TRASTORNOS DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO

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TRASTORNOS DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO

Considerado como

trastorno hereditario

Diagnosticado por

Pruebas genéticas.

Medición de la actividad de la enzima en las células del hígado o de la piel.

Pueden ser por

Deficiencia de piruvato carboxilasa

Se clasifica en

Deficiencia primaria

Aumento de las concentraciones plasmáticas de lisina, citrulina, alanina y prolina, Dificulta o bloquea la producción de glucosa. Retraso psicomotor Convulsiones Enfermedad es mortal

Deficiencia secundaria

Complementos de biotina.

Provoca

Retraso del crecimiento Convulsiones Aciduria orgánica. El ácido láctico y las cetonas se acumulan en la sangre. Enfermedad es mortal No existe un tratamiento eficaz

Deficiencia del complejo Piruvato-deshidrogenasa

Implica

Complementos de la vitamina tiamina

Dieta de alto contenido en grasas y baja en carbohidratos.

Provocan

Acidosis láctica y aumento de las concentraciones de ácido pirúvico.

Se relaciona con

Falta de descomposición de los carbohidratos

Afecciones como

Malformaciones del sistema nervioso central debilidad muscular, convulsiones mala coordinación problema de equilibrio. La discapacidad intelectual.

En consecuencia

Limita la capacidad celular en la producción de energía

Acumula ácido láctico y provoca anomalías neurológicas

Impide metabolizar el piruvato