SINDROME DE ANGELMAN

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SÍNDROME DE ANGELMAN

Es un trastorno neurológico crónico, que se da por una alteración genética normalmente con el cromosoma 15.

TRATAMIENTO

no existen tratamientos curativos sin embargo hay atamientos para los síntomas, y se manejan dependiendo a cada persona algunos muy generales son los siguientes.

es necesario llevar a cabo un tratamiento psicopedagógico

Escoliosis: se pueden manejar mediante Fisioterapias.

Trastorno del Sueño:se puede manejar con melatonina, terapias de conducta, o en otro caso con sedantes.

Convulsiones: se pueden controlar con fármacos

Hiperactividad: tratamiento con metilfenidato.

DIAGNÓSTICO se pueden hacer mediante estudios genéticos realizando cariotipo

Test

test de hibridación in situ (FISH) test de metilación del ADN

Pruebas complementarias

estudio de sangre y orina tomografías electroencefalograma

Criterios que se obtiene mediante estudios genéticos

Asociadas:20-80% occipucio plano y surco occipital, estrabismo, prognatismo, boca amplia, hipopigmentación de piel y ojos, sensibilidad al calor, trastornos de sueño, problemas de alimentación.

Frecuentes: 80% retraso desproporcionado del crecimiento del tamaño de la cabeza, convulsiones y electroencefalograma anormal.

Consciente: 100% retraso del desarrollo psicomotor, inconvenientes en el habla, movimientos involuntarios problemas con el equilibrio, comportamiento especial (distinto)

SIGNOS Y SÍNTOMAS

Psicologicos

Sudoración excesiva, no son muy tolerantes al calor.

Alteraciones de la alimentación, falta de coordinación a la hora de alimentarse esto perjudica en su peso y crecimiento

hiperactividad y déficit de atención, estos niños suelen ser muy sociables, tienen un gusto particular por el agua y el plastico

Retraso mental severo, debido a esto los afectados no alcanzan las habilidades mínimas de la autonomía personal

Neurologicos

Alteraciones de la comunicación; se dificulta a al ahora de hablar no es posible decir mas de dos palabras, tiene buena memoria para las caras, y se expresan por sus propios medios

Trastorno del sueño

Crisis epilépticas. las crisis disminuyen con el pasar de los años y se diagnostica por medio de un encefalograma

Movimientos anormales de las extremidades; temblores y sacudidas

Alteración de la marcha; postura de marioneta

Físicos

Estrabismo; alteraciones visuales

Prognatismo; alteraciones en la parte de la boca, dientes y lengua

Microcefalia; tamaño menor de la cabeza al cuerpo

CAUSAS

alteración del gen UBE3A en el cromosoma 15

afectación mínima por defectos del centro de la imprenta o mutación

afectación intermedia Disfomia Uniparental

afectación severa por Deleción del Cromosoma