Anemia hemolitica
AHA
puede ser inmune, mecánica,
infecciosa, por agentes tóxicos y oxidativos y por agentes naturales físicos
Se manifiesta por síndromes
hemolíticos crónicos con esferocitos o como crisis agudas
Los anticuerpos se detectan mediante la
prueba de la antiglobulina
directo o indirecto
son de etiología desconocida
El tratamiento consiste en corticosteroides y en casos
refractarios y de evolución prolongada puede ser precisa la esplenectomía.
AHC
Por alteraciones en la membrana eritrocitaria
Esferocitosis hereditaria
Es el mas frecuente. Se manifiesta por un sindrome hemolitico de estado cronico
Fisiopatologia
es causada por mutaciones de al menos en 1 de 5 genes identificados
la anomalia central es la perdida gradual de capas lipidicas
Clinica
presenta 3 formas clinicas
Forma leve sin anemia
reticulocitosis moderada
se detecta en la adolescencia o edad adulta
primera manifestacion: litiasis biliar
lo constituye el 25%
Forma moderada
mas frecuente
se detecta en los primeros años de vidad
presenta la triada diagnostica
puede necesitarse tranfusiones
lo constituye el 70%
Forma grave
poco frecuente
presenta hemolisis intensa
se requiere transfunsiones
lo constituye el 5%
Diagnostico
se basa en manifstaciones clinicas como:
el sindrome hemolitico cronico
comprobacion de esferocitosis
fragilidad osmotica aumentada
valor aumentado de CHCM en 35
Complicaciones
durante este padecimiento puede haber crisis de anemia intensas:
hemoliticas
infecciones generals virales
aplasicas
infeccion por parvovirus B19
megaloblasticas
aporte de Ac. Folico inadecuado
Tratamiento
administracion continua de Ac. Folico
transfusion de concentrados de hematies en aanemia extrema
esplenectomia
Eliptocitosis hereditaria
menor relevancia
es asintomatica de herencia autosomica dominante
cursa con anemia leve o moderada
Por defectos metabolicos del eritrocito
Metabolismo del eritrocito
El sustrato metabólico del eritrocito es la glucosa
La energía que se necesita se obtiene en el curso de la glucólisis
por dos vías:
Embden-Meyerhof
(VEM)
adenosintrifosfato (ATP)
es necesario para el mantenimiento del tamaño, forma y flexibilidad del eritrocito
nicotinamida adenindinucleótido reducido
(NADH )
es cofactor de la metahemoglobina reductasa; sin él se acumularía la metahemoglobina.
Pentosa-fosfato
nicotinamida adenindinucleótido
fosfato reducido (NADPH )
actúa como agente reductor para proteger a la hemoglobina
Eritroenzimopatías causantes de anemias
hemolíticas congénitas más frecuentes
productoras de alteraciones en la vía de EmbdenMeyerhof
Productoras de alteraciones en la vía de EmbdenMeyerhof
La deficiencia en piruvatocinasa es la menos rara
Es habitual observar poiquilocitosis sin alteraciones morfológicas específicas
El tratamiento consiste en la administración de ácido fólico y transfusiones de eritrocitos en caso lo amerite
la deficiencia de triosafosfatoisomerasa,es la causa de graves alteraciones neuromusculares y de muerte prematura.
Productoras de alteraciones en la vía pentosafosfato.
Son más comunes y, en particular, la deficiencia en G-6-PD
El déficit en los mecanismos de defensa
antioxidativos da lugar a síndromes hemolíticos agudos
La hemólisis puede ser precipitado por infecciones, generalmente virales, o por ciertos fármacos como antimaláricos, sulfonamidas, antipiréticos y nitrofuranos
la primera manifestación de un déficit de G-6-PD es en forma de ictericia neonatal.
diagnóstico mediante el estudio de una ictericia neonatal no inmune o de un síndrome de hemólisis aguda con presencia de cuerpos de Heinz en los hematíes
no requiere tratamiento, con la excepción de que una hemólisis grave haga necesaria la administración de una o varias transfusiones de eritrocitos.
