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by Emmanuela Rojas 12 months ago

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Síndrome aciduria 3 hidroxi-3 metilglutárica (HMG)

La aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica (HMG) es una enfermedad genética autosómica recesiva caracterizada por un defecto en la actividad enzimática de la liasa del 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA (

Síndrome aciduria 3 hidroxi-3 metilglutárica (HMG)

Afecta categorías secundarias

Integración sensorial

Daño estructural

Síndrome aciduria 3 hidroxi-3 metilglutárica (HMG)

Afecta al catabolismo de la leucina y la síntesis de los cuerpos cetónicos

Enfermedad genética de herencia autosómica recesiva por defecto de la actividad enzimática Liasa del 3-hidroxi, 3- metilglutaril-CoA (HMG-CoA-L)
Se interrumpe el proceso por lo tanto no hay generación de acetil-Coa y acetato que normalmente se genera por el catabolismo, fuente primaria de energía para los tejidos cuando la glucosa no está disponible

Hay acumulación de ácidos que no se metabolizan

El pH de la luz del colon es mas ácido y conduce a la protonización y atrapamiento del amonio (NH4+) en la luz

forma no ionizada de amonio que puede atravesar libremente el epitelio intestinal y entrar en la circulación portal

Absorción de sustancias nitrogenadas provenientes del intestino

Desaminación de la glutamina a través de la glutaminasa de los enterocitos

Nicotin adenosin dehydrogenase (NADPH),

Exposición de radicales libres

toxicidad celular

"indicador" del estado oxidativo de la célula

mecanismo de defensas enzimáticas

glutation

Neutralizador endógeno de radicales libres de oxígeno más potente que se conoce

el catabolismo bacteriano colónico de sustancias nitrogenadas

hiperamonemia

Su texto aquí

Encefalopatia secundarias al acumuló de sustancias neurotóxicas en el tejido

Danos diferentes tejidos

Musculo

Aumento miostatina o factor de crecimiento y diferenciación 8 (GDF-8)

propiedades inhibitorias de generación y crecimiento de músculo

Atrofia muscular

Deficiencias en las categorias

categoría terciaria

ventilación y respiración

integridad tegumentaria

capacidad aeróbica

Dolor

categórica secundaria

postura

Marcha

rango movimiento

Test de la plomada

Categoría primaria

Caracteristicas antropometricas

Evaluación de composición corporal: IMC y pliegues cutaneos

Test: Dinamometria

Test: Evaluación de perimetros

Desempeño o rendimiento muscular (fuerza, potencia y resistencia)

segundo buffer de detoxificación del NH3

Los miocitos proporcionan un sitio para metabolizar NH3

Actividad Enzimática del músculo es baja

Acumulo de NH3 intramuscular

Incorporándolo a la glutamina mediante Glutamina sintetasa

papel importante en la eliminación del amonio extrahepático

Cerebro

Neuroagresión

la síntesis citocinas proinflamatorias como el factor de necrosis tumoral (TNF), la interleucina 1 B (1L-1 B) y la interleucina 6 (IL-6)59.

Alteración de neurotransmisores

metabolitos derivados de la serotonina como el ácido 5-hidroxiindolacético

reducción en los depósitos de serotonina

síntomas neuropsiquiátricos

función dopaminérgica alterada

Acumulación de manganeso en los ganglios basales

cerebro de corregir la deficiencia de dopa mina

Alteraciones de neurotransmisores

Disminución Glutamato

Neurotransmisor excitador

Aumento GABA

A través de sustancias similares a las benzodiacepinas de origen endógeno

Afecta categoría secundaria

edema cerebral citotóxico

Deficiencias en las categorías

Primarias

Función motora

Weefim

Es aplicable a niños y adolescentes de 6 meses a 21 años que presenten retardos funcionales del desarrollo

es un sistema para medir el desempeño funcional cotidiano en pacientes con discapacidad, consta de 18 elementos en los ámbitos de auto-cuidado, movilidad y cognición.

Desarrollo neuromotor

Patrones motores

Maduro

Elemental

Inicial

Funciones cognitivas y mentales

Alerta

Orientación temporal: preguntas sobre cuantos años tiene

Orientación espacial: preguntas sobre lugar en donde estas (casa, calle , o en la fundación)

Orientación en persona: con preguntas acerca de la identificación del paciente, nombres

Atención

Test de wisconsin

clasificación de las cartas con el criterio de la categoría

Dentro de las preguntar observar si atiende indiscriminadamente a todos los estímulos del medio, si requiere continuas repeticiones porque no capta las preguntas en su primera formulación, desplaza su mirada fácilmente de un lugar a otro ante el menor estímulo, no logra fijar la mirada del examinador cuando este le habla.

Tipo de atención

selectivo

Dividida

alternante

sostenido

Focal

Arousual

Cognición

Escala Rancho los amigos

Anomalías en la materia blanca secundarias al aumento de la concentración de amoníaco en el SNC.

Afectación adicional de la sustancia blanca subcortical, los ganglios basales, el tálamo y el mesencéfalo

los astrocitos se presenta inhibición de la deshidrogenasa alfa-cetoglutarato y depleción de los ácidos carboxílicos

Aumento en la osmolaridad intracelular astrocitaria

necesarios para la síntesis de la glutamina

parálisis del ciclo de Krebs

Epilepsia

Disminución de la capacidad para sintetizar cetonas, la cual es la fuente primaria de energía para el cerebro, cuando la glucosa no está disponible

estrés lipolítico

hipoglucemia hipocetósica grave

Efecto anóxicos que produce sobre el cerebro la falta de glucosa ya que los hidratos de carbono son la principal fuente energética

falta de ésta produce muerte de axones

fallo de la bomba de sodio/potasio debido a un trastorno de la producción de energía

Agotamiento de las reservas de ATP neuronal

produce edema citotóxico y eventual lisis celular.

la inhibición de la bomba provoca un aumento en la [Ca"], que dispara la permebilidad al K+. La salida de K+ (junto con aniones y agua)

Disminución del volumen celular acuoso.

Aumento de hidrogeniones (Cito-toxicidad)