Alteraciones Genéticas
¿Que son?
Las alteraciones genéticas en si son enfermedades que influyen en la patogenias
Categorías
Enfermedades por defectos simples en genes
¿Que es?
Esta alteración es transmitida por los genes mayores
Sexual: se dice que es una alteración que va ligada al sexo por que se presenta en los cromosomas sexuales
Ejemplos
Hemofilia: es un aleo en el cromosoma x, que genera que la sangre casi no coagule esta enfermedad se presenta normalmente en los hombres
Enfermedad de Von Willebrand: es la reducción del factor VII, este factor hace que las plaquetas se adhieran a las paredes de las venas y las arterias. Pero la fata de este hace que la plaquetas no se adhieran y no creen un trombo
Sintomas:
Los síntomas pueden incluir:
Sangrado menstrual anormal
Sangrado de las encías
Hematomas
Hemorragias nasales
Erupción cutánea
Pruebas y exámenes:
La enfermedad de von Willebrand puede ser difícil de diagnosticar. Los bajos niveles del factor de von Willebrand y el sangrado no siempre significan que usted tenga esta enfermedad.
Entre los exámenes estan:
Tiempo de sangría
Tipificación de la sangre
Nivel del factor VIII
Análisis de la actividad plaquetaria
Conteo de plaquetas
Tratamiento
El tratamiento puede incluir DDAVP (desamino-8-arginina vasopresina), un medicamento para elevar los niveles del factor de von Willebrand y reducir las probabilidades de sangrado.
El medicamento Alphanate (factor antihemofílico) se aprobó para disminuir el sangrado en personas con la enfermedad que tengan que someterse a una cirugía.
Además, el plasma sanguíneo o ciertas preparaciones del factor VIII se pueden utilizar para disminuir el sangrado.
Autosomica: se dice que es una alteración autosomica cuando se presenta en el cromosoma somantico
Ejemplo
Un ejemplo es la epilepsia, que es una enfermedad autosomica de carácter recesivo en la cual se presentan ataques de periodos o breves de disfunción motora
Alteraciones cromosómicas
¿Que es?
Afectan el número o la estructura de los cromosomas y también pueden existir otras alteraciones como la mutaciones que pueden ser hereditarias
Aberraciones numéricas
Se ven afectados los números de cromosomas
Se clasifican en
Euploides
Los cambios afectan a toda la dotación cromosómica, en si al número de cromosomas
ejemplos
Un claro ejemplo pueden ser las plantas triploides
Aneploides
Solo puede afectar a unos pares de cromosomas ya que les puede faltar o sobrar un par
ejemplos
Síndrome de Down: es una afección en el cromosoma 21 (47xy,+21)
Síndrome de Klinefelter: ocurre en 1 de cada 100 hombres y es una duplicación en el cromosoma x (47,xxy)
Enfermedades Multifactoriales
¿Que es?
Son un defecto congénito, los factores pueden ser tanto genéticos como ambientales y también uno de los sexos tiene mas probabilidad de sufrir cierta enfermedad
Ejemplos
Anacefalia: es cuando el tubo neural no logra cerrarse en la base del cráneo y normalmente lo bebes nacen muertos o viven pocos años
Espina Bífida: tubo neural no se logra cerrar en algún punto de la columna, pueden desarrollar diversos problemas pero son operados inmediatamente después de nacer