Otras alteraciones metabólicas
Son muy raras y el mecanismo es poco conocido
otras alteraciones como el déficit de adenilatocinasa y el exceso de producción de adenosindesaminasa
Talasemias y hemoglobinopatías
Talasemias
desequilibrio en la síntesis de las cadenas de globina por déficit de producción de una de ellas
se clasifican en tres variantes
Formas minor
asintomáticas
valores de hemoglobina normales o ligeramente descendidos
se caracterizan por microcitosis
e hipocromía.
Formas maior
anemias graves
dependientes de transfusiones.
pacientes homocigotos
Formas intermedias
gravedad variable
no siempre bien definidas
Distribución geográfica
Las alfatalasemias
frecuentes en el sudeste de Asia, India, Oriente Medio, países mediterráneos y África
betatalasemias
frecuencia menor en África y mayor en islas griegas e italianas y de Oriente Medio
Base genética
Se han descrito más de 150 mutaciones distintas en los genes de la betatalasemia
Los genes α se hallan duplicados
Clínica de las talasemias
Alfatalasemias
H b Bart (γ4) y H bH (β4) tienen menos capacidad para ceder oxígeno a los tejidos
La forma monocigótica da lugar a muerte fetal por hipoxia intrauterina o nacimiento con cuadro de hydrops fetalis de curso fatal
El estado heterocigótico genera la enfermedad de la H bH que se caracteriza por anemia hemolítica crónica de intensidad variable, esplenomegalia y presencia de cuerpos de Heinz.
El diagnóstico puede determinarse en el neonato
a partir de un cuadro de ictericia.
Betatalasemias
La betatalasemia maior
forma homocigótica
Se manifiesta a partir de los 3 meses de vida
La falta de tratamiento quelante adecuado da lugar, además, a complicaciones por hemosiderosis
Las alteraciones biológicas más frecuentes son síndrome hemolítico crónico junto a la anemia hipocrómica con aniso y poiquilocitosis
La betatalasemia minor
forma heterocigota
se manifiesta por microcitosis, hipercromía y un descenso de los valores de hemoglobina
Talasemia intermedia
Suelen corresponder a pacientes con
doble heterocigocia o casos infrecuentes de homocigotos
Tratamientos en talasemia maior
se basa en un régimen regular de
transfusiones de eritrocitos
Debe añadirse la aplicación de vacunas para hepatitis B, el aporte con folatos y la vigilancia y tratamiento precoz de las infecciones
La esplenectomía debe considerarse ante la aparición de un síndrome de hiperesplenismo
El tratamiento quelante del hierro consiste en
la administración nocturna domiciliaria de
desferroxiamina
Hemoglobinas anómalas causantes de hemólisis
resultado de mutaciones simples de un
gen de una cadena globínica
Anemia de células falciformes.
está producida básicamente por la HbS en su forma homocigótica
frecuente en África ecuatorial
Clínica
los pacientes presentan, con una
frecuencia e intensidad muy variables
tipos de crisis
crisis vasooclusivas o infárticas
crisis de dolor abdominal
crisis febriles
crisis de anemia aguda
síndrome de tórax agudo (STA) y los infartos cerebrales
Los infartos cerebrales
Diagnóstico y Tratamiento
se realiza mediante el
estudio de hemoglobinas
diagnóstico temprano
diagnóstico prenatal
consejo genético
medidas de prevención
inmunizaciones
tto con hidroxiurea
Por hemoglobinas inestables
dan lugar a inestabilidad de la molécula y a hemólisis agudas provocadas por agentes oxidativos o infecciones.
Diagnóstico de las talasemias y hemoglobinopatías
es necesario identificar y
cuantificar las distintas hemoglobinas
se utilizan las siguientes técnicas
Pruebas citológicas
Pruebas de desnaturalización
Electroforesis de hemoglobinas en acetato
de celulosa o agar gel
Métodos radioisotópicos
Prueba de falciformación para HbS.
Análisis del ácido desoxirribonucleicopico
Prevención y diagnóstico prenatal de talasemias y
hemoglobinopatías
se basa en:
Cribado de las poblaciones de riesgo bien al nacer,en
período escolar o prematrimonial
Consejo genético mediante información oral
y escrita.
Diagnóstico prenatal en madres heterocigóticas mediante estudio de ADN fetal