa es amarilla? ¿Por que tanto la células AA y Aa son amarillas?

¿Cual es el Genotipo de la célula Aa? ¿y el Fenotipo?

¿Cual es el proceso por medio del cual a parir de la unión de las células A+a obtengo la célula Aa? ¿La celula Aa es haploide o diploide? ¿Por que?

¿Cual es el proceso por medio del cual a partir de las AA o aa obtengo unas células A o a? ¿Por que?

¿Las células A y a son haploides o diploides? ¿Por que? ¿Podrian estas ser consideradas gametas? ¿Por que?

¿Las celulas AA y aa son haploides o diploides? ¿Por que? ¿Pordrian estas ser consideradas células germinales?

¿Cual es el genotipo y fenotipo de las celulas AA y aa? ¿Por que?

¿Cuales son los alelos posible para la característica color de la celula? ¿Cual de ellos es dominante y cual recesivo?

Los alelos de cada gen se separan (segregan) durante la formación de las gametas (Meiosis) y se unen en forma aleatoria (uno de cada progenitor) en el momento de la fecundación, para el restablecimiento de la diploidia (2n) el el cigoto.

Tipos de herencia

Interacción entre los alelos

Alelos múltiples: Existen múltiples alternativas en la población, pero sin embargo, cada individuo posee solo dos de ellas. El ejemplo clásico son los grupos sanguíneos

Codominancia: los alelos de un mismo gen dominan por igual. El los individuos heterocigotas se expresan ambos

Dominancia Incompleta: se da cuando no existe un alelo totalmente dominante sobre otro y por lo tanto los organismos heterocigotas tienen un fenotipo intermedio entre ambos progenitores

Ligada al sexo

Ligada al cromosoma Y: son muy poco frecuentes y se van a trasmitir de padres a hijos en el 100% de los casos.

Ligada al Cromosoma X: en los varones al poseer un único cromosoma X, este tipo de mutaciones siempre se van a expresar.

RECESIVA: Para que se exprese en las hijas mujeres se necesita que la MUTACIÓN este presente en las DOS copias del cromosomas X, mientras que en los hijos varones la sola presencia en su único cromosoma X hace que se exprese la misma.

¿Cual es el genotipo de la hijas portadoras? ¿Por que? ¿Expresaran la enfermedad? ¿Por que? ¿Que deberia ocurrir para que una hija sea afectada y manifiesta la enfermedad?

¿Que proporción de hijos varones e hijas mujeres heredaran la mutación en cada uno de los casos? ¿Por que?

¿Por que el padre esta afectado?

¿Cuales son las gametas posibles en el padre y en la madre en ambos casos?

DOMINANTE: Para que se exprese en la descendencia (HIJES) se necesita que la MUTACIÓN este presente en UNA de las copias del cromosoma X, pudiendo este ser aportado tanto por la madre como por el padre.

¿Que proporcion de hijos varores e hijas mujeres heredaran la mutacion? ¿Por que?

¿Los afectara por igual a los hijos varones y a las hijas mujeres? ¿Por que?

¿Cuales son las posibles gametas del padre y de la madre?

Autosómica

El gen con la mutación se encuentra en uno de los 22 cromosomas no sexuales, es decir en los AUTOSOMAS presentes en las gametas aportados por los padres durante la FECUNDACIÓN.

RECESIVA

Para que se exprese en la descendencia (HIJES) se necesita que la MUTACIÓN este presente en las DOS copias de los cromosomas (AUTOSOMAS) homólogos (es decir que debe estar presente tanto en el cromosoma de la madre como en el del padre).

¿Cual es la posibilidad de tener hijos sanos de esta pareja? ¿Cual de tener hijos enfermos?

¿Cuales pueden se los genotipos de les hijes sanos? ¿Por que? ¿Cual es el genotipo de les hijes enfermos? ¿Por que?

La posibilidad de heredar la mutación, ¿sera igual para las hijas mujeres que para los hijos varones? ¿Por que?

DOMINANTE

Para que se exprese en la descendencia (HIJES) se necesita que la MUTACIÓN este presente en UNA de las copias de los cromosomas (AUTOSOMAS) homólogos (es decir que puede estar presente en el cromosoma de la madre o del padre).

PREGUNTAS

¿Cuales serán los genotipos y fenotipos posibles para sus HIJES? ¿Cual sera la proporción de cada genotipo y fenotipo respectivamente?

La posibilidad de heredar la mutación, ¿sera igual para las hijas mujeres que para los hijos varones? ¿Por que?

¿Cuales son las gametas posibles para el padre? ¿Cuales son las gametas posible para la madre?

Definiciones

Fenotipo

¿Por la primera y la tercera flor son de color Fucsia?

Es la manifestación del genotipo. Es decir el conjunto de caracteres morfológicos y fisiológicos visibles o identificables por algún método.

Genotipo

Homocigota

Individuo que presenta dos alelos iguales en las dos copias de cada uno de los cromosomas homólogos. Puede ser por lo tanto HOMOCIGOTA DOMINANTE (AA) U HOMOCIGOTA RECESIVO (aa)

Heterocigota

Individuo que tiene dos alelos diferentes en las dos copias de cada uno de los cromosomas homólogos (Aa).

Alelos

Manifestaciones diferentes de un mismo gen. Cada uno de ellos presente en uno de los cromosomas homólogos

¿Como es la semilla de la imagen? ¿Redonda o Rugosa? ¿Por que?

Recesivo: deberá estar presente en los dos cromosomas homólogos para que se exprese. Se le asigna una letra minúscula (a)

Dominante: su presencia en uno de los cromosomas homólogos llevará a que este se exprese. Se le asigna una letra mayúscula (A)

Locus

Lugar específico del cromosoma donde está localizado un gen

Gen

Porción de ADN que contiene información para generar un producto (Proteina, ARN) con una función biológica. Generalmente se le asigna una letra para su identificación.

Cromosomas

Estructuras compactas formadas por UNA SOLA molécula de ADN + proteínas

Cromosomas homólogos

Pares de cromosomas (Uno heredado de la madre y el otro del padre) que poseen igual forma, longitud, posición del centrómero, codifican para el mismo tipo de información genética.

Célula

Unidad Funcional y estructural de la vida

Gametas

Las MUTACIONES en ellas presentes pueden trasmitirse a la descendencia

Carecen de la capacidad de dividirse y se obtiene luego del procesos de MEIOSIS llevado a cabo en CELULAS GERMINALES

Subtopic

Proceso de división celular en la que una célula DIPLOIDE(CELULAS GERMINALES=2n) experimenta dos divisiones sucesivas, con la capacidad de generar cuatro células HAPLOIDES (GAMETAS= n).

Poseen 23 cromosomas de los cuales: 22 son AUTOSOMAS Y 1 sexual (X o Y)

Son HAPLOIDES (n) es decir que cada una de ellas tiene solo un juego de cromosomas

Óvulos o espermatozoides

Somáticas

Las MUTACIONES que ocurren en las células somáticas no se trasmiten a la descendencia y se agotan con el individuo

Se dividen por MITOSIS

Poseen 46 cromosomas (23 pares) de los cuales: 22 son AUTOSOMAS Y 2 para SEXUAL

Son DIPLOIDES (2n), es decir que cada una de ellas tienen dos juegos de cromosomas (uno heredado de cada padre)

Son todas las células del individuo excepto las gametas (Ovulos y espermatozoides)