Introdução a citogenética

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Os cromossomos sexuais e seus distúrbios_

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Introdução a citogenética

Citogenética Clínica

Anomalias cromossômicas que podem ser numéricas ou estruturais, são causas importantes de defeitos congênitos e abortos espontâneos

Estruturais

Quebra cromossômica seguida de reconstituição

Numéricas

Mudanças no número de cromossomos

Euploidias

4n

Mosaicismo e Não mosaicismo

Não mosaicismo: quando desde a formação há o surgimento da tetraploidia

Mosaicismo : depois da formação do feto ocorre um erro na mitose e passa a ter células 4n

3n

Dignia, Dispermia e Diandria

Diandria : fertilização de um óvulo haploide por um espermatozoide diploide

Dispermia: fertilização de um óvulo haploide por dois espermatozoides haploides

Dignia: fertilização de um óvulo diploide por um espermatozoide haploide

Aneuploidias

Definição

Alteração de um ou mais cromossomos de cada par.

Origem:

Mosaico

Subdividido em:

Monossomia

Definição: perda de um dos cromossomos homólogos, divido em:

Autossômicos

Extremamente raros e amis comuns em mosaicos. Ex: cromossômicos 21

Sexuais

Representada por sindrome 47 (xyy), síndrome de turner, síndrome de klinefelter, síndrome do triplo x.

Nas aneuploidias que envolvem os cromossomos x, apenas um cromossomo x permanece ativo, os demais são inativados e permanecem condensados na membrana nuclear.

Nulissomia

Definição: ausência de dois membros de um mesmo par cromossômico. É letal

Trissomia

Mesmo cromossomo aparece 3 vezes (2n+1n). Divide-se em:

Sexuais: síndrome do 47 (xyy, não disjunção paterna na meiose 2), síndrome de kleinefelter (47xxy, não mosaico), síndrome do triplo x (xxx, não mosaico).

Autossômico: síndrome de patau (trissomia do 13, não mosaico, síndrome de edward (trissomia do 18) síndrome de dawn (trissomia do 21, principalmente, não mosaico) trissomia do 16 em mosaico.

Cromossomos podem ser

Submetacêntricos

Metacêntricos

Acrocêntricos

Métodos Especiais

DAP

Marcador de DNA, envolve microscópio de fluorescência para a visualização das cores azul, vermelho e verde. Os núcleos estão em metáfase quando aplicados a colchicina (porém nem todos). Translocação vista no FISH. Agente mitótica : facilita a proliferação das células neoplásicas

FISH

Sonda específica marcada por fluorocromos, preparados celulares de SP e MO, resultados visualizados por microscópio de fluorescência. Aumenta a possibilidade de visualizar o cariograma, possibilitando a avaliação de regiões de um cromossomo( genes específicos, centrômero e telômero). Cromossomos inteiros e detecção de sequências específicas de DNA.

Realização de diagnóstico genético

Cariograma representa processo de montagem e descrição de características do conjunto cromossômico de uma pessoa

Métodos de coloração para a distinção dos cromossomos

Bandeamento : de acordo com o corante cada par de cromossomo cora-se de modo característico de bandas claras e escuros.

Bandeamento C

Bandeamento R

Bandeamento Q

Bandeamento G (mais comum)

Fotografia de metáfase em que todos os cromossomos estão bem corados e individualizados, cromossomos recortados e os homólogos são emparelhados dentro de uma determinada ordem

Etapa 1 : preparação das células e preparação, cultive de linfócitos de sangue, periférico é mais rotineiro

Etapa 2 : Após a coloração preparação das análises em microscópio e depois as mesmas são fotografadas

Etapa 3 : Os cromossomos são recortados e dispostos de forma ordenada, de acordo com a morfologia e o tamanho ( divididos em grupos)