ARRATE JACA
JAIO AURREKO DIAGNOSTIKORAKO TEKNIKAK
INBADITZAILEAK
Adb.
Amniozentesia: orratz xurgatzaile bat amaren adomeneko barrunbean likido amniotikoa hartu.
Down edo Turner sindromea dagoen ikusteko
Zilbor-hesteko ziztada edo kordozentesia:ama eta fetua lotzen dituen odola atera.
Kromosomen anomaliarik dagoen ikusteko.
Fetuaren anomalia askoren diagnositkoa baieztatzeko eta osatzeko erabiltzen dira.
EZ-INBADITZAILEAK
Ekografiak
Historia klinikoak
Analisiak: amaren odolean fetuaren DNA hautemateko testa edo proteinak hautemateko testa.
Zertarako?
Fetua ondo garatzen eta osatzen ari den ikusteko.
Adb: arrosa zuria (Z1Z1)+ arrosa gorria (Z2Z2) = arrosa adabaki gorri eta zuriekin (Z1Z2)
Adb: arrosa zuria (G1G1)+ arrosa gorria (G2G2) = arrosa larrosa(G1G1)
Bi diagnostikoak egin ondoren eta eta norbaiti gaixotasun genetikoren bat hautematzen bada...
Zenbait neurri. Adb:
Kirurgiarekin.
Koagulazio faktoreak aplikatuz.
Dieta egokiarekin.
GENETIKA ETA HERENTZIA
ODOL TALDEAK
Rh
-- -
++/+- +
AB AB
OO O
BB BO B
AA AO A
FENOTIPOA
GENOTIPOA
GAIXOTASUN GENETIKOEN PREBENTZIOA ETA DIAGNOSTIKOA
BIGARREN MAILAKO PREBENTZIOA
Ernalketa ondoren gertatzen da.
JAIO ONDOKO DIAGNOSTIKOA
Jaio aurreko diagnostikoarako: orpoaren proba : jaioberriari odola aterazten zaio, entzimaren baten gabezia edo gutziegitasunak eragindako gaixotasun metabolikoak hautemateko.
Lehenengo egunetan: gernu- eta odol-analisien bidez.
Haurra jaiotakoan egiten da.
JAIO AURREKO DIAGNOSTIKOA
In vitro ernalketa: ezarpenaren aurreko diagnostiko genetika egin ahal da (umetokia ezarri aurretik); enbrioiaren zelulak analizatu, geneetan alteraziorik badagoen eta egituran anomaliarik badagoen ikusteko.Alterazio genetikorik ez: enbrioia ezarri. Egoten bada, ez.
Fetuari egiten zaion teknika, anomaliarik duen jakiteko.
LEHEN MAILAKO PREBENTZIOA
Aholkularitza genetikoa: pertsona batek edo beren ondorengoek gaixotasun genetikoak izateko zer arrisku duten jakiten eta zein prebentzio-neurriak hartzen datza.
Ernalketa aurretik gertatzen da.
GENE AUTOSOMIKOAK
POLIDAKTILIA
Eskuan edo oinean 5 atzamar baino gehiago izatean datza.
BRAKIDAKTILIA
Gene gainartzailea.
Atzamar laburrak edukitzean datza.
ALBINISMOA
Melania gabezian datza.
X kromosomari lotutako geneen alterazioak
HEMOFILIA
Bakarrik gizon hemofilikoak egon ahal dira, emakumeak abortatzen dute.
Odola ezin da gatzatu.
DALTONISMOA
Gene azpirakorra.
Kolorea bereizteko zailtasunak eduki.
BITARTEKO HERENTZIA ETA KODOMINANTZIA
Mendelen aztertutako karakteretan aleloetako batek dominantzia osoa erakusten zuen beste batekiko. Kasu horietan, banako heterozigotikoaren eta homozigoto gainartzailaren fenotipoak ezin ziren bereizi.
BAINA HAUEK BESTE KASU BATZUK DIRA. EZ DOMINANTZIARIK, EZ ALELO GAINARTZAILERIK.
KODOMINANTZIA
Bi banako homozigotiko desberdin elkartzean, bi guraso horien ezaugarriak ondorengo heterozigotiko edo hibridoetan agertzen dira.
Aleloak aldi berean agertzen direnean gertatzen da.
BITARTEKO HERENTZIA
Bi banako homozigotiko desberdin elkartzean, ezaugarriak nahasi eta heterozigotiko bat eratzen da.
Bi aleloen informazioa proportzio berberan.
KONTZEPTU NAGUSIAK
Genotipo
Genetan dagoen informazioa da. Gurasoengandik lortzen dugu eta gure fenotipoa definitzen du.
Homozigotiko
Genotipoa homozigotikoa da, bi aleloak berdinak direnean.
Heterozigotiko
Genotipoa heterozigotikoa da, bi aleloak ezberdinak direnean.
Fenotipo
Karaktere baten adierazpena da (kanpoko itxura).
Gene
Karaktere zehatz batentzako informazioa daraman material genetiko zatia da.
Gen gainartzailea
Beste aleloarengan nagusitasuna daukan aleloa da.
Gen azpirakorra
Indar gutxien daukan aleloa da.
Alelo
Gurasoek gen bakoitzarentzat ematen diguten informazioa da.
Genetika
Izaki bizidunen herentzia aztertzen duen Biologiaren atala da.
MENDELEN LEGEAK
Mendelen 3. legea di dihibrido (AaBb) elkarrekin gurutzatzean bi karaketere aleloak bereizten dira 4 gameto mota emanez, bi karaktereak independenteki heredatzen baitira.
Mendelen 2. legea heterozigotikoak elkarrekin gurutzatzerakoan aleloak bereizten dira gametoak eratzerakoan eta hauek gero zorian gurutzatzen dira. Honen onodorioz, berriro agertzen da lehen belaunaldian ezkutatuko fenotipoa.
Mendelen 1. legea homozigotikoak elkarrekin gurutzatuz sortzen den lehenengo belaunaldi filiala elkarrekin berdinak dira eta gurasoetako bat bezalakoak.
