av larissa lanzagorta 6 år siden
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Los polimorfismos genéticos son sitios en el genoma que varían de un individuo a otro.
Variación estructural
algunos segmentos de genoma pueden cambiar como resultado de duplicaciones, deleciones, inserciones, inversiones (cuando un fragmento de DNA se encuentra con orientación invertida) y otros fenómenos.
Variación de la secuencia de DNA
El tipo más común de variabilidad genética en seres humanos se presenta en sitios del genoma en que ocurren variaciones de nucleótidos individuales de un miembro a otro de la población. Estos sitios se denominan polimorfismos de nucleótidos individuales (SNP, single nucleotide polymorphisms).
Los investigadores han podido identificar cientos de genes en el linaje humano que evolucionan a un ritmo más rápido que el de fondo (o neutro), al parecer en respuesta a la selección natural. Sin embargo, no está claro cuál de estos genes, si es que lo hay, contribuye a “hacernos humanos”.
Al comparar regiones del genoma de dos especies relacionadas de manera distante, como las del ser humano y el ratón, es posible identificar las regiones muy conservadas por decenas de millones de años.
Las tres clases se denominan fracción muy repetida, fracción moderadamente repetida y fracción no repetida.
Las tres clases se renaturalizan a diferente velocidad porque difieren en cuanto al número de veces que su secuencia de nucleótidos se repite dentro de la población de fragmentos.
Ahora que el genoma humano se ha secuenciado y analizado se dispone de una medida relativamente precisa de las secuencias de DNA que codifican las secuencias de aminoácidos de las proteínas, la cual es muy pequeña.
1) fuerza iónica de la solución
2) temperatura de incubación
3) concentración de DNA
4) periodo de incubación
5) tamaño de las moléculas que interactúan.
Las células dependen de enzimas para cambiar el estado de superenrollamiento del DNA dúplex. Estas enzimas se conocen como topoisomerasas porque cambian la topología del DNA.
1. La molécula se integra con dos cadenas de nucleótidos.
2. Las dos cadenas se enrollan en espiral una alrededor de la otra, formando un par de hélices dextrógiras.
3. Las dos cadenas comprenden una doble hélice que discurre en dirección opuesta, esto es, son antiparalelas
4. El esqueleto (azúcar-fosfato-azúcar-fosfato) se localiza en el exterior de la molécula con dos grupos de bases que se proyectan hacia el centro.
5. Las bases ocupan planos más o menos perpendiculares al eje longitudinal de la molécula y por lo tanto se colocan una sobre otra como platos apilados.
6. Las dos cadenas se conservan unidas mediante puentes de hidrógeno entre las bases de una cadena y sus correspondientes bases sobre la otra cadena.
7. La distancia del esqueleto del átomo de fosfato al centro del eje es de 1 nm (en consecuencia, el ancho de la doble hélice es de 2 nm).
8. Una pirimidina en una cadena está siempre pareada con una purina en la cadena complementaria.
9. Los átomos de nitrógeno unidos al cuarto carbono de la citosina y al sexto de la adenina muestran de manera predominante la configuración amino (NH2) y no la forma imino (NH).
10. Los espacios entre los giros que forman la hélice crean dos surcos de diferente amplitud (un surco más amplio llamado surco mayor y uno más estrecho denominado surco menor), que rodean en espiral la superficie externa de la doble hélice
11. La doble hélice realiza una vuelta completa cada 10 residuos de nucleótido (3.4 nm) o 150 vueltas por cada millón de dáltones de masa molecular.
12. Debido a que una A en una cadena está siempre unida a una T en la otra cadena, y una G a una C, la secuencia de nucleótidos de las dos cadenas siempre es fija en relación con la otra.
Los nucleótidos tienen una estructura polarizada: un extremo donde se localiza el fosfato y se conoce como el extremo 5', mientras el otro extremo es el 3' terminal.
Las cadenas de DNA duplicado permanecen unidas en un ordenamiento perfecto lado con lado y crean un cromosoma gigante, de hasta 1 024 veces el número de cadenas de DNA de los cromosomas normales.
Estos cromosomas raros, llamados cromosomas politénicos, tienen detalles visuales abundantes y en ellos se reconocen alrededor de 5 000 bandas cuando se tiñen y examinan al microscopio.
Morgan sugirió que este fenómeno, que denominó entrecruzamiento (o recombinación genética), podría explicar la aparición de la descendencia (recombinantes) de modo tal que surgen combinaciones inesperadas de características genéticas.
Después de criar miles de moscas, logró su primer mutante, es decir, un individuo con una característica hereditaria que lo diferenciaba del tipo silvestre.
Las mutaciones son un suceso necesario para la evolución, pero también son una herramienta para los genetistas, un signo contra el cual se puede comparar el estado silvestre.
Durante la división celular, el material del núcleo se organizaba en “filamentos” llamados actualmente cromosomas
llegó a las siguientes conclusiones, que se describen con la terminología genética actual:
La separación de los dos alelos correspondientes de un rasgo no tiene efecto sobre la separación de los alelos de otro rasgo, son independientes.
Los dos alelos que controlan un rasgo permanecen unidos durante toda la vida, pero se separan (o segregan) durante la formación de los gametos.
Cada célula germinativa generada por una planta sólo tenía una copia del gen correspondiente a cada característica
Las características de las plantas dependían de factores de herencia (genes).
