Apgar al nacer: 1 min: 8/9 y min 5: 10
MTATP6
Proporcionan complejo ATP sintasa
Transversión 8993T>G
NDUF4
NDVF1
SRURF1
ADN Nucreal
Ensablar el compejo IV
Se mantiene una contracción muscular constante
MMII
Tronco encefalico
Sustancia reticular
Nucleo rojo
Vestibuloespinal
Coliculo superior
Corteza motora primaria
Reticuloespinal
Locomoción
Cuello
Cabeza
Tectoespinal
Ojos
Rubroespinal
Vias motoras
Vias cortico espinales
INTEGRIDAD NERVIOS
CRANEALES Y PERIFERICOS
MMSS
Cortico espinal -
Piramidal
Pares craneales
Tronco
Estimulación y conexiones hacia
5 Años
Cuadro hematico
Incremento lactato en
el torrente sanguineo
Resonancia magnetica
Alteración del SNC
Telencefalo
Corteza cerebral
Alteración en las actividades
de la vida diaria
Compensación muscular
Rodillas iperextendidas
Cabeza hacia extensión
Miembros superiores hacia flexión
Cambio
Atrapar objetos
Caminar
Transición de sedente a bipedo
Suber escaleras
Sentarse de forma independiente
Gliosis
> numero de células gliales o más grandes.
Estas nuevas células gliales pueden generar cicatrices en el cerebro que afectan el proceso de conexión neuronal
Espongiosis
Lesión celular de
celulas escamosas
Desmielinización
Alteración en la vaina de
mielina en la celula nerviosa
Lesion celular
Proliferación de los capilares
Dificultad para crear
conexiones neuronales nuevas
Necrosis
Muerte celular
Neuromuscular - Degenerativa
Deficiencia en la contracción
y extensión musular controlada
Tono muscular
Mitocondrial
Alteración
Respiración aerobica celular
Proceso de desarrollo alterados
TECNOLOGIA DE ASISTENCIA
Tiempo de paso
Longitud de paso
Eficiencia en
NDUSF1
Escoliosis toracica y/o lumbar
Plantiflexión
Centro de gravedad hacia posterior
Centro de masa hacia anterior
Mayor seguridad
Conencima Q10
Transportación de electrones
Citocromo C(CYT-C)
Cadena respiratoria
Fosforilación oxidativa
Membrana interna
de la mitocondria
Depende de
V
complejos multiproteicos
I a el IV
IV
Encargados de dirigir el flujo de electrones
Genera energia que se utiliza para bombear Hidrogeno
Hacia el espacio de la intermembrana
ATP Sintasa
En el complejo V para producir ATP
Alteración en procesos de energia
Aumento de la FR
Compensar el procesos energeticos
Mayor GC
> FC al realizar actividades simples
Consumos y gastos energeticos
Dificultad en la recepción de
proteinas y grasas
Dificultad en el aumento de masa grasa y muscular
Ciclo de krebs
(Ciclo del acido citrico)
Piruato
Cambios en las enzimas
Donantes de electrones
Glucolisis
Hipertonia
Interfiere y se dificulta
las contracciones musculares.
Necesita aditamento
MARCHA
POSTURA
DESARROLLO NEUROMOTOR Y PROCESAMIENTO SENSORIAL
Posible fractura
Riesgo de caida
INTEGRIDAD ESQUELÉTICA
INTEGRIDAD REFLEJA
CARACTERISTICAS ANTROPOMETRICAS
VENTILACIÓN RESPIRACIÓN E INTERCAMBIO GASEOSO
Control motor del cuerpo, por ejemplo, de la ejecución controlada y dirigida de los movimientos voluntarios finos.
Lesión en ambos putámenes.
Pico de lactato en putámenes.
3 Años
Comportamiento
Impulso de morder
y pellizcar a otros
Correr con MMSS
Flexionados constante
CAPACIDAD AEROBICA Y RESISTENCIA
Alteración en la
motoneurona superior
Dx: Hipotonia axial y oral
Debilidad muscular
lesiones a nivel gangliobasal y
tallo cerebral
Nucleos subcorticales interconectados
2018 - 7 Años
DX SINDROME DE LEIGHT
Genes mutados
Mutación
NDUFAF6
exon III y V
Algunas mutaciones
Patologia huerfana neuromuscular grave generada por la disfunción mitocondrial más comun, caracterizada por lesiones cerebrales simétricas, hipotonía, déficit motor y respiratorio y muerte prematura.
Enfermedad neurodegenerativa
grave y progresiva.
Descrito por Denis Leigh
(Gella, Alejandro Et. Al 2020)
Universidad Autonoma
de Barcelona Bioquimica
y Biologia Molecular,
Inst Neurociencias
Examenes medicos
Estudio genetico EXONA
Dirigido - Estudio de
patologia Mitocondrial
Localizar la variante causante del trastorno genético.
Padre
MUTACIÓN MITOCONDRIA 3
Suministrar los acarreadores de electrones Adenosina de trifosfato (ATP), producto de la respiración celular, que aportan la energía que la célula necesita.
Alteración en el gradiente
electroquimico
Liberación de especies
reactivas de oxigeno
La homeostasis
Importación de proteinas
al interior de la mitocondria
Regulación de la apoptosis o
muerte celular programada
Localiza el sistema de fosforilación oxidativa OXPHOS
Sistema genetico nuclear
Madre
Septiembre 2018
Nacimiento 38.5 Semanas
de gestación
Presenta desarrollo normal sin anormalidades ni hospitalización
GANGLIOS BASALES
Globo Palido
Constante y sútil regulación de movimientos para crear acciones motoras fluidas y precisas, y tiene principalmente una acción inhibidora que equilibra la acción excitadora del cerebelo.
Putamen
Nucleo Caudado
- Integra la información sensitiva sobre la posición espacial del cuerpo.
- Envía la información sobre la refinación necesaria de la respuesta motora de estos estímulos hacia el tálamo.
- Postura del cuerpo y las extremidades, así como con la velocidad y precisión de los movimientos dirigidos.
AREAS PERIVENTRICULARES
Sustancia Blanca
Axones Neuronales del SNC
Transmitir impulsos
electricos
PX MASCULINO
9 Años
Cesaria de emergencia
Presencia de ciruclares
Tres desaceleraciones antes del parto
Desaceleración como un periodo transitorio de disminución de la frecuencia cardíaca fetal (FCF) por debajo de la línea basal (FCFb)
"Frecuencia cardíaca fetal promedio o basal se encuentra entre 110 y 160 latidos por minuto, y puede variar entre cinco y 25 latidos por minuto." (Stanford Children´s Health)
Complicación durante la gestación
El cordón umbilical se enrolla alrededor del cuello del feto dando una o más vueltas.
Hipoxia
Antecedentes familiares